Browsing by Author "Silva, J."
Now showing 1 - 10 of 13
Results Per Page
Sort Options
- AGREGADOS TUBULARES DE RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO LISO EM OVÓCITOS HUMANOS E SUA INFLUÊNCIA NAS TAXAS DE FERTILIZAÇÃO E GRAVIDEZPublication . Luis, A.; Sá, R.; Oliveira, E.; Oliveira, C.; Silva, J.; Barros, A.; Sousa, M.O impacto da presença de anomalias morfológicas ovocitárias na fertilização e taxas de gravidez é um tema controverso na literatura. A presença de agregados tubulares de retículo endoplasmático liso (AT-REL) foi associada a taxas de gravidez mais baixas e a maior incidência de complicações obstétricas. A estrutura ultramiscroscópica destes AT-REL não está descrita. Este trabalho teve como objectivos: a) determinar a influência da presença de AT-REL nas taxas de fertilização e gravidez; b) descrever a ultrastrutura dos AT-REL de ovócitos humanos maduros
- Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated genePublication . Sá, M.J.; Soares, G.; Silva, J.; Fortuna, A.; Santos, R.; Marques, I.; Jorge, P.
- Duodenal gastrointestinal stromal tumor and endoscopic ultrasoundPublication . Castro-Poças, F.; Araújo, T.; Silva, J.; Lopes, C.; M Saraiva, M.Duodenal gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are a very rare condition. The pre-operative diagnosis can be a challenge but it is very important because GISTs have singularities that differ from other tumors and their location in the duodenum itself can have a major role in the choice of the surgical approach. We present two cases of duodenal GISTs where endoscopic ultrasound had a single role in their management, namely allowing the possibility to obtain material for immunocytochemical pre-operative diagnosis and regarding the precise relation to the papilla of Vater. The patients were operated and histological examination confirmed the diagnosis in both cases.
- O fim da vida: uma questão de autonomiaPublication . Silva, J.O desenvolvimento tecnológico da ciência biomédica, nem sempre é acompanhado por uma discussão humanística e ética, em especial no processo decisório de respeitar a autonomia do cidadão, quanto às medidas de prolongamento da vida, em casos de pacientes crônicos com doenças incuráveis. O objetivo deste estudo foi discutir alguns aspetos relacionados com a terminalidade da vida, conceitos, posicionamento médico, direitos do paciente e legislação brasileira a respeito deste tema. Este estudo estabelece a relação conceitual entre o nascer e o morrer como processo evolutivo do homem, descreve os conceitos de eutanásia, ortotanásia e distanásia. Analisa o respeito no processo de fim da vida de personalidades que marcaram seu tempo, o respeito pela decisão dos pacientes terminais, a visão dos médicos e as propostas de novas leis sobre o tema no Brasil. Respeitar a vontade do paciente terminal com relação ao processo de ortotanásia, com a preocupação de não caracterizar crime. Estabelecer a discussão sobre o fim da vida, realizar o esclarecimento, obter o consentimento livre e informado como atitude ética em defesa da dignidade humana.
- Genes, crianças e pediatras: Síndrome de Coffin-LowryPublication . Silva, J.; Barbosa, C.; Álvares, S.; Lima, M.
- Genes, crianças e pediatras: Síndrome de NoonanPublication . Silva, J.; Godinho, C.; Moura, C.; Soares, G.; Lima, M.
- Genes, crianças e pediatras: síndrome de Silver RusselPublication . Gonçalves-Rocha, M.; Silva, J.; Fortuna, A.; Soares, G.
- Influência do Índice de Massa Corporal e da Dieta na Fisiopatologia da Acne VulgarisPublication . Silva, J.; Velho, G.Acne vulgar é uma patologia multifatorial que afeta principalmente adolescentes e jovens adultos e que se pode manifestar como lesões inflamatórias ou não inflamatórias. Esta doença acarreta morbilidade significativa, tanto física como psicológica. Está cientificamente comprovada a importância de diversos fatores, tanto genéticos como ambientais, na sua patogénese, tendo sido descritas nomeadamente associações com a dieta ocidental, índice de massa corporal excessivo e a resistência à insulina. Neste artigo é efetuada revisão da atual literatura relativa à acne vulgar, com enfoque na fisiopatologia e influência destes fatores na sua desregulação. O melhor conhecimento da fisiopatologia da acne e a avaliação crítica do papel da dieta, bem como da obesidade e da desregulação do sistema endócrino, podem contribuir para uma abordagem mais científica dos fatores exógenos que contribuem no início e agravamento desta interessante e frequente patologia.
- Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosisPublication . Martin, C.; Murray, J.; Carroll, P.; Leitch, A.; Mackenzie, K.; Halachev, M.; Fetit, A.; Keith, C.; Bicknell, L.; Fluteau, A.; Gautier, P.; Hall, E.; Joss, S.; Soares, G.; Silva, J.; Bober, M.; Duker, A.; Wise, C.; Quigley, A.; Phadke, S.; Wood, A.; Vagnarelli, P.; Jackson, A.Compaction of chromosomes is essential for accurate segregation of the genome during mitosis. In vertebrates, two condensin complexes ensure timely chromosome condensation, sister chromatid disentanglement, and maintenance of mitotic chromosome structure. Here, we report that biallelic mutations in NCAPD2, NCAPH, or NCAPD3, encoding subunits of these complexes, cause microcephaly. In addition, hypomorphic Ncaph2 mice have significantly reduced brain size, with frequent anaphase chromatin bridge formation observed in apical neural progenitors during neurogenesis. Such DNA bridges also arise in condensin-deficient patient cells, where they are the consequence of failed sister chromatid disentanglement during chromosome compaction. This results in chromosome segregation errors, leading to micronucleus formation and increased aneuploidy in daughter cells. These findings establish "condensinopathies" as microcephalic disorders, with decatenation failure as an additional disease mechanism for microcephaly, implicating mitotic chromosome condensation as a key process ensuring mammalian cerebral cortex size.
- Sentimento de mulheres atendidas por graduandos de Medicina na realização do exame ginecológico em ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia da Fundação Santa Casa de Misericórdia do ParáPublication . Silva, J.; Botelho, N.; Melo, N.; Gonçalves, R.; Brito, N.Introdução: As aulas práticas são fundamentais para a formação médica. Entretanto, matérias como Ginecologia e Obstetrícia, o exame físico é profundamente íntimo, lidando com áreas do corpo humano, na qual imperam preconceitos e tabus. Objetivo: Avaliar o sentimento das mulheres atendidas por graduandos de medicina em um hospital de ensino de referência no estado do Pará. Método: O estudo foi realizado nos meses de março a abril de 2013, com uma casuística de 110 mulheres atendidas por graduandos de medicina em ambulatório de ginecologia e obstetrícia de um hospital de ensino. Resultados: A maioria das mulheres deste estudo obtiveram esclarecimentos acerca do exame ginecológico a ser executado (79%) e alegam que foi solicitado consentimento para realização do exame (58%), que ocorreu sem dor ou desconforto (55%), sendo que a 66% dos graduandos prosseguiu na realização do exame na presença da dor ou desconforto. Após a realização do mesmo 41% das mulheres referiu sentir vergonha e as que não receberam esclarecimento revelaram que se sentiriam melhor (48%) ou indiferente (48%) caso recebessem. 62% referiram não ser solicitada a participação do graduando durante exame, porem sua conduta foi considerada adequada (64%), sendo o ambiente serio durante a realização do exame (65%). 55% das mulheres referem ter conhecimento do caráter acadêmico do hospital de ensino. Conclusão: A maioria das mulheres obteve esclarecimento acerca do exame ginecológico, principalmente pelo médico preceptor, alegam que foi requerido consentimento para realização do exame, e não foi questionada a participação do graduando durante o mesmo.