Browsing by Author "Bandeira, A."
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- Abordagem da má evolução ponderalPublication . Tavares, M.; Matos, I.; Bandeira, A.; Guedes, M.RESUMO Introdução: A má evolução ponderal encontra-se entre um dos motivos mais frequentes de referenciação à consulta de Pediatria. As dificuldades encontradas na definição desta entidade e as diferentes abordagens desta situação tornam difícil uma homogeneização de critérios e atitudes. Objetivo: Orientar a abordagem e seguimento das crianças com má evolução ponderal. Métodos: Revisão de artigos pertinentes publicados sobre a designação de “má evolução ponderal”, “fallo de medro” ou “failure to thrive” usando as bases de dados Cochrane e Pubmed. Desenvolvimento: A maioria das causas de má evolução ponderal envolve uma ingestão calórica inadequada condicionada por problemas psicossociais e comportamentais. De facto apenas 5% das causas de má evolução ponderal podem ser atribuídas a patologia orgânica o que dificulta uma abordagem sistematizada destas crianças. Os exames complementares de diagnóstico na avaliação destas crianças contribuem muito pouco para o diagnóstico e não estão recomendados por rotina. O seguimento multidisciplinar destas crianças e suas famílias, idealmente com acompanhamento domiciliário, associado a uma otimização da ingestão alimentar mostrou-se eficaz no ganho ponderal e na melhoria da interação da criança com os cuidadores. Conclusões: Uma identificação precoce desta situação associada a uma intervenção multidisciplinar que vise uma otimização da ingestão calórica minimiza as sequelas a longo prazo.
- Abordagem diagnóstica e terapêutica das bronquiolites - revisão bibliográficaPublication . Bandeira, A.; Vieira, C.; Gomes, L.; Reis, G.; Guedes, M.RESUMO As bronquiolites são um problema de saúde frequente e potencialmente grave nos lactentes. Representam uma das principais causas de internamento hospitalar nos meses de Outono e Inverno. Até à data não existem estudos controlados e randomizados a provar a eficácia da maioria das atitudes terapêuticas. Os broncodilatadores, a adrenalina e os corticóides têm sido usados no tratamento, sem evidência comprovada da sua eficácia. Os autores fazem uma revisão dos conceitos de bronquiolite e dos níveis de evidência das várias atitudes terapêuticas, apresentando uma proposta de abordagem diagnóstica e terapêutica de acordo com a gravidade da situação clínica.
- Benefícios do Rastreio Neonatal nas Doenças da B-oxidação Mitocondrial dos Ácidos GordosPublication . Martins, E.; Bandeira, A.; Rocha, H.; Marcão, A.; Vilarinho, L.RESUMO Objectivos: Avaliar o contributo do diagnóstico precoce na redução da pesada morbilidade e mortalidade que se associa aos defeitos da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com defeitos da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos (défice em desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia média - MCAD, défice em desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia longa - LCHAD e défice múltiplo das desidrogenases dos ácidos gordos - MADD), diagnosticados de forma assintomática pelo rastreio metabólico neonatal alargado, ou diagnosticados préviamente em fase sintomática. Registou-se idade de diagnóstico e de início de tratamento, primeiros sintomas, clínica à data de diagnóstico, descompensações e evolução. Resultados: Foram identificados e incluídos 11 doentes com doenças hereditárias do metabolismo nomeadamente: cinco doentes com MCAD, três com LCHAD e três com MADD. Em seis doentes o diagnóstico foi sintomático. Nestes, as primeiras manifestações da doença ocorreram entre o primeiro dia e o ano de idade, havendo registo de vários episódios de descompensação antes do diagnóstico. Neste grupo de doentes a mortalidade foi de 66%. Nos restantes cinco doentes o rastreio neonatal efectuado entre o 3º e o 6º dia de vida possibilitou um diagnóstico precoce. A mortalidade nestes foi nula e estão clinicamente assintomáticos, não havendo internamentos por descompensação grave. Conclusões: O diagnóstico présintomático e o início de um tratamento capaz de prevenir ou minimizar o impacto das situações de descompensação aguda e as complicações a longo prazo reduzem de forma efectiva a mortalidade e a morbilidade. ABSTRACT Aims: To evaluate the contribution of neonatal screening in morbidity and mortality of beta mitochondrial fatty-acid oxidation. Methods: Retrospective clinical and biochemical evaluation of patients with mitochondrial fatty acid oxidation disorders (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD, long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - LCHAD and multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies - MADD. Analysis of age at diagnosis, clinical presentation and evolution, therapy effectiveness, number of acute episodes and physical and cognitive development. Results: We identified 11 patients with mitochondrial fatty acid oxidation disorders: 5 with MCAD; 3 with LCHAD and 3 with MADD. In six cases, the diagnosis was made by clinical symptoms and the median age at diagnosis was 2.7 years. Before the diagnosis, two of them had multiple hospitalizations for acute episodes and the mortality was 66%. In five patients, neonatal screening, between the 3rd and 6th day of life, made the diagnosis. In this group, all patients are clinically well, without episodes of decompensation. Conclusions: In this evaluation we verified that neonatal screening allowed a decrease of mortality and morbidity in mitochondrial fatty acid disorders.
- Genes, crianças e pediatras: Associação VACTERL e doença mitocondrialPublication . Cardoso, C.; Bandeira, A.; Martins, M.; Martins, E.VACTERL association is characterized for vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. In this patient we found a also a poor weight gain and microcephaly associated with normochromic and normocytic, anemia, uncontrolled glycemia (hypoglycemia and hyperglycemia) and glycosuria with tubulopathy, nephrotic proteinuria and metabolic acidosis with hyperlactacidemia with led us to suspect and confirm a mitochondrial respiratory chain defect.
- Genes, crianças e pediatras: defeito congénito da glicosilaçãoPublication . Bandeira, A.; Mota, C.; Quelhas, D.; Loureiro, M.; Martins, E.A 14 month-old boy presented with failure to thrive and severe mental and motor development delay. On physical examination he presented with severe axial hypotonia and dysmorphic syndrome: peculiar facies with small eyes, micrognathia, raised intermamilar distance. He also had multissistemic involvement with nephritic proteinuria, hypertrophy cardiomiopathy with pericardial effusion, raised transaminases, functional deficit of coagulation proteins and unspecific changes of retinal pigmentation. This case illustrates the typical presentation of congenital disorder of glycosilation (CDG) type Ia.
- Genes, crianças e pediatras: Doença de GaucherPublication . Martins, E.; Cunha, J.; Bandeira, A.Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher.
- Genes, crianças e pediatras: Doença de MenkesPublication . Correia, J.; Rios, M.; Ferreira, P.; Martins, E.; Bandeira, A.A male newborn, presenting hipotonia and posterior parietal bossing, developed, in the first 12 hours of life, refusal to feed and hypoglycaemia. A cranial ultrasound, skull X-ray and CT scan revealed an occipital and parietal fracture with an underlying haematoma and extensive extracranial soft-tissue swelling. He was submitted to surgical drainage. After 24 hours: new intracerebral bleeding. At the age of two-months he presented abnormal skin and sparse kinky hair. Serum copper and caeruloplasmin levels were below the normal range. Molecular diagnosis of Menkes disease was made by the identification of a new mutation in ATP7A gene.
- Genes, crianças e pediatras: homocistinúria clássicaPublication . Martins, E.; Oliveira, T.; Bandeira, A.ABSTRACT Homocystinuria is an autosomal recessive disease due to cystathionine-synthase deficiency, with the gene CBS being located in chromosome 21. In its typical presentation the eye, skeleton, central nervous system, and vascular system are all involved. The patient is normal at birth and in non-treated patients tall stature and ectopia lentis may be the first symptoms, as in the case we present.
- Genes, crianças e pediatras: osteodistrofia hereditária de AlbrightPublication . Bandeira, A.; Martins, E.A 11 month-old-year boy presented with moon shaped face, limb shortening, deformity of hands and feets, low stature with weight on percentile 95, without macrocephaly. Analytically he presented with hypocalcaemia, hyperphosphatasemia and high parathormone. The skeleton x-ray did not show bone dysplasia. The typical phenotype led to the diagnosis of Osteodistrophy of Albright.
- Genes, crianças e pediatras: síndrome de Berardinelli-SeipPublication . Bandeira, A.; Cunha, S.; Álvares, S.; Martins, E.ABSTRACT A 13 years old boy presented an abnormal habitus since birth with generalized paucity of fat, muscular overdevelopment and hepatomegaly. Laboratory tests revealed increased triglycerides. Congenital generalised lipodystrophy was diagnosed.