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- Cefalea racimos en una niña de 3 añosPublication . Garrido, C.; Tuna, A.; Ramo, S.; Temudo, T.Summary. Introduction. Cluster headache is a rare disorder in childhood. We identified, in the literature, 64 cases of cluster headache starting at or before 18 years (only 17 of them began before 10 years old). All patients met the criteria of the International Headache Society. Russell et al demonstrated recently that the cluster headache is an inherited disorder in some families. They conclude that the gene is present in 3 to 4% of males and 7 to 10% of females with cluster headache and that it has an autossomal dominant transmission. Clinical case. The authors report the clinical case of a five-year-old child with cluster headache starting at three years. This paper reviews the differential diagnosis and the treatment of cluster headache
- Dissecção da artéria vertebral em adolescente orientação diagnóstica e terapêuticaPublication . Carvalho, S.; Lopes, G.; Rios, J.; Pereira, C.; Figueiroa, S.; Temudo, T.O AVC em idade pediátrica é uma situação pouco frequente, representando a dissecção arterial uma pequena percentagem da sua etiologia. Os autores apresentam o caso de um adolescente com AVC isquémico provocado por dissecção da artéria vertebral. A sintomatologia incluiu cefaleias acompanhadas de náuseas e vómitos, tonturas, alteração do estado de consciência, discurso lentificado e flexão cervical intermitente. Após o diagnóstico iniciou terapêutica anticoagulante com melhoria da sintomatologia, mas manteve dificuldade em despertar e dificuldade de evocação. São discutidas a investigação e o tratamento nesta patologia. ABSTRACT Cerebrovascular disease in paediatric age is infrequent and arterial dissection is responsible for a small percentage of its aetiology. The authors present an adolescent with a cerebrovascular ischemic event caused by vertebral artery dissection. The symptoms included headache with nausea and vomiting, dizziness, conscience impairment, slowed speech and intermittent cervical flexion. After the diagnosis, he began anticoagulant therapy with symptom improvement, but maintenance of difficulty in arousal and in evocation. Investigation and treatment in this pathology are discussed.
- Enfermedad de Schilder: dos nuevos casosPublication . Garrido, C.; Levy-Gomes, A.; Teixeira, J.; Temudo, T.Summary. Introduction. Schilder’s disease, or diffuse myelinoclastic sclerosis, is an infrequent disease that presents clinically as a pseudotumoural demyelinating lesion, which makes its diagnosis more complicated as it can be mistaken for a tumour or an abscess. Case reports. We examine the case of a male who was healthy up to the age of 8 years, when symptoms of a left hemiparesis appeared with a subacute onset and which were associated to symptoms of intracranial hypertension. A brain CAT scan showed a hypodense lesion in the right temporoparietal region, and the hypothesis of a tumoural lesion (astrocytoma) was suggested. Treatment was started with dexamethasone and furosemide, and a complete regression of the symptoms and a considerable decrease in the cerebral lesion were observed. The second case is that of a female adolescent who, at the age of 11, developed a clinical picture of subacute onset of left hemiplegia. A brain CAT scan revealed hypodense lesions with ring-shaped contrast enhancement. In view of the histological diagnosis of an astrocytoma, radiotherapy and corticotherapy were started. After two months’ treatment, a sharp involution of the lesions was observed, which led to the acceptance of the diagnostic hypothesis of Schilder’s disease. Both children presented recurrence of the lesions three years and nine months, in the first and second case respectively, after the first episode. Treatment with corticoid therapy was started with good clinical and radiological responses. Conclusions. In the presence of a neurological deficit with a subacute onset, associated to a brain image showing a ‘tumoural’ lesion containing an important amount of oedema and little mass effect, diagnoses other than that of a brain tumour must be taken into account. It thus becomes possible to avoid invasive forms of treatment, such as surgical resection, which entail a number of sequelae.
- Folate receptor autoantibodies and spinal fluid 5-methyltetrahydrofolate deficiency in Rett syndrome.Publication . Ramaekers, V.T.; Sequeira, J.M.; Artuch, R.; Blau, N.; Temudo, T.; Ormazabal, A.; Pineda, M.; Aracil, A.; Roelens, F.; Laccone, F.; Quadros, E.V.Neuropediatrics. 2007 Aug;38(4):179-83. Folate receptor autoantibodies and spinal fluid 5-methyltetrahydrofolate deficiency in Rett syndrome. Ramaekers VT, Sequeira JM, Artuch R, Blau N, Temudo T, Ormazabal A, Pineda M, Aracil A, Roelens F, Laccone F, Quadros EV. Division of Pediatric Neurology, University Hospital Aachen, Germany. vramaekers@skynet.be Abstract Rett syndrome was associated with low cerebrospinal fluid (CSF) 5-methyltetrahydrofolate (5MTHF) in 42-50% of European patients whereas approximately 93% of the patients from North-America had a normal CSF 5MTHF status. We determined the CSF folate status in Rett patients living in North- and South-Western Europe and measured serum folate receptor (FR) autoantibodies of the blocking type to explain the reduced folate transport across the choroid plexus. Irrespective of their MECP2 genotype and despite normal plasma folate values, 14 of 33 Rett patients (42%) had low CSF folate levels. Blocking FR autoantibodies were found in 8 of the Rett patients (24%), 6 of whom had low CSF folate levels. FR autoimmunity was primarily found within the group of Rett patients with low CSF folate status with a higher incidence in North-Western Europe. In Rett patients from North-America 74 of 76 girls had higher folate values in both serum and CSF than European patients. The food folate fortification in North-America may account for the higher folate levels and may prevent CFD in these Rett patients. FR autoimmunity occurred predominantly in Rett patients from North-Western Europe and may contribute to cerebral folate deficiency (CFD). PMID: 18058624 [PubMed - indexed for MEDLINE]
- [Infection due to Mycoplasma pneumoniae: three cases with neurological complications].Publication . Cunha, J.; Madalena, C.; Guimarães, P.; Sousa, A.; Temudo, T.Summary. Introduction. Mycoplasma pneumoniae infection has been associated with severe central nervous system diseases. The pathogenesis of these disorders is unknown and the treatment uncertain. Case reports. The authors present three cases of central nervous system diseases: acute transverse myelitis, cerebellitis and encephalomyelitis associated with M. pneumoniae infection. Conclusions. M. pneumoniae infection should be considered in all cases of severe acute central nervous system symptomatology. El Mycoplasma pneumoniae es un agente implicado frecuentemente en infecciones respiratorias de niños y adultos [1,2]. Se pueden producir complicaciones extrarrespiratorias básicamente mucocutáneas (eritema multiforme, eritema nudoso, síndrome de StevenJohnson), cardíacas (miocarditis, pericarditis), articulares (artritis), hematológicas (anemia hemolítica, trombocitopenia, coagulación vascular diseminada), pancreatitis, salpingitis y complicaciones neurológicas [13]. La implicación del sistema nervioso central (SNC) se estima en aproximadamente un 0,1% del total de infecciones producidas por M. pneumoniae, y puede afectar al 7% de los pacientes hospitalizados a causa de una infección producida por este agente [2,3]. Las complicaciones neurológicas incluyen: encefalitis, meningoencefalitis, encefalomielitis, polirradiculoneuropatía (como el síndrome de GuillainBarré), cerebelitis, psicosis, mielitis transversa y coma [14]. Presentamos tres casos clínicos con complicaciones neurológicas en el contexto de una infección por M. pneumoniae (mielitis transversa, cerebelitis, encefalomielitis), cuyo diagnóstico se estableció a partir de los análisis clínicos y los exámenes auxiliares de diagnóstico efectuados, principalmente las serologías seriadas. A infecção por Mycoplasma pneumoniae tem sido associada a múltiplas complicações neurológicas. A patogénese destas permanece incerta e o seu tratamento controverso. Casos clínicos. Os autores apresentam três casos de complicação neurológica em contexto de infecção pelo M. pneumoniae: mielite transversa, cerebelite e encefalomielite. Conclusão. A infecção por M. pneumoniae deve ser considerada em todos os casos de sintomatologia severa aguda do sistema nervoso central
- Lupus Eritematoso Sistémico em doente com Síndrome de Joubert – caso clínicoPublication . Correia, T.; Gonzaga, D.; Manuela, F.; Temudo, T.; Matos, P.; Guedes, M.; Gomes, L.; Reis, M.G.O síndrome de Joubert (SJ) é uma patologia autossómica recessiva rara, que resulta de uma anomalia da morfogénese do Sistema Nervoso Central. Clinicamente, cursa com hipotonia, anomalias do ritmo respiratório, apraxia oculomotora, ataxia, e atraso de desenvolvimento psicomotor. Imagiologicamente (TAC, RMN cerebral) caracteriza-se pelo sinal do “dente molar” resultante da agenesia do vermis cerebeloso Os autores descrevem o caso clínico de uma adolescente com o diagnóstico de SJ em quem se instalou, ao longo de dois meses, o quadro clínico caracterizado por: sintomas constitucionais, microadenopatias, poliartrite, edema e vasculite nos membros inferiores. O seu estudo conduziu ao diagnóstico de Lupus Eritematoso Sistémico (LES). Este caso ilustra a dificuldade do diagnóstico desta patologia auto-imune, sobretudo ocorrendo numa adolescente com atraso mental profundo. Que seja do conhecimento dos autores, este é o primeiro caso descrito de SJ associado a uma doença auto-imune. ABSTRACT Joubert Syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder, resulting from an anomaly of the central nervous system’s morphogenesis. It is characterized by hypotonia, oculomotor apraxia, neonatal respiratory abnormalities pattern and a development delay. Its radiological (cerebral CT, MRI) hallmark is the “molar tooth sign”. The authors present the case of a teenager girl with JS, who experienced constitutional signs for two months accompanied by mycroadenopathies, polyarthritis, edema and vaculities in lower limbs. Laboratory investigation allowed us to diagnose a Systemic Lupus Erithematosus (SLE). The present case underlines the diagnostic difficulties of this autoimmune disease, especially when it occurs in a person with severe mental retardation. As far as the author’s acquaintance on this matter, it is the first JS case in association with an autoimmune disease.
- Opsoclonus myoclonus syndrome: how long are we going to go on researching?]Publication . Ramos, S.; Temudo, T.Rev Neurol. 2002 Aug 16-31;35(4):322-5. [Opsoclonus myoclonus syndrome: how long are we going to go on researching?] [Article in Spanish] Ramos S, Temudo T. Interna complementar de Pediatria. Serviço de Pediatria. Hospital Geral de Santo Antonio, Porto, Portugal. teresatemudo@netcabo.pt Abstract INTRODUCTION: Opsoclonus myoclonus is a rare neurological syndrome affecting children and adults, and which is characterised by a sudden onset of chaotic eye movements and myoclonias. In children it generally appears before the age of three as a parainfectious or paraneoplasic process; the type of tumour most frequently associated with this syndrome is the neuroblastoma. CASE REPORT: We report the case of a 22 month old girl who, after a febrile syndrome probably caused by a virus, began to present myoclonias in the upper and lower limbs, opsoclonus, a marked ataxic gait and extreme irritability. After ruling out neoplasia, oral corticotherapy was started and the neurological picture gradually improved. CONCLUSION: By reporting this clinical picture, our intention is to make the particular aspects of this neurological condition known, and highlight the need for neoplasias to be detected in time and for early treatment in order to prevent sequelae, especially when it appears as a paraneoplasic syndrome. PMID: 12235560 [PubMed - indexed for MEDLINE]
- Perturbações da Fala e da LinguagemPublication . Pedrosa, C.; Temudo, T.RESUMO O atraso da linguagem é um motivo frequente de referência a uma consulta de pediatria. As consequências do seu diagnóstico e orientação tardios são diversas e com repercussões que se prolongam até à vida adulta. Ao pediatra cabe o papel de identificar as crianças em risco ou com atraso da linguagem, determinar a sua causa e orientar para uma equipa multidisciplinar especializada nestes distúrbios, que efectuará uma avaliação pormenorizada do problema bem como a sua abordagem terapêutica. Os autores fazem uma revisão do mecanismo da comunicação oral, da aquisição da linguagem, dos sinais de alarme, da classificação dos distúrbios, das características clínicas dos principais distúrbios e do modo de actuação perante um atraso da linguagem. ABSTRACT Language delay is a frequent reason of referal to a paediatric consultation. The consequences of its delayed diagnosis and orientation are diverse and with repercussions throughout adult life. The role of the pediatrician is to identify the children in risk or with language delay, to determine its cause and to guide for a multidisciplinary team specialized in these disorders. This team will make a detailed and deep evaluation of the problem as well as its therapy. The authors discuss the anatomy of the verbal communication, the acquisition of the language, the alarm signs, and the classification of the disorders, the clinical characteristics of the main disorders and the management of the language delay.
- Síndrome de Choque Hemorrágico e Encefalopatia em 3 criançasPublication . Costa, A.; Temudo, T.RESUMO O Síndrome de Choque Hemorrágico e Encefalopatia (SCHE) é uma condição catastrófica, de início agudo, de carácter multissistémico, cuja etiopatogénese é provavelmente multifactorial. A hiperpirexia parece ter um papel central na sua patofisiologia. A complexidade sintomática e a ausência de um marcador patognomónico impõe o diagnóstico diferencial com outras entidades clínicas. O prognóstico é na maioria fatal ou com sequelas neurológicas graves, existindo contudo casos com evolução favorável. Objectivo: Análise retrospectiva de casos clínicos. Caracterização clínica, laboratorial e neurorradiológica deste síndrome. Reflexão sobre factores prognósticos. Material e métodos: Estudo retrospectivo de casos clínicos internados e seguidos no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António durante 9 anos (entre 1992 e 2001) com avaliação de variáveis clínicas, laboratoriais, neuroimagem, e sua evolução. Resultados: No período de tempo referido foram internados no Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos 3 lactentes com diagnóstico definitivo de SCHE (média de idade = 80 dias). Todos apresentaram pródromo respiratório, hiperpirexia à admissão e um início catastrófico de encefalopatia epileptogénica, com evolução para estado de mal epiléptico (n=2) ou coma (n=1), associado a choque e envolvimento multiorgão. Os estudos laboratoriais evidenciaram alteração hematológica, das funções renal e hepática com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica. com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica. ABSTRACT The haemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) is a devastating and multisystemic disorder with acute onset, and unclear aetiopathogenesis. Hyperpyrexia has often been mentioned as having a central role in pathophysiology. Being a heterogeneous clinical entity, with no known biological marker, differential diagnosis is of outmost importance. The outcome is often fatal with severe neurological sequelae, but some have complete recovery. Objective: To assess the clinical, biological and neuroradiological features and potential prognostic markers of case reports with HSES. Patients and Methods: Retrospective study of children admitted in the Hospital Geral of Santo António (Oporto-Portugal) between January 1992 and December 2001) with HSES, analysing: clinical, biological and neuroradiological findings; and follow-up. Results: During this period, three children met the HSES criteria, with definitive diagnosis. The ages ranged from 2 to 3,5 months (median: 80 days). All of them had prodromal respiratory illness, were febrile and had an abrupt onset of epileptogenic encephalopathy with secondary status epilepticus (n=2) or coma (n=1). All had haemodynamic failure and multiple organ dysfunction. All had abnormal biological findings (haematological, renal and hepatic) with gradual recovery. Initial cerebral CT scanning showed cortical diffuse areas of low density, haemorrhagic lesions (n=1) and brain atrophy. Bacterial and viral investigations were negative. All received intensive treatment and all survived. Neurological sequelae occurred in 2 patients: spastic quadriparesia and microcephaly, epilepsy and cortical blindness. One child had full recovery. Comments: The diagnosis of HSES is based on well-defined criteria in spite of the wide clinical and laboratorial spectrum. Prognostic markers suggest that neuronal cells are the main cellular targets of the pathological process, with severe morbidity and mortality. The authors present their experience, aware that further studies will be needed to enlighten this controversial entity and to improve clinical performance.
- Tics en niños y adolescentes:análisis retrospectivo de 78 casosPublication . Prior, C.; Tavares, S.; Figueiroa, S.; Temudo, T.Introducción Los tics son el trastorno del movimiento más frecuente en la edad pediátrica. Es común la existencia de historia familiar de tics y de antecedentes familiares y personales de trastornos neurocomportamentales. Los tics pueden comprometer de modo importante las actividades de la vida diaria del individuo. Objetivo Estudio de las características de los tics de niños y adolescentes de la Consulta de Neuropediatría del Hospital Geral de Santo António. Materiales y métodos Análisis retrospectivo de los casos de tics usando la información recogida de las respectivas historias clínicas. Se utilizaron los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su cuarta revisión de textos (DSM-IV-TR) de 2000, de la Asociación Americana de Psiquiatría. Resultados Fueron analizadas las historias clínicas de 78 individuos, 84,6 % de los cuales eran del sexo masculino. Más de un tercio de los casos pertenecía al grupo etario de los 4 a los 8 años de edad. En el 5,1% los tics se iniciaron antes de los 2 años. Historia familiar de tics, depresión y trazos de enfermedad obsesivo-compulsiva ocurrieron en aproximadamente un 30 % de los casos. La comorbilidad más frecuente fue el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) (67,9%). Se verificó la posible ocurrencia de trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico (PANDAS) en 5 casos. Los tics motores precedieron a los vocales en todos los casos. En más de dos tercios los tics eran simples. En el 59,0 % de los casos los tics eran crónicos, y el 45,7 % de éstos cumplían criterios de trastorno de Gilles de la Tourette. El 43,1 % de los individuos con tics crónicos habían sido medicados, la mayoría con risperidona. Conclusiones De un modo general los resultados de este estudio son concordantes con los descritos en la literatura especializada, subrayándose la necesidad de considerar el diagnóstico en edades precoces, y señalándose la importancia de identificación y terapéutica adecuada de las comorbilidades.Introduction Tics are the most frequent abnormal movement in children. A familial history of tics and a personal and familial history of neurobehavioral disturbances are common in children with this abnormality. Tics may seriously compromise daily activities in affected individuals. Objective To identify the characteristics of tics in children and adolescents followed-up in the Neuropediatric Unit of the Hospital Geral de Santo António. Materials and methods We performed a retrospective analysis of patients with tics based on information collected from medical records. The diagnostic criteria of the DSM IV-TR 2000 of the American Psychiatric Association were used. Results The medical records of 78 children were analyzed, 84.6% of whom were boys. More than one third of the patients were aged 4 to 8 years old. In 5.1% of the patients tics developed before the age of 2 years. A familial history of tics, depression and obsessive disorder traits was found in approximately 30 % of patients. The most frequent comorbidity was attention deficit hyperactivity disorder (67.9 %). The occurrence of pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcus infection (PANDAS) was suggested in five patients. In all patients, motor tics occurred before vocal tics. In more than two thirds of the patients, tics were simple. In 59.0% of the patients, tics were chronic, and in 45.7% of these met the criteria for Tourette’s syndrome. A total of 43.1% of the patients with chronic tics received pharmacotherapy, risperidone being the most frequently used drug. Conclusions In general the results of the present study are in agreement with those of previous studies, underlining the need to consider a diagnosis of tics in young children and highlighting the importance of identification and appropriate treatment of comorbidities.