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- Anafilaxia, alimentos e… futebolPublication . Salgado, M.; Martins, S.; Raposo, F.; Morais, M.; Ramalho, H.; Araújo, A.R.RESUMO Introdução: A anafilaxia induzida pelo exercício dependente de alimentos (AIEDA) é uma patologia rara. Caracteriza-se pelo facto de determinados alimentos causarem reação anafilática apenas quando se segue a prática de exercício físico, sendo o trigo o alergénio alimentar mais implicado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos, sexo masculino, observado no hospital por episódio de náuseas, exantema maculo-papular disperso, edema das mãos e síncope durante o exercício físico e após ingestão alimentar. Negava a ocorrência de episódios semelhantes associados a exercício físico ou ingestão alimentar isoladamente. Dos exames complementares realizados salienta -se uma IgE total > 1000 KU/L, bem como a presença de IgE específica para o trigo, amendoim, grão de soja, oliveira, eucalipto, parietária, acácia e pinheiro. A medição da triptase sérica em período assintomático foi normal. Foi efetuado o diagnóstico provável de AIEDA e o adolescente foi medicado com adrenalina auto-injetável para usar em caso de necessidade e com a recomendação de não realizar exercício físico nas quatro horas após a ingestão de trigo. Não foi realizada prova de provocação. Discussão: O diagnóstico de AIEDA baseia-se numa história clínica meticulosa e exclusão de outros diagnósticos diferenciais, podendo a prova de provocação ser confirmatória. É importante relembrar que a ingestão alimentar isolada de substâncias que provocaram a reação, bem como a prática de exercício físico sem ingestão prévia, não estão contra-indicadas, evitando assim dietas exageradas e mudanças desnecessárias no estilo de vida. ABSTRACT Introduction: Food-dependent exercise-induced anaphylaxis (FDEIA) is a rare condition. It is characterized by the development of anaphylactic symptoms only if exercise takes place within a few hours of eating. Wheat is the most commonly described food allergen in this situation. Case report: Male 14 years old adolescent, admitted in the hospital with symptoms of nausea, generalized maculopapular rash, bilateral hand edema and syncope. The symptoms took place during exercise, shortly after eating. The patient denied similar episodes with physical exertion or food ingestion alone. Laboratory studies demonstrated a total IgE > 1000 KU/L, as well as the presence of specific IgE for wheat, peanut, soy, olive tree, eucalyptus, parietaria, acacia and pine tree. The baseline serum tryptase level was normal. The patient was diagnosed with a likely FDEIA and instructed to carry an epinephrine autoinjector device as well as not performing exercise until four hours after wheat ingestion. He did not undergo an exercise challenge test. Discussion: FDEIA diagnosis is based on a thorough clinical history and exclusion of differential diagnosis, and an exercise challenge can be confirmatory. It is important to remember that food ingestion or exercise alone is not forbidden, thus avoiding restrictive diets and unnecessary lifestyle changes.
- Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral – que etiologias?Publication . Martins, S.; Costa, E.; Ribeiro, L.; Salgado, M.; Couto, C.; Pereira, F.; Barbot, J.Introdução: Uma anemia ferripriva refractária (AFR) à terapêutica com ferro oral pode colocar questões delicadas em termos de diagnóstico etiológico. O não cumprimento da terapêutica ou a deficiente correcção de eventuais erros alimentares são as causas mais frequentes. No entanto, é importante ponderar outras etiologias como défice de absorção, hemorragia oculta assim como erros de metabolismo do ferro. Objectivos: Os autores pretendem discutir os diagnósticos diferenciais de AFR bem como a pertinência dos exames auxiliares de diagnóstico. Material e Métodos: Foi efectuado um estudo retrospectivo dos processos clínicos de seis doentes em idade pediátrica com anemia ferripriva refractária ao ferro oral. Resultados: Três doentes apresentavam patologia gastrointestinal com má absorção de ferro, um apresentava hemorragia oculta e duas crianças tinham anemia ferripriva provocada por erros do metabolismo do ferro. Discussão/Conclusões: Discute-se a pertinência e oportunidade das seguintes investigações etiológicas: parâmetros hematológicos, padrão dos parâmetros bioquímicos de ferro, prova terapêutica de absorção, rastreio de patologia de absorção, resposta terapêutica ao ferro endovenoso e/ou ferro de absorção não dependente da secreção gástrica e investigação endoscópica e histológica do tracto digestivo. Conclui-se ser importante no estudo destes doentes a elaboração de uma metodologia de investigação que tenha em conta elementos de ordem epidemiológica, semiológica e analítica assim como a utilização criteriosa de exames auxiliares de diagnóstico invasivos. ABSTRACT Background: A refractory iron deficiency anaemia may have some issues considering its aetiology. Non-compliance to drug therapies and persistent dietary errors are the most common causes. However, it is important to consider other possibilities such as malabsorption, occult bleeding and errors on iron metabolism. Purpose: The authors aim to demonstrate the need of a diagnostic investigation strategy in a refractory iron deficiency anaemia study. Material and Methods: We performed a retrospective study of medical records of six patients with refractory iron deficiency anaemia. Results: Three patients had gastrointestinal pathology with impaired absorption of iron, one had occult gastrointestinal bleeding, and two children had iron deficiency caused by iron metabolism disorders. Discussion / Conclusion: The relevance of the following investigations are discussed: hematologic indices, iron-status indicators, screening of malabsorption, response to intravenous iron and/or oral iron formulation independent of gastric acid secretion and endoscopic and histological investigation of the digestive tract. The development of a research methodology that considers epidemiologic, clinical and analytical factors is necessary in such patients.
- Caso electroencefalográfico: Panencefalite Esclerosante Subaguda (pós-sarampo)Publication . Martins, S.; Ribeiro, L.; Fonte, M.; Chorão, R.ABSTRACT Introduction: Subacute sclerosing panencephalitis is a very rare disease in countries with measles vaccination programs, and is due to a persistent infection by a defective measles virus. The disease has a progressive fatal course. Case report: We describe the case of a 13 year-old boy with a progressive clinical picture of cognitive impairment, myoclonus, and pyramidal, extrapyramidal and cerebellar signs. The diagnosis was based upon clinical manifestations, the presence of characteristic periodic EEG discharges, and the demonstration of raised antibody titres against measles in the plasma and cerebrospinal fluid. Conclusions: Diagnosis of subacute sclerosing panencephalitis is based on clinical suspicion, very characteristic electroencephalographic abnormalities (typical periodic complexes) and raised antibodies to measles virus in the cerebrospinal fluid. It seldom occurs in patients with immunisation against measles, except in those with early onset of measles.
- DOENÇAS CEREBROVASCULARES: ACIDENTES VASCULARES CEREBRAISPublication . Martins, S.
- Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátricaPublication . Matos, C.; Martins, S.; Quintal, I.; Vieira, L.; Costa, F.; Pereira, F.; Silva, E.Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até a cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante. Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson. Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos a data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual. Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantem-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses. Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que tem excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso.
- Osteoma Osteóide Cervical - Radiofrequência ou a Clássica Curetagem?Publication . Robles, D.; Esteves, S.; Martins, S.; Esteves, J.; Cardoso, P.; Oliveira, A.Os Osteomas Osteóides são tumores benignos, osteoblásticos, cuja incidência ronda os 3% do total de todos os tumores. Ocorrem mais frequentemente no fémur e tíbia, e o esqueleto axial é afetado em apenas 10% dos casos, maioritariamente ao nível da coluna lombar (56,1%), sendo a coluna cervical afetada em apenas 26,8% dos casos. O clássico tratamento cirúrgico está a ser substituído por técnicas ablativas mini-invasivas, como a termoablação por radiofrequência por via percutânea. No entanto, na coluna cervical, torna-se difícil prever o efeito do calor quando aplicado na proximidade de estruturas nervosas e vasculares. Apresenta-se o caso clínico de uma doente do sexo feminino de 24 anos, observada por cervicalgia persistente, cuja tomografia computorizada realizada demonstrou um Osteoma Osteóide localizado a nível do pedículo esquerdo da 6ª vértebra cervical. A doente foi submetida a tratamento cirúrgico, através de curetagem transpedicular guiada por fluoroscopia, tendo sido obtida uma resolução imediata, completa e sustentada da dor.