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- Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral – que etiologias?Publication . Martins, S.; Costa, E.; Ribeiro, L.; Salgado, M.; Couto, C.; Pereira, F.; Barbot, J.Introdução: Uma anemia ferripriva refractária (AFR) à terapêutica com ferro oral pode colocar questões delicadas em termos de diagnóstico etiológico. O não cumprimento da terapêutica ou a deficiente correcção de eventuais erros alimentares são as causas mais frequentes. No entanto, é importante ponderar outras etiologias como défice de absorção, hemorragia oculta assim como erros de metabolismo do ferro. Objectivos: Os autores pretendem discutir os diagnósticos diferenciais de AFR bem como a pertinência dos exames auxiliares de diagnóstico. Material e Métodos: Foi efectuado um estudo retrospectivo dos processos clínicos de seis doentes em idade pediátrica com anemia ferripriva refractária ao ferro oral. Resultados: Três doentes apresentavam patologia gastrointestinal com má absorção de ferro, um apresentava hemorragia oculta e duas crianças tinham anemia ferripriva provocada por erros do metabolismo do ferro. Discussão/Conclusões: Discute-se a pertinência e oportunidade das seguintes investigações etiológicas: parâmetros hematológicos, padrão dos parâmetros bioquímicos de ferro, prova terapêutica de absorção, rastreio de patologia de absorção, resposta terapêutica ao ferro endovenoso e/ou ferro de absorção não dependente da secreção gástrica e investigação endoscópica e histológica do tracto digestivo. Conclui-se ser importante no estudo destes doentes a elaboração de uma metodologia de investigação que tenha em conta elementos de ordem epidemiológica, semiológica e analítica assim como a utilização criteriosa de exames auxiliares de diagnóstico invasivos. ABSTRACT Background: A refractory iron deficiency anaemia may have some issues considering its aetiology. Non-compliance to drug therapies and persistent dietary errors are the most common causes. However, it is important to consider other possibilities such as malabsorption, occult bleeding and errors on iron metabolism. Purpose: The authors aim to demonstrate the need of a diagnostic investigation strategy in a refractory iron deficiency anaemia study. Material and Methods: We performed a retrospective study of medical records of six patients with refractory iron deficiency anaemia. Results: Three patients had gastrointestinal pathology with impaired absorption of iron, one had occult gastrointestinal bleeding, and two children had iron deficiency caused by iron metabolism disorders. Discussion / Conclusion: The relevance of the following investigations are discussed: hematologic indices, iron-status indicators, screening of malabsorption, response to intravenous iron and/or oral iron formulation independent of gastric acid secretion and endoscopic and histological investigation of the digestive tract. The development of a research methodology that considers epidemiologic, clinical and analytical factors is necessary in such patients.
- Anemia ferropriva refratária ao ferro: Uma entidade clínica de descrição e caracterização molecular recentesPublication . Raposo, F.; Melo, T.; Costa, M.; Pereira, M.; Cleto, E.; Costa, E:; Barbot, J.A anemia por défice de ferro é um importante problema de saúde a nível mundial. Até há poucos anos atrás, considerava--se este défice como sendo de natureza exclusivamente adquirida e os erros de metabolismo eram atribuídos unicamente a patologia de sobrecarga. A descoberta da molécula de hepcidina e a descrição e caracterização molecular da anemia ferropriva refratária ao ferro veio contrariar essa anterior convicção. Os autores apresentam os casos clínicos de duas doentes, primas em segundo grau, com diagnóstico de anemia ferropriva refratária ao ferro, com o objetivo de alertar para esta etiologia, aquando do diagnóstico de uma anemia ferropriva de etiologia desconhecida e refratária a terapêutica com ferro oral e endovenoso
- Atypical haemolytic-uraemic syndrome caused by factor H mutation: case report and new management strategies in childrenPublication . Araújo, L.; Faria, M.; Rocha, L.; Costa, T.; Barbot, J.; Mota, C.Atypical haemolytic uraemic syndrome is causedby alternative complement pathway dysregulation. It has recently been recognised that most cases are due to genetic factors and a growing list of mutations has been described. Atypical haemolytic uraemic syndrome is associated with a dismal prognosis, a relapsing course, high acute mortality and frequent progression to end-stage renal disease. We describe a five-year-old boy admitted with a first recurrence of atypical haemolytic uraemic syndrome. The primary onset of the disease was at 15 months of age, following which there was complete recovery of haematological and renal parameters. His family history was significant in that his mother had died at the age of only 23 years of a stroke with associated thrombotic microangiopathy, suggesting a familial form of the disease. Sequencing of the gene encoding complement factor H revealed a heterozygous SCR20 mutation (3644G>T, Arg1215Leu), confirming the diagnosis. The patient was successfully treated with fresh frozen plasma infusions that induced disease remission. We also review currently evolving concepts about atypical haemolytic uraemic syndrome caused by factor H mutation, its diagnosis, the role of genetic testing and management strategies in children.
- Caso hematológico: Anemia de FanconiPublication . Nascimento, P.; Costa, E.; Porto, B.; Barbot, J.The authors present the case of a child with complex congenital heart defect, bilateral malformation of the thumbs, hearing loss, failure to thrive and delayed psychomotor development, oriented to the hematology consultation at the age of 9 years for the presence of thrombocytopenia and macrocytosis.
- Caso hematológico: hemorragia tardia pós adeno-amigdalectomiaPublication . Salgado, M.; Costa, E.; Campos, F.; Leite, L.; Freitas, I.; Barbot, J.The authors present the clinical case of a six years old child followed by Pediatric Hematology because of anemia detected after a late hemorrhage following adenotonsillectomy, debating the differential diagnosis and management.
- Caso hematológico: Púrpura Trombocitopénica IdiopáticaPublication . São Simão, T.; Salgado, M.; Costa, E.; Barbot, J.The immune thrombocytopenic purpura (ITP) is a controversial disease. The generality of the literature argues that a historical objective clinical examination and a blood count with careful observation of the peripheral blood smear is sufficient for diagnosis. Some cases contradict this belief.
- Caso hematológico: trombocitemia essencialPublication . Lopes, R.; Araújo, L.; Costa, E.; Soares, S.; Barbot, J.Essential Thrombocythemia (ET) is a rare disease in pediatric age. The dominant clinical manifestations are thrombotic (arterial or venous) and/or hemorrhagic, but most of the cases are asymptomatic, and diagnosis made by routine hemogram. A previously healthy adolescent, federated football player, was oriented to the paediatric haematology consultation, at the age of 15 years, because of the presence of sustained thrombocytosis. It was established the diagnosis of Essential Thrombocythemia based on the criteria of the World Health Organization (WHO) 2008. The authors highlight the importance of establishing this diagnosis, even in pediatric age, to set the earliest possible a strategy of clinical surveillance, prevention of associated complications and the most adequate therapeutic approach.
- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M.J.; Dinis, M.J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas. ABSTRACT Dyskeratosis congenita is a rare disorder characterized by a genetic heterogeneity and a progressive and not simultaneous organ involvement; this can make the diagnosis difficult as it happened in the presented case. A young girl was referred due to deficient growth since the age of five. At age nine she developed oral leukoplakia, reticulate skin pigmentation and nail dystrophy and the hypothesis of a dyskeratosis congenita was proposed. Latter dysphagia related to a high oesophagic stenosis also appeared. When she was eighteen, the gradual appearance of bone-marrow hypoplasia confirmed the diagnosis. Screening for DKC1 and hTR gene mutations was negative. Nowadays her haematological profile is stable, needing no treatment. However, periodic oesophagic dilatations are necessary to control the dysphagia.
- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M. J.; Dinis, M. J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.RESUMO A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas.
- Eritroblastopenia transitória da infância: atitude expectante face a uma anemia gravePublication . Pereira, M.; Bergantim, R.; Costa, E.; Morais, L.; Lavrador, V.; Barbot, J.Introdução: A eritroblastopenia transitória da infância (ETI) é uma condição aguda caracterizada por anemia moderada a grave e reticulocitopenia, secundárias a uma supressão temporária da eritropoiese. A etiologia é desconhecida, embora ocorra associação com uma infecção vírica em cerca de metade dos casos. Tipicamente, apresenta um curso benigno e auto-limitado, necessitando apenas de vigilância da evolução clínica. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma menina com três anos de idade, internada por infecção respiratória alta e ETI. O seu quadro hematológico era caracterizado por anemia com hemoglobina de 7.1 g/dl e reticulocitopenia, sem alterações nas outras linhas celulares. A evolução foi favorável, com recuperação espontânea ao fim de três semanas. Conclusão: O reconhecimento desta entidade hematológica benigna, distinguindo-a de outras formas de anemia arregenerativa, pode evitar o recurso a procedimentos diagnósticos e terapêuticos desnecessários. ABSTRACT Introduction: Transient erythroblastopenia of childhood (TEC) is an acquired, acute disorder, characterized by moderate to severe anemia and reticulocytopenia, secondary to a temporary suppression of red blood cell production. The etiology of TEC remains unknown, although an association with viral infections has been proposed. It is self-resolving and careful observation is the only medical support needed in most cases. Case report: The authors describe the case of a three-year-old girl who was admitted with an upper respiratory tract infection and TEC. Initial signs were anemia, with a 7.1 g/dl hemoglobin level and reticulocytopenia, without another hematologic abnormality. Spontaneous recovery occurred after three weeks. Conclusion: A better knowledge of this benign hematologic disorder of childhood, distinguishing TEC from other causes of non-regenerative anemia, can prevent unnecessary diagnostic procedures and treatment.
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