Browsing by Author "Carvalho, C."
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- Avaliação da hiperalgesia em relação com a administração peri-operatória de opióidesPublication . Brás, A.; Carvalho, A.; Carvalho, C.; Carvalho, M.; Dias, J.; Duarte, A.; Mendes, D.; Mendes, T.; Mesquita, M.; Pinto, A.; Santos, A.; Alves, S.; Amorim, P.
- A case of Protracted Diarrhea in a Newborn: a Diagnostic ChallengePublication . Mendes, C.; Figueiredo, C.; Mansilha, H.; Proença, E.; Oliveira, D.; Lima, R.; Carvalho, C.Congenital diarrhea comprises a broad range of pathologies and often requires a thorough workup and immediate treatment. Although rare, microvillous inclusion disease (MVID) should be included in differential diagnosis of this presentation in the neonate. We report the case of a 36-week newborn who developed signs of severe dehydration and lethargy, requiring fluid resuscitation and total parenteral nutrition. MVID was diagnosed by recognition of profuse secretory diarrhea after an exhaustive etiological investigation, confirmed by DNA analysis.
- Infecção congénita por CMV - caso clínicoPublication . Lira, S.; Lopes, L.; Soares, P.; Dias, M.; Carvalho, C.A infecção congénita por Citomegalovirus (CMV) representa actualmente a infecção congénita mais frequente nos países desenvolvidos, podendo considerar-se um problema de saúde pública nestes países. Apresenta-se o caso clínico de uma trombocitopenia grave, inicialmente interpretada como uma trombocitopenia aloimune, mas cujo diagnóstico diferencial revelou tratar-se de uma infecção congénita por CMV. Na evolução clínica identificaram-se sequelas neurológicas graves, traduzidas num atraso global do desenvolvimento e surdez unilateral. Discute-se a abordagem diagnóstica e controvérsias da terapêutica, alertando-se para a frequência e importância deste agente. ABSTRACT The cytomegalovirus (CMV) congenital infection represents actually the most frequent congenital infection in developed countries, and us considered a public health problem. The authors present a case of severe thrombocytopenia, initially interpreted as alloimmune, but in the course of differential diagnosis revealed to be a CMV congenital infection. The clinical evolution identifi ed serious neurological sequelae, with global development retardation and unilateral deafness. The diagnostic approach and therapeutics are discussed, with focus on the frequency and importance of this agent.
- Insuficiência Respiratória Fatal em Recém-NascidoPublication . Costa, E.; Barbosa, T.; Marcelino, F.; Carvalho, C.; Moreira, H.; Lima, R.; Duarte, C.; Rocha, H.RESUMO A tosse convulsa continua a ser uma doença potencialmente fatal, particularmente em grupos vulneráveis, apesar da ampla cobertura vacinal em crianças. Os autores apresentam um caso dum RN do sexo feminino que iniciou acessos de tosse coqueluchóide e apneias, em contexto familiar de síndroma gripal. Após melhoria com as medidas terapêuticas iniciais, o quadro progrediu para pneumonia com insuficiência respiratória grave, ARDS e sépsis com falência multiorgânica. O exame necrópsico concluiu tratar- se de uma bronquiolite e pneumonia necrosante bilateral por Bordetella pertussis. Em RN ou lactentes pequenos, a imunização ausente ou incompleta e o quadro clínico não típico, induzem dificuldades no diagnóstico que se reflete em maior morbilidade e mortalidade nesta faixa etária.
- Low frequency of CD4+CD25+ Treg in SLE patients: a heritable trait associated with CTLA4 and TGFbeta gene variants.Publication . Barreto, M.; Ferreira, R.; Lourenço, L.; Moraes-Fontes, M.; Santos, E.; Alves, M.; Carvalho, C.; Martins, B.; Andreia, R.; Viana, J.; Vasconcelos, C.; Mota-Vieira, L.; Ferreira, C.; Demengeot, J.; Vicente, A.Abstract BACKGROUND: CD4+CD25+ regulatory T cells play an essential role in maintaining immune homeostasis and preventing autoimmunity. Therefore, defects in Treg development, maintenance or function have been associated with several human autoimmune diseases including Systemic Lupus Erythematosus (SLE), a systemic autoimmune disease characterized by loss of tolerance to nuclear components and significantly more frequent in females. RESULTS: To investigate the involvement of Treg in SLE pathogenesis, we determined the frequency of CD4+CD25+CD45RO+ T cells, which encompass the majority of Treg activity, in the PBMC of 148 SLE patients (76 patients were part of 54 families), 166 relatives and 117 controls. SLE patients and their relatives were recruited in several Portuguese hospitals and through the Portuguese Lupus Association. Control individuals were blood donors recruited from several regional blood donor centers. Treg frequency was significantly lower in SLE patients than healthy controls (z = -6.161, P < 0.00001) and intermediate in the relatives' group. Remarkably, this T cell subset was also lower in females, most strikingly in the control population (z = 4.121, P < 0.001). We further ascertained that the decreased frequency of Treg in SLE patients resulted from the specific reduction of bona fide FOXP3+CD4+CD25+ Treg. Treg frequency was negatively correlated with SLE activity index (SLEDAI) and titers of serum anti-dsDNA antibodies. Both Treg frequency and disease activity were modulated by IVIg treatment in a documented SLE case. The segregation of Treg frequency within the SLE families was indicative of a genetic trait. Candidate gene analysis revealed that specific variants of CTLA4 and TGFbeta were associated with the decreased frequency of Treg in PBMC, while FOXP3 gene variants were associated with affection status, but not with Treg frequency. CONCLUSION: SLE patients have impaired Treg production or maintenance, a trait strongly associated with SLE disease activity and autoantibody titers, and possibly resulting from the inability to convert FOXP3+CD25- into FOXP3+CD25+ T cells. Treg frequency is highly heritable within SLE families, with specific variants of the CTLA4 and TGFbeta genes contributing to this trait, while FOXP3 contributes to SLE through mechanisms not involving a modulation of Treg frequency. These findings establish that the genetic components in SLE pathogenesis include genes related to Treg generation or maintenance.
- Neonatal Hemophilia: A Rare PresentationPublication . Ferreira, N.; Proença, E.; Godinho, C.; Oliveira, D.; Guedes, A.; Morais, S.; Carvalho, C.Hemophilia A is a X-linked hereditary condition that lead to decreased factor VIII activity, occurs mainly in males. Decreased factor VIII activity leads to increased risk of bleeding events. During neonatal period, diagnosis is made after post-partum bleeding complication or unexpected bleeding after medical procedures. Subgaleal hemorrhage during neonatal period is a rare, severe extracranial bleeding with high mortality and usually related to traumatic labor or coagulation disorders. Subgaleal hemorrhage complications result from massive bleeding. We present a neonate with unremarkable family history and uneventful pregnancy with a vaginal delivery with no instrumentation, presenting with severe subgaleal bleeding at 52 hours of life. Aggressive support measures were implemented and bleeding managed. The unexpected bleeding lead to a coagulation study and the diagnosis of severe hemophilia A. There were no known sequelae. This case shows a rare hemophilia presentation reflecting the importance of coagulation studies when faced with unexplained severe bleeding.
- A Novel Noonan Syndrome RAF1 Mutation: Lethal Course in a Preterm InfantPublication . Ratola, A.; Silva, H.; Guedes, A.; Mota, C.; Braga, A.; Oliveira, D.; Alegria, A.; Carvalho, C.; Álvares, S.; Proença, E.Noonan syndrome is a relatively common and heterogeneous genetic disorder, associated with congenital heart defect in about 50% of the cases. If the defect is not severe, life expectancy is normal. We report a case of Noonan syndrome in a preterm infant with hypertrophic cardiomyopathy and lethal outcome associated to acute respiratory distress syndrome caused by Adenovirus pneumonia. A novel mutation in the RAF1 gene was identified: c.782C>G (p.Pro261Arg) in heterozygosity, not described previously in the literature. Consequently, the common clinical course in this mutation and its respective contribution to the early fatal outcome is unknown. No conclusion can be established regarding genotype/phenotype correlation.
- Pâncreas anular - um caso clínicoPublication . Maciel, R.; Casanova, J.; Osório, A.; Oliveira, T.; Vasconcelos, E.; Guedes, A.; Carvalho, C.; Oliveira, L.; Rodrigues, M.C.Introdução: O pâncreas anular é uma anomalia do desenvolvimento rara, representando 1% das obstruções intestinais neonatais. Caso Clínico: Apresentamos um caso de obstrução duodenal diagnosticado em ecografia de rotina às 32 semanas de gestação. O sinal ecográfico da “dupla bolha” foi o único achado, tendo este persistido até à data do parto, às 39 semanas. O diagnóstico de pâncreas anular foi feito ao terceiro dia de vida, aquando da laparotomia exploradora. Conclusão: O diagnóstico ecográfico de obstrução parcial ou completa do duodeno é quase exclusivamente baseado na detecção do sinal da “dupla bolha”, que resulta da dilatação simultânea do estômago e duodeno. Apesar de ser uma anomalia rara, perante o sinal ecográfico descrito, deve ser considerado o diagnóstico diferencial de pâncreas anular.
- Prática ventilatória em recém-nascidos de extremo baixo pesoPublication . Ratola, A.; Silva, H.; Oliveira, D.; Carvalho, C.; Almeida, A.; Proença, E.Introdução: As práticas ventilatórias nos recém-nascidos de extremo baixo peso (RNEBP) têm vindo a alterar-se ao longo dos anos, havendo uma preocupação crescente em implementar estratégias protetoras do pulmão. O presente trabalho pretendeu caracterizar a prática ventilatória nos RNEBP numa unidade de cuidados intensivos neonatais. Métodos: Análise retrospetiva dos registos clínicos dos RNEBP, admitidos entre 01/09/2010 e 31/08/2013. Resultados: Foram admitidos 94 RNEBP (mediana peso 790 g), com idade gestacional de 23-32 semanas (mediana 27 semanas). Foi administrado pelo menos um ciclo de corticoide pré-natal em 65% e 69% receberam no mínimo uma dose de surfatante. Realizaram ventilação invasiva 74%, a maioria desde o nascimento, e 15% necessitaram de ventilação de alta frequência como resgate. Efetuaram ventilação não invasiva 70%, de forma exclusiva em 23% dos casos. Não precisaram de qualquer suporte ventilatório 3%. A mortalidade atingiu 31% (mediana idade gestacional 25 semanas), ocorrendo quase metade dos óbitos no primeiro dia de vida. Desenvolveram hemorragia pulmonar 7%, fuga aérea 5%, hemorragia intraperiventricular de grau III 22%, canal arterial hemodinamicamente significativo 23% e enterocolite necrosante 3%. O grupo que não realizou ventilação invasiva não apresentou hemorragia pulmonar, fuga aérea ou hemorragia intraperiventricular. Dos 65 sobreviventes, 20% desenvolveram displasia broncopulmonar moderada ou grave e 14% retinopatia da prematuridade (≥3/ doença plus). Discussão: O suporte ventilatório dos RNEBP tende a ser progressivamente mais protetor. No grupo analisado, a quase totalidade dos recém-nascidos necessitou de apoio ventilatório, mas cerca de um quarto realizou apenas ventilação não invasiva. A mortalidade global foi elevada, atingindo sobretudo os mais imaturos e em cerca de metade ocorreu no primeiro dia.
- Prediction of one year mortality in extremely premature newborns using classification treesPublication . Januário, A.; Gouveia, S.; Pinto da Costa, J.; Sá, M.; Almeida, A.; Carvalho, C.; Saraiva, J.; Fonte, M.; Soares, P.