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- Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOXPublication . Costa, M.; Magalhães, J.; Ferreira, S.; Rocha, M.; Ribeiro, L.; Oliveira, M.; Cardoso, H.; Borges, T.Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.
- Criança em risco - estudo multicêntricoPublication . Vale, M.J.; Borges, T.; Alexandrino, A.; Gesta, C.; Casanova, C.; Lunet, N.; Dias, C.Objectivos: Caracterizar as crianças em risco ou maltratadas identificadas nos hospitais da região Norte de Portugal e conhecer os mecanismos de protecção à criança existentes nessas instituições. Material e Métodos: Foram avaliadas as crianças com idade inferior a 18 anos, referenciadas ao Serviço Social em 2005, através da consulta retrospectiva dos processos clínicos/sociais. Foi calculada a proporção de crianças classificadas como estando em risco ou tendo sido maltratadas. Compararam-se as características dos indivíduos em que se observaram os diferentes tipos de mau trato e risco através da prova do χ2 ou do teste exacto de Fisher. Resultados: Participaram no estudo quinze hospitais; cinco tinham Núcleo de Apoio à Criança e Jovem em Risco. Das 804 crianças, 53,2% eram do sexo masculino e 68,3% tinham menos de 3 anos. Os motivos de sinalização foram: risco (79,4%), negligência (20,5%), mau trato físico (5,4%), mau trato psicológico (3,7%), abandono (5,6%) e abuso sexual (3,5%); 25% das crianças já tinham sido referenciadas ao Serviço Social. Foi pedido o acompanhamento da Comissão Protecção Crianças Jovens em Risco em 30,1% e do Tribunal de Menores e outras instâncias judiciais em 14,5% dos casos sinalizados. Os casos de maus tratos ou risco foram mais frequentemente perpetrados pela mãe (88,2%) e pelo pai (55,2%). Comparativamente com outras formas de mau trato, o abuso sexual foi mais frequente em crianças do sexo feminino (6,3% vs 1,2%, p<0,001) e mais frequentemente perpetrado por Desconhecidos (31,6% vs 2,8% p<0,001) ou Outros (27,5% vs 1,9% p<0,001). Conclusão: A elevada percentagem de crianças sinalizadas por risco traduz uma maior preocupação dos profissionais de saúde com esta problemática, embora seja necessário uniformizar os critérios de referenciação e protocolar a recolha de informação referente à criança, família e caracterização do mau trato. Urge melhorar o funcionamento das equipas de intervenção social e permitir que as medidas de protecção instituídas sejam cumpridas. ABSTRACT Objectives: The aims of the present study were to characterize the children at risk or maltreated identified in hospitals from the north of Portugal and to describe the child protection mechanisms available in these institutions. Material and methods: All children aged 0 to 17 years evaluated by the Social Services during 2005, were eligible for this study. Data was obtained from retrospective consultation of the social and medical files. The proportion of children abused or at risk of maltreatment was calculated. The characteristics of individuals suffering different types of abuse or at risk of maltreatment were compared using χ2 and Fisher exact tests. Results: Fifteen hospitals participated in this study; five of them had Children Protective Comittees (Nucleo de Apoio à Criança e Jovem em Risco). Information was obtained for 804 children (53.2% male; 68.3% aged less than 3 years). Referral to Social Services was due to: risk of maltreatment (79.4%), child neglect (20.5%), physical abuse (5.4%), emotional abuse (3.7%), abandonment (5.6%) and sexual abuse (3.5%); 25% had had a previous referral to the Social Services. Follow-up by Children Protective Services and Family Court were solicited in 30.1% and 14.5% of the cases respectively. The mother (88.2%) and the father (55.2%) were the most usual perpetrators of child abuse or risk of maltreatment. Compared to other types of abuse/maltreatment, sexual abuse was more frequent among females (6.3% vs 1.2%, p<0,001), and more frequently perpetrated by strangers or other persons besides the parents (27.5% vs 1.9% p<0,001). Conclusion: The high detection of children at risk of maltreatment probably reflects the health professionals concern about this subject. However it’s necessary to establish uniform referral criteria to the Social Services to standardize procedures and to maintain records regarding reports and families. It’s urgent to improve the coordination of Children Protective Services, law enforcement, schools, mental health and other institutions.
- Fatty Liver and Autoimmune Hepatitis: Two Forms of Liver Involvement in LipodystrophiesPublication . Ribeiro, A.; Brandão, J.; Cleto, Esmeralda; Santos, M.; Borges, T.; Santos Silva, E.Introduction: Lipodystrophies are a heterogeneous group of rare diseases (genetic or acquired) characterized by a partial or generalized deficit of adipose tissue, resulting in less energy storage capacity. They are associated with severe endocrine-metabolic complications with significant morbidity and mortality. In the pathogenesis of the acquired forms, immunological disorders may be involved. Case 1: A 13-year-old female was diagnosed with acquired generalized lipodystrophy and observed for suspicion of portal hypertension. She presented with generalized absence of adipose tissue, cervical and axillary acanthosis nigricans, and massive hepatosplenomegaly. Laboratory tests revealed AST 116 IU/L, ALT 238 IU/L, GGT 114 IU/L, HOMA-IR 28.2, triglycerides 491 mg/L, and leptin < 0.05 ng/mL. Upper gastrointestinal endoscopy saw no signs of portal hypertension. Hepatic histology showed macrovesicular fatty infiltration (60% of hepatocytes) and advanced fibrosis/cirrhosis. Her clinical condition worsened progressively to diabetes requiring treatment with subcutaneous insulin and hepatopulmonary syndrome. Case 2: A 15-year-old female, diagnosed with acquired partial lipodystrophy, Parkinson syndrome, autoimmune thyroiditis, and autoimmune thrombocytopenia was observed for hypertransaminasemia since the age of 8 years. She had absence of subcutaneous adipose tissue in the upper and lower limbs and ataxia. Laboratory tests showed AST 461 IU/L, ALT 921 IU/L, GGT 145 IU/L, HOMA-IR 32.6, triglycerides 298 mg/dL, normal leptin levels, platelets 84,000/μL, IgG 1,894 mg/dL, positive anti-LKM and anti-LC-1. Hepatic histology was suggestive of autoimmune hepatitis, without steatosis. She progressed favorably under metformin and immunosuppressive treatment. Conclusion: Early recognition and adequate characterization of liver disease in lipodystrophies is essential for a correct treatment approach. In acquired generalized lipodystrophy, the severe endocrine-metabolic disorder, which leads to steatohepatitis with cirrhotic progression, may benefit from recombinant leptin treatment.
- Hiperplasia da Supra-renal Complicada de Puberdade Precoce Central – Caso ClínicoPublication . Bandeira, A.; Cardoso, H.; Borges, T.RESUMO Algumas crianças com hiperplasia da supra-renal com instituição tardia da terapêutica e/ou má aderência ao tratamento desenvolvem puberdade precoce central por maturação precoce do eixo hipotálamo-hipófise. Os autores apresentam um caso clínico de uma criança, do sexo masculino, com 5 anos e 9 meses de idade, que é referenciada à consulta por pubarca precoce. O estudo efectuado revelou tratarse de uma hiperplasia da supra-renal, forma não clássica, pelo que iniciou tratamento com hidrocortisona e mineralocorticóide. Cerca de um ano após início da terapêutica, desencadeou puberdade precoce central, com aumento do volume testicular e aumento nos níveis de FSH e LH, pelo que foi associada à terapêutica o análogo da hormona libertadora das gonadotrofinas (GnRH). Os autores pretendem com este caso clínico alertar para a necessidade do diagnóstico atempado e orientação da puberdade precoce, uma vez que a instituição rápida de terapêutica permite uma evolução mais favorável, menor comprometimento da estatura final e menor incidência de morbilidade associada.
- Hiperplasia supra-renal congénita - formas clássicasPublication . Borges, T.
- O Papel dos Testes de Estimulação Farmacológica no Diagnóstico da Deficiência de Hormona do Crescimento em Crianças e AdolescentesPublication . Gonçalves, J.; Correia, F.; Cardoso, H.; Borges, T.; Oliveira, M.INTRODUCTION: The incidence of short stature associated with growth hormone deficiency has been estimated to be about 1:4000 to 1:10000. It is the main indication for treatment with recombinant growth hormone. OBJECTIVES: The aims of the study were to evaluate the results of growth hormone stimulation tests and identify the growth hormone deficiency predictors. MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional, analytical and observational study was conducted. We studied all the children and adolescents submitted to growth hormone pharmacological stimulation tests between January 2008 and May 2012. Growth hormone deficiency diagnosis was confirmed by two negatives growth hormone stimulation tests (growth hormone peak < 7 ng/ml). The statistical analysis was performed using student t-test, chi-square, Pearson correlation and logistic regression. Statistical significance determined at the 5% level (p ≤ 0.05). RESULTS: Pharmacological stimulation tests were performed in 89 patients, with a median age of 10 [3-17] years. Clonidine (n = 85) and insulin tolerance test (n = 4) were the first growth hormone stimulation tests performed. Growth hormone deficiency was confirmed in 22 cases. In cases with two growth hormone stimulation tests, the growth hormone peak showed a moderate correlation (r = 0.593, p = 0.01). In logistic regression model height (z-score) and the growth hormone peak in first stimulation test were predictors of growth hormone deficiency diagnosis (each one unit increase in z-score decrease the growth hormone deficiency probability). DISCUSSION: Measurement of IGF-1 cannot be used in diagnosing growth hormone deficiency. CONCLUSION: Auxological criteria associated with a positive test seems to be a reliable diagnostic tool for growth hormone deficiency.
- Prenatal Diagnosis and Management of a Fetal Goiter Hypothyroidism due to DyshormonogenesisPublication . Figueiredo, C.; Falcão, I.; Vilaverde, J.; Freitas, J.; Oliveira, M.; Godinho, C.; Dores, J.; Rodrigues, M.; Carvalho, C.; Borges, T.Fetal goiter is a rare disorder not expected to be found during a healthy woman's pregnancy. It can be a prenatal manifestation of congenital hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis and it can lead to serious perinatal complications. A vascularized fetal neck mass was detected at 29 weeks' gestation of a healthy primigravida. Magnetic resonance was suggestive of goiter causing airway deviation without polyhydramnios. Maternal thyroid function was normal and thyroid antibodies were negative. Two intra-amniotic levothyroxine infusions were performed at 32 and 33 weeks. Serial imaging control showed no progression of the mass. Elective caesarean section was performed at 38 weeks. The male newborn was admitted to the intensive care unit due to cardiorespiratory insufficiency with pulmonary hypertension. Hormonal assays revealed primary congenital hypothyroidism and ultrasonography confirmed diffuse goiter. Levothyroxine was started. Currently, he is 6 years old with adequate growth and normal psychomotor development. Genetic study found a heterozygous mutation in the TPO gene.
- Puberdade precoce secundária a quisto ovárico - caso clínicoPublication . Guimarães, T.M.; Tavares, M.; Oliveira, M.J.; Sousa, L.; Borges, T.Introdução: Os quistos do ovário são raros na criança pré-púbere, representando os quistos funcionantes 5% dos casos. A manifestação clínica mais comum é o desenvolvimento de puberdade precoce isossexual. Caso clínico: Rapariga de cinco anos e cinco meses, observada por hemorragia vaginal. Sem antecedentes pessoais ou familiares relevantes. No exame físico objetivou-se perda hemática vaginal e botão mamário bilateral. A ecografia abdominopélvica revelou quisto ovárico direito com 30mm. A investigação hormonal, incluindo função tiroideia não demonstrou alterações, exceto estradiol 38pg/mL. Prova LHRH com resposta pré-púbere. Sem aceleração da idade óssea nem da velocidade de crescimento. Acompanhada em consulta de Endocrinologia Pediátrica, sem recorrência de metrorragia, verificou-se regressão da telarca, associada a involução da lesão quística anexial direita. Discussão/Conclusões: A maioria dos quistos ovários involuem espontaneamente com regressão dos sinais de puberdade precoce, tal como no caso descrito. A terapêutica médica, com agonista GnRH, poderá ser útil nos casos de transformação de puberdade precoce periférica em central por quistos ováricos recorrentes e em situações que cursem com compromisso significativo da estatura alvo.
- Tiroidite auto-imune, experiência de uma consultaPublication . Tomé, S.; Bandeira, A.; Cardoso, H.; Borges, T.Introdução: A doença auto-imune da tiróide é a principal causa de Hipotiroidismo adquirido na criança e adolescente, a sua incidência em idade escolar é de 1.3%1. Objectivo: Caracterizar os doentes com Tiroidite Auto-Imune da consulta de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Geral de Santo António em seguimento no ano de 2006. Metodologia: Foi efectuado um estudo retrospectivo com revisão dos processos clínicos, considerando os seguintes parâmetros: idade, sexo, forma de apresentação clínica e analítica, estádio pubertário, antecedentes pessoais e familiares de patologia auto-imune, anticorpos antitiroideus, exames imagiológicos, tratamento instituido e seguimento. Resultados: Obtivemos um total de 36 doentes, idades compreendidas entre 4.75 e 15.0 anos (média 11.4; mediana 12.2), 61% do sexo feminino e 61% púberes. A suspeita diagnóstica baseou-se em 50% dos casos na presença de bócio, em 33% na sequência do rastreio pela presença de outras doenças auto-imunes e em 17% no excesso de peso. Antecedentes familiares de patologia tiroideia presentes em 36%. Por definição, todos apresentavam anticorpos antitiroideus positivos. Na altura do diagnóstico, 39% apresentavam Hipotiroidismo compensado, 31% Hipotiroidismo descompensado, 28% função tiroideia normal e uma doente Hipertiroidismo compensado. A ecografia cervical revelou na maioria dos doentes uma glândula aumentada com padrão heterogéneo. Foi iniciada terapêutica com levotiroxina a todos os doentes com Hipotiroidismo, verificando-se normalização da função tiroideia. O seguimento médio dos doentes foi de 23.9 meses (máximo 78, mínimo um). Discussão: A tiroidite auto-imune continua a ser uma patologia prevalente em idade pediátrica, principalmente na adolescência, e a sua associação com outras doenças auto-imunes é mais uma vez evidenciada nesta análise. Os dados obtidos são concordantes com a literatura, como o facto de ser mais frequente no sexo feminino e ter uma boa resposta à terapêutica médica. ABSTRACT Introduction: Thyroid Auto-immune disease is the main cause of acquired hypothyroidism in paediatrics and has an incidence of 1.3% in school age. Aim: To characterize all patients followed in our unit for autoimmune thyroid disease during the year 2006. Methods: Retrospective study with revision of patients files, taking into consideration the following parameters: age, sex, clinical and analytical presentation, pubertal stage, personal and family AI pathological history, thyroid antibodies, imagiology, treatment and follow-up. Results: The number of patients was 36, with ages ranging from 4.75 years to 15.0 years (medium 11.4 years; median 12.2 years), 61% females, 61% in puberty. The diagnosis suspicion was based in goiter in 50% of the cases, obesity in 17% and in 33% during the routine analysis for other auto-immune diseases. There was a family history of thyroid disease in 36% of the cases. All of them had positive anti-thyroid antibodies. At the moment of the diagnosis, 39% of them had compensated Hypothyroidism, 31% had uncompensated Hypothyroidism, 28% had normal thyroid function and one case presented sub-clinical Hyperthyroidism. Cervical ultrasonography revealed, in the majority of cases, an augmented thyroid gland with heterogeneous pattern. All the patients with Hypothyroidism were replaced with levothyroxin and the normalization of the thyroid function was achieved. Mean follow-up time was 23.9 months (range from 1 to 78 months). Comments: Autoimmune thyroid disease is still a prevalent pathology among paediatric patients, especially during adolescence and its association with other autoimmune diseases is once again confirmed in this study. Our results are in accordance with literature referring higher female prevalence and good response to treatment.