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- Défice selectivo de IgA – casuística de 6 anosPublication . Teixeira, C.; Cunha, J.; Lopes, I.; Soares, S.; Marques, L.Introdução: A deficiência selectiva de Imunoglobulina A (IgA) é a imunodeficiência primária mais frequente. Está associada a diversas patologias com diferentes apresentações, nomeadamente patologia infecciosa, alérgica, gastrointestinal, doenças auto-imunes e neoplásicas. Objectivo: Analisar as características clínicas e laboratoriais de crianças com défice de IgA seguidas no Hospital de Crianças Maria Pia. Material e Métodos: Análise retrospectiva de processos de crianças e adolescentes com défice selectivo de IgA, no período compreendido entre 1 de Janeiro de 2000 e 31 de Dezembro de 2005. Foram obtidos dados relativos ao sexo, idade do diagnóstico, patologia associada e parâmetros laboratoriais nomeadamente, doseamento de IgM, IgG e IgE, subclasses de IgG, presença de anticorpos antinucleares (ANAs), factor reumatóide (FR) e anticorpos específicos. Resultados: Foram avaliadas 50 crianças, sendo 56%(28) do sexo masculino. A mediana da idade de diagnóstico foi de 6 anos. As manifestações clínicas associadas foram infecções recorrentes das vias aéreas superiores em 50%(25), asma em 34%(17), rinite alérgica em 22%(11), pneumonia em 18%(9), giardíase em 6%(3), doença celíaca em 8%(4), e doenças auto-imunes em 8%(4). Na avaliação laboratorial, observaram-se níveis de IgG aumentados em 42%(21) dos casos. Discussão e Conclusão: Os resultados apresentados estão de acordo com outras séries publicadas. Este trabalho salienta a grande variabilidade de apresentação clínica do défice de IgA. O seu conhecimento permitirá um diagnóstico precoce e orientação adequada. ABSTRACT Introduction: Selective immunoglobulin A (IgA) deficiency is the most frequent primary immunodeficiency. It is associated with diverse pathologies with different presentations, namely infectious, allergic, gastrointestinal, auto-immune and neoplastic disorders. Objective: Analyse clinical and laboratorial characteristics of children with IgA deficiency attending Maria Pia Children’s Hospital. Matherial and Methods: Retrospective analysis of IgA deficient children and adolescent clinical files, in the period from the1st January 2000 until the 31st December 2005. We collected information on sex, age at diagnosis, associated diseases and laboratory data, namely IgM, IgG and IgE, IgG subclasses, presence of antinuclear antibodies, rheumatoid factor, and specifi c antibodies. Results: Fifty children were evaluated, 56%(28) of them were males. The median of age was 6 years. The associated clinical manifestations were recurrent upper airway infections in 50%(25), asthma in 34%(17), allergic rhinitis in 22%(11), pneumonia in 18%(9), Giardia infection in 6%(3), celiac disease in 8%(4), and autoimmune diseases in 8%(4). On laboratory evaluation, high IgG levels were observed in 42%(21) of cases. Discussion and Conclusion: The results presented are similar to other published series. This work points out that IgA deficiency has a great variability of clinical presentation. This knowledge will allow a rapid diagnosis and an adequate orientation.
- Genes, crianças e pediatras: Doença de GaucherPublication . Martins, E.; Cunha, J.; Bandeira, A.Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher.
- Infecção pelo vírus Epstein Barr e hepatitePublication . Moreira, E.; Machado, Â.; Machado, L.; Xavier, C.; Monteiro, C.; Cunha, J.; Garrido, C.Introdução: A infecção pelo vírus Epstein Barr (VEB) tem uma prevalência elevada sendo mais de 90% da população mundial seropositiva. A maioria das infecções primárias pelo VEB é subclínica. As complicações agudas são raras mas potencialmente letais. Caso clínico: Criança do sexo feminino com nove anos admitida por febre elevada com 13 dias de evolução, dor abdominal e odinofagia. Os exames auxiliares de diagnósticos foram compatíveis com hepatite vírica aguda com valores muito aumentados de transaminases. O diagnóstico de infecção pelo VEB foi confirmado pela presença de anticorpos heterófilos e marcadores serológicos. Conclusão: Na infecção pelo VEB a lesão hepática, apesar de frequente, é habitualmente insignificante, com aumento leve e auto-limitado das transaminases, sendo raros os casos de hepatite clinicamente relevante. Os autores descrevem este caso pela inesperada gravidade das alterações hepáticas. ABSTRACT Introduction: Epstein Barr virus (VEB) infection is very prevalent with more than 90% of adults worldwide seropositive. The majority of primary VEB infections are subclinical. Acute complications are very rare but can be fatal. Case report: A nine-year-old girl was admitted with fever for 13 days, abdominal pain and sore throat. Laboratory results were consistent with an acute viral hepatitis with markedly elevated transaminase levels. The diagnosis of acute VEB infection was confirmed by the positive heterophilic antibody monospot assay and serological markers. Conclusion: Although common, liver disease is usually mild with transient elevation of serum aminotransferases, and cases of severe hepatitis are rare. The authors report this case due to the unexpected severity of liver disease.
- [Infection due to Mycoplasma pneumoniae: three cases with neurological complications].Publication . Cunha, J.; Madalena, C.; Guimarães, P.; Sousa, A.; Temudo, T.Summary. Introduction. Mycoplasma pneumoniae infection has been associated with severe central nervous system diseases. The pathogenesis of these disorders is unknown and the treatment uncertain. Case reports. The authors present three cases of central nervous system diseases: acute transverse myelitis, cerebellitis and encephalomyelitis associated with M. pneumoniae infection. Conclusions. M. pneumoniae infection should be considered in all cases of severe acute central nervous system symptomatology. El Mycoplasma pneumoniae es un agente implicado frecuentemente en infecciones respiratorias de niños y adultos [1,2]. Se pueden producir complicaciones extrarrespiratorias básicamente mucocutáneas (eritema multiforme, eritema nudoso, síndrome de StevenJohnson), cardíacas (miocarditis, pericarditis), articulares (artritis), hematológicas (anemia hemolítica, trombocitopenia, coagulación vascular diseminada), pancreatitis, salpingitis y complicaciones neurológicas [13]. La implicación del sistema nervioso central (SNC) se estima en aproximadamente un 0,1% del total de infecciones producidas por M. pneumoniae, y puede afectar al 7% de los pacientes hospitalizados a causa de una infección producida por este agente [2,3]. Las complicaciones neurológicas incluyen: encefalitis, meningoencefalitis, encefalomielitis, polirradiculoneuropatía (como el síndrome de GuillainBarré), cerebelitis, psicosis, mielitis transversa y coma [14]. Presentamos tres casos clínicos con complicaciones neurológicas en el contexto de una infección por M. pneumoniae (mielitis transversa, cerebelitis, encefalomielitis), cuyo diagnóstico se estableció a partir de los análisis clínicos y los exámenes auxiliares de diagnóstico efectuados, principalmente las serologías seriadas. A infecção por Mycoplasma pneumoniae tem sido associada a múltiplas complicações neurológicas. A patogénese destas permanece incerta e o seu tratamento controverso. Casos clínicos. Os autores apresentam três casos de complicação neurológica em contexto de infecção pelo M. pneumoniae: mielite transversa, cerebelite e encefalomielite. Conclusão. A infecção por M. pneumoniae deve ser considerada em todos os casos de sintomatologia severa aguda do sistema nervoso central
- Mielite transversa agudaPublication . Sampaio, M. J.; Garrido, A.; Oliveira, M. J.; Vilan, A.; Almeida, R.; Cunha, J.RESUMO Introdução: A retenção urinária aguda é pouco frequente na criança. A presença de alterações no exame neurológico é um dado fundamental para orientar o diagnóstico. Caso clínico: Os autores apresentam o caso de um rapaz de dez anos, sem antecedentes de relevo, com quadro clínico caracterizado por retenção urinária aguda, obstipação e sinais de lesão do primeiro neurónio. A investigação conduziu ao diagnóstico de mielite transversa aguda idiopática. Foi instituída terapêutica com bloqueador alfa e cateterização vesical, tendo evolução favorável. Conclusão: A mielite transversa aguda é uma doença inflamatória medular, cuja etiopatogenia não está, ainda, bem esclarecida, e que se manifesta clinicamente por disfunção motora, sensitiva e/ou autonómica. O exame do líquido cefalo-raquidiano (LCR) e a ressonância magnética nuclear (RM) medular permitem, em regra, demonstrar a inflamação medular. O tratamento não é, ainda, consensual, e o prognóstico é muito variável.
- Pneumonia com pneumatocelos: caso clínicoPublication . Moreira, E.; Machado, L.; Costa, C.; Xavier, C.; Quintal, I.; Cunha, J.; Garrido, C.Os pneumatocelos são cistos preenchidos por ar que se desenvolvem no parênquima pulmonar geralmente no decurso de uma pneumonia. Embora vários agentes possam estar implicados, a etiologia mais frequente é a pneumonia estafilocócica. O tratamento é o da pneumonia de base com antibioterapia adequada. O seu curso natural é a resolução lenta sem sequelas. Os autores apresentam um caso clínico de uma lactente de um mês com pneumonia com pneumatocelos, sem isolamento de agente e com evolução favorável. ABSTRACT Pneumatoceles are air-filled cysts that develop in the pulmonary parenchyma usually during pneumonia. Staphylococcus aureus is the most frequent agent. Treatment of the underlying pneumonia with antibiotics is the first line of therapy. The natural course is slow resolution with no further squeal. The authors report a case of pneumonia with pneumatocele in a one month old infant without identification of the agent with a complete resolution.
- Real-world data from the Portuguese Nivolumab Expanded Access Program (EAP) in previously treated Non Small Cell Lung Cancer (NSCLC)Publication . Figueiredo, A.; Almeida, M.A.; Almodovar, M.T.; Alves, P.; A, Araujo; Araújo, D.; Barata, F.; Barradas, L.; Barroso, A.; Brito, U.; Camacho, E.; Canário, D.; Cardoso, T.; Chaves, A.; Costa, L.; Cunha, J.; Duarte, J.; Estevinho, F.; Felizardo, M.; Fernandes, J.P.; Ferreira, L.; Ferreira, L.; Fidalgo, Paula; Freitas, C.; Garrido, P.; Gil, N.; Hasmucrai, D.; Jesus, E.; Lopes, J.A.; de Macedo, J.E.; Meleiro, A.; Neveda, R.; Nogueira, F.; Pantorotto, M.; Parente, B.; Pego, A.; Rocha, M.; Roque, J.; Santos, C.; Saraiva, J.; Silva, E.; Silva, S.; Simões, S.; Soares, M.; Teixeira, E.; Timóteo, T.; Hespanhol, V.Objective: The main aim of the study was to evaluate the efficacy and safety profile of Nivolumab, an immune-checkpoint-inhibitor antibody, in advanced, previously treated, Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) patients, in a real world setting. Methods: We performed a retrospective, multicentre data analysis of patients who were included in the Portuguese Nivolumab Expanded Access Program (EAP). Eligibility criteria included histologically or citologically confirmed NSCLC, stage IIIB and IV, evaluable disease, sufficient organ function and at least one prior line of chemotherapy. The endpoints included Overall Response Rate (ORR), Disease Control Rate (DCR), Progression Free Survival (PFS) and Overall Survival (OS). Safety analysis was performed with the National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), version 4.0, and immune-related Adverse Events (irAEs) were treated according to protocol treatment guidelines. Tumour response was assessed using the Response Evaluation Criteria in Solid Tumours (RECIST) version 1.1. Data was analysed using SPSS, version 21.0 (IBM Statistics). Results: From June 2015 to December 2016, a total of 229 patients with advanced NSCLC were enrolled at 30 Portuguese centres. Clinical data were collected up to the end of July 2018. The baseline median age was 64 years (range 37-83) and the majority of patients were males (70.3%) and former/current smokers (69.4%). Patients with non-squamous histology predominated (88.1%), and 67.6% of the patients had received 2 or more prior lines of chemotherapy. Out of 229 patients, data was available for 219 patients (3 patients did not start treatment, while data was unavailable in 7 patients); of the 219 patients, 15.5% were not evaluated for radiological tumour assessment, 1.4% had complete response (CR), 21% partial response (PR), 31% stable disease (SD) and 31.1% progressive disease (PD). Thus, the ORR was 22.4% and DCR was 53.4% in this population. At the time of survival analysis the median PFS was 4.91 months (95% CI, 3.89-6.11) and median OS was 13.21 months (95% CI, 9.89-16.53). The safety profile was in line with clinical trial data. Conclusions: Efficacy and safety results observed in this retrospective analysis were consistent with observations reported in clinical trials and from other centres.