SPM - Artigos publicados em revistas não indexadas na Medline
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- Larva migrans cutânea em idade pediátrica: a propósito de um caso clínicoPublication . Ferreira, C.; Machado, S.; Selores, M.A Larva Migrans Cutânea (LMC) é uma dermatose infecciosa provocada por parasitas nemátodes que, habitualmente, não infestam o Homem. É uma doença endémica em países tropicais, de diagnóstico pouco comum noutros países. Os autores descrevem um caso clínico de LMC numa criança do sexo feminino, de 3 anos de idade, regressada de uma viagem a zona endémica, com lesões serpiginadas típicas em ambos os pés. A evolução foi favorável com a terapêutica instituída (Albendazol oral e Tiabendazol tópico). A propósito deste caso, os autores fazem uma revisão da epidemiologia, manifestações clínicas e opções terapêuticas em idade pediátrica. Cutaneous Larva Migrans (CLM) is an infectious dermatosis caused by nematodes parasites, which do not usually parasite men. It’s endemic in some tropical and subtropical areas and rare in industrialized countries. The authors present a case of CLM in a female child aged three, which had recently travelled to an endemic area, with typical serpiginous lesions affecting the feet. The child was treated with oral Albendazol and topical Tiabendazol with complete resolution of the complaints. The authors review the epidemiological and clinical features and summarise the therapeutic options in pediatric ages.
- Meningite Bacteriana - revisão de dois anosPublication . Sarmento, A.; Guardiano, M.; Silva, C.; Teixeira, M.; Valente, C.RESUMO A meningite bacteriana é uma importante causa de mortalidade em idade pediátrica. As novas vacinas conjugadas anti-pneumocócica e anti-meningocócica representam uma nova esperança no controlo desta infecção. Objectivo: Avaliar a frequência de casos de meningite bacteriana numa população de crianças do Norte do País e identificar aspectos relacionados com a semiologia, agentes etiológicos, terapêutica instituída e evolução clínica. População e Métodos: Procedeu- -se a um estudo descritivo e retrospectivo de um grupo de crianças internadas com diagnóstico de Meningite Bacteriana, em três hospitais do Norte: Hospital Maria Pia no Porto, Senhora de Oliveira em Guimarães e Santa Luzia em Viana do Castelo. O período de estudo decorreu entre Janeiro de 2000 e Março de 2002. Resultados: Foram estudados 46 casos de Meningite Bacteriana, 42% pertencentes ao sexo masculino e 58% ao sexo feminino. As suas idades oscilaram entre 1,5 e 144 meses, com uma média de 36,6 meses. A clínica de apresentação foi variada: a febre foi a manifestação mais prevalente (100%), seguida de vómitos, sinais meníngeos e exantema petequial. A terapêutica empírica mais utilizado foram as cefalosporinas de 3ª geração.Em 73,9% dos casos isolou-se um agente bacteriano. Dos agentes isolados os mais frequentes foram a N. meningitidis (73,5%) e o S. Pneumoniae (20,6%). Nos casos de meningite meningocócica com determinação do serogrupo: onze pertenciam ao serogrupo B (52,4%), oito ao C (38%), um caso ao serogrupo A e outro ao W135. Sépsis grave foi a complicação sistémica mais frequente e a N. meningitidis foi isolada em 90 % desses casos. As convulsões representaram a principal complicação neurológica, sendo na maioria provocadas por S. pneumoniae (71,4%). Este foi também o agente mais isolado nos casos que necessitaram de internamento em UCIP e que apresentaram alterações ao nível da TAC Cerebral. Sete crianças evoluíram com sequelas (15,2%), entre as quais surdez neurossensorial, atraso de desenvolvimento psicomotor e epilepsia. Conclusões: Como se tem verificado noutros estudos, a meningite meningocócica representa a causa mais frequente de meningite bacteriana com agente conhecido. Obtivemos uma predominância do serogrupo B, identificado em 52,4 % dos casos em que se determinou o serogrupo. O Pneumococo representou a segunda causa de meningite bacteriana e com ele se relacionaram a maioria das complicações do foro neurológico e das sequelas. Discute-se a importância das novas vacinas na prevenção desta doença e sua utilização no nosso país.ABSTRACT Bacterial meningitis is an important cause of mortality in pediatric population. The new pneumococcal and meningococcal conjugated vaccines represent a new hope in the control of this infection. Objective: Evaluate the frequency of bacterial meningitis in a population of children from the North of the Country and to identify aspects related with the clinical findings, etiologic agents, therapeutic instituted and clinical evolution. Population and methods: This is a descriptive and retrospective study that includes the children admitted in three hospitals of the North of the country Maria Pia in Oporto, Senhora de Oliveira in Guimarães and Santa Luzia in Viana do Castelo. With th diagnosis of Bacterial Meningitis, for a two year's period (from January/2000 to March/2002). Results: We studied 46 cases, 20 boys and 26 girls, mean age of 36,6 months (from 1,5 a 144 months). Clinic presentation varied: fever was the most frequent manifestation (100%), followed by vomits, meningeal signs and purpuric rash.The empiric therapy more commondy used the were cephalosporin of third generation. A Bacterial agent was isolated in 73,9% of the cases. The most frequent isolated agents were the Neisseria meningitidis (73,5%) and the Streptococcus pneumoniae (20,6%). In the cases of meningococcic meningitis with determination of serogroup: eleven belonged to serogroup B (52,4%), eight to the C (38%), a case to serogrupo A and the other to the W135. Sepsis was the most frequent systemic complication and the N. meningitis was isolated in 90% of these cases. Convulsions represented the main neurological complication, being in the majority provoked by S. pneumoniae (71,4%). This agent was also the most frequently in the cases needing intensive care and presenting alterations of the cranial computed tomography. Seven children had sequels (15,2%), neurossensorial deafness, delay of psychomotor development and epilepsy. Conclusions: As refered in the literature the meningococcic meningitis represents the most frequent cause of bacterial meningitis with known agent. We had predominance of serogrupo B, identified in 52,4 % of the cases with determined serogroup. The S. pneumoniae represented the second cause of bacterial meningitis and was related with the majority of neurological complications and sequels. We discuss the importance of new vaccines in the prevention of this illness and its use in our country.
- Sepsis por Clostridium Septicum em Criança com Neutropenia Auto-imunePublication . Castillo, M.; Marques, L.; Mesquita, A.; Morais, L.; Senra, V.RESUMO Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de sete anos de idade com neutropenia autoimune severa e crónica, refractária à terapêutica, que deu entrada em choque séptico associado a lesões inflamatórias flictenulares perianais. Foi instituída terapêutica antibiótica de largo espectro com cobertura para anaeróbios associada a Imunoglobulina endovenosa em doses elevadas e Filgastrim. A criança manteve instabilidade hemodinamica nas primeiras 72 horas, com evolução favorável posterior. As lesões perianais evoluíram com mionecrose e formação de escaras necessitando de limpeza cirúrgica repetida, enxerto cutâneo e colostomia de protecção. Nas hemoculturas foi isolado Clostridium Septicum. A evolução subsequente foi favorável. Efectuada reconstituição do trânsito com recuperação da continência anal. Actualmente a criança tem dez anos de idade, mantém valores normais de neutrófilos sob terapêutica com Filgastrim e não voltou a ter intercorrências infecciosas. A infecção por Clostridium Septicum é muito rara na criança e ocorre caracteristicamente associada a neutropenia cíclica ou induzida pela quimioterapia, não tendo sido encontrada descrição no contexto de uma neutropenia autoimune na literatura consultada. A taxa de mortalidade é elevada (80%) e a sobrevivência depende da precocidade do diagnóstico e duma terapêutica médica e cirúrgica adequada. ABSTRACT The authors present the clinical case of a seven years old boy suffering a severe and chronic autoimmune neutropenia, resistant to therapy, who was admitted with a septic shock associated to perianal inflammatory lesions. Broad spectrum antibiotherapy associated to high dose of intravenous Immunoglobulin and Filgastrim ware instituted. The child was hemodinamically unstable for the first 72 hours, with subsequent favourable clinical evolution. The perianal lesions evolved to myonecrosis needing repeated surgical intervention to remove necrotic tissues, skin graft and protection colostomy. Clostridium Septicum was isolated from blood cultures. Subsequent evolution was favourable. The colostomy was closed and anal continence was recovered. For the last three years the child maintained normal neutrophil level under filgastrim therapy and had no further infections. Clostridium Septicum infection is rare in children. Neutropenic patients are at a particular high risk for this infection. The authors did not find reports of Clostridium Septicum infection in association with autoimmune neutropenia in the literature reviewed. It is described in patients with cyclic neutropenia or with chemotherapy-induced neutropenia. The mortality rate is high (80%) and survival depends on early diagnosis and appropriate surgical and medical treatment.
- Convulsões Neonatais - Qual a etiologia?Publication . Sarmento, A.; Soares, P.Introdução: as convulsões representam uma disfunção do SNC e caracterizam- se por uma alteração súbita das funções neurológicas. Nos recém nascidos (RNs) a sua incidência estima-se entre 0,15 a 3,5%. Neste grupo etário, a maioria das convulsões não correspondem a verdadeiros quadros epilépticos, mas a crises ocasionais resultantes de distúrbios funcionais, metabólicos ou orgânicos. Objectivos: rever os casos de convulsões internados na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) da Maternidade Júlio Dinis (MJD) e determinar as respectivas etiologias. Material e Métodos: procedeu-se à análise retrospectiva dos processos clínicos dos RNs internados com convulsões, durante os anos de 2000 e 2001. Em cada caso foram colhidos dados referentes à anamnese, exame objectivo ao nascimento, semiologia das convulsões, exames auxiliares de diagnóstico, tipo de tratamento e evolução clínica. Resultados: analisaram-se 25 casos, o que correspondeu a uma incidência de 3,3 casos por 1000 nados vivos na MJD e a 3 % dos internamentos no período referido. As etiologias encontradas incluíram: encefalopatia hipoxico-isquémica (EHI) (52 %), hipocalcemia (12 %), hemorragia intracraniana (4%), meningite (4%), enfarte cerebral (4%) e malformação cerebral (4%). O início das convulsões teve relação com as causas subjacentes: nas 1as horas os casos de EHI e no fim da 1ª semana o caso de infecção do SNC. O tratamento baseado na correcção de alterações metabólicas transitórias permitiu o controle em dois casos de hipocalcemia. O anticonvulsivante de primeira linha foi o fenobarbital. A mortalidade foi de 28 % e a morbilidade, entre os 12 e os 24 meses, de 24 %. Conclusões: salientamos a importância de esclarecer a etiologia das convulsões neste grupo etário. Na maioria das vezes é encontrada uma causa específica que permite um tratamento dirigido, com vista ao controlo dos episódios convulsivos e à interrupção do mecanismo de lesão cerebral subjacente. NEONATAL SEIZURES - WHICH ETIOLOGY? ABSTRACT Introduction: seizures represent a dysfunction of the nervous system and are characterized for a sudden alteration of the neurological functions. Neonatal seizures occur in 0,15 to 3,5% of all newborns. In this age group, the majority of the seizures result of functional, metabolic or organic disturbance. Objectives: to review the cases of seizures admitted in neonatal intensive care unit of the Júlio Dinis‘ Maternity and to determine the respective etiologies. Population and methods: we made a retrospective analysis of admitted newborns with the diagnosis of seizures in the Júlio Dinis‘ Maternity, between 2000 and 2001. Some of variables collected were: dates relative to gestation and delivery, physical examination, types of seizures, diagnostic testing, treatment and clinical evolution. Results: we analyzed 25 cases, that correspond to an incidence of 3,3 cases for 1000 live births in the Júlio Dinis‘ Maternity and 3 % of the internments in the cited period. The following etiologies were identified: hipoxic ischemic encephalopathy (HIE) (52%), hypocalcaemia (12%), intracranial hemorrhage (4%), meningitis (4%), cerebral infarct (4%) and cerebral malformation (4%). The beginning of the convulsions was related to the underlying causes: in the first 48 hours of life the HIE cases and in the end of the first week of life, the case of infection of the nervous system. The treatment based on the corrections of transitory metabolic alterations allowed the control in two cases of hypocalcaemia. The anticonvulsant agent of first line was phenobarbital. Mortality was 28% and morbidity 24% (between 12 and 24 months). Conclusions: we emphasize the need to clarify the etiology of the seizures in the neonatal period. In the majority of cases it is possible to identify a specific cause. This allows an adquate tratment in order to control convulsive episodes and to avoid further cerebral damage.
- Abordagem diagnóstica e terapêutica das bronquiolites - revisão bibliográficaPublication . Bandeira, A.; Vieira, C.; Gomes, L.; Reis, G.; Guedes, M.RESUMO As bronquiolites são um problema de saúde frequente e potencialmente grave nos lactentes. Representam uma das principais causas de internamento hospitalar nos meses de Outono e Inverno. Até à data não existem estudos controlados e randomizados a provar a eficácia da maioria das atitudes terapêuticas. Os broncodilatadores, a adrenalina e os corticóides têm sido usados no tratamento, sem evidência comprovada da sua eficácia. Os autores fazem uma revisão dos conceitos de bronquiolite e dos níveis de evidência das várias atitudes terapêuticas, apresentando uma proposta de abordagem diagnóstica e terapêutica de acordo com a gravidade da situação clínica.
- Alergia a fármacos na criançaPublication . Gomes, E.RESUMO As reacções alérgicas a fármacos fazem parte do universo mais alargado das reacções adversas a fármacos e a sua classificação implica a demonstração de um mecanismo imunológico especifico subjacente. Estas reacções são frequentes quer em adultos quer em idades pediátricas e acarretam morbilidade e mesmo mortalidade apreciável. A sua investigação, a ser realizada em meio hospitalar, assenta numa anamenese cuidadosa complementada por testes in vivo e ocasionalmente por testes in vitro. Só o estabelecimento de um diagnóstico correcto permite o aconselhamento do doente relativamente a futuras opções terapêuticas, evitando riscos de novas reacções e o uso indiscriminado de fármacos menos eficazes e mais dispendiosos. Esta investigação é também fundamental para o progresso na compreensão dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos o que permitirá implementar melhores medidas preventivas.
- Como transporta os seus filhos?Publication . Borges, A.; Costa, E.; Pinto, M.; Costa, M.RESUMO Os acidentes rodoviários são a principal causa de morte e incapacidade temporária e definitiva em crianças e jovens em Portugal. Objectivo: Caracterizar a forma como os pais transportam os seus filhos em veículos motorizados ao Serviço de Urgência (SU), bem como o grau de informação sobre o transporte, relacionando-o com o perfil sócio-cultural e demográfico da amostra. Material e Métodos: Estudo analítico e aleatório, com base em questionário aplicado aos pais das crianças atendidas no SU do Hospital de São Miguel, sem motivo de urgência/emergência, no período de Novembro de 2003 a Abril de 2004. Para a análise dos resultados foram considerados 4 grupos etários, tendo em conta a forma de transporte seguro (< 18 meses, 18 meses aos 3 anos, 4 aos 6 anos, 7 aos 13 anos). Resultados: Foram obtidos 254 questionários. A média de idades foi de 3 anos e 1 mês (mínima 1 mês e máxima 13 anos), com um predomínio das crianças com idade ≤ 18 meses (39%). A maioria das famílias era de nível social médio baixo (Graffar IV – 51%) ou médio (Graffar III – 33%). O tipo de transporte mais utilizado foi o automóvel (99%). Apenas 35% da amostra estudada transportava as suas crianças de forma correcta, com base nas normas e dispositivos de segurança adequados, actualmente em vigor. A protecção correcta foi mais frequente nas crianças entre os 18 meses e os 3 anos – 54% contra 31% do resto da amostra. Uma maior protecção correcta foi associada aos níveis de escolaridade mais elevados dos progenitores. Apesar de 53 pais terem sofrido algum acidente de viação, apenas 38% consideraram que o acidente teve alguma repercussão na forma como os seus filhos são transportados. É de salientar que 63% dos inquiridos desconhecia qualquer tipo de campanha de prevenção / ensino da forma correcta de transporte das crianças. Comentários e Conclusões: Verificámos que, na amostra estudada, a utilização dos sistemas de retenção de forma correcta e segura para o transporte de crianças é altamente insuficiente, sendo emergente implementar medidas que alterem estes comportamentos. ABSTRACT Road accidents are the main cause of death and of temporary and definitive incapacity in children and youths in Portugal. Objective: To characterize the way parents transport their children in motorized vehicles to the Emergency Department (ED), their knowledge about child passenger safety and the influence of the socio-cultural and demographic profile on their attitude. Material and Methods: Analytical and random study based on a questionnaire applied to the parents of the children that were evaluated in the ED of the Hospital of Sao Miguel, with no urgency or emergency cause of attendance, from November/ 2003 to April/2004. We considered four groups according to the age and the different ways of safe transport (bellow 18 months, 18 months to 3 years, 4 to 6 years, 7 to 13 years). Results: We obtained 254 questionnaires. The average age was 3 years and 1 month (minimum 1 month, maximum 13 years), with a predominance of children aged less than 18 months (39%). The majority of families belonged to low (Graffar IV - 51%) or medium (Graffar III - 33%) social level. The automobile was the most common way of transportation (99%). Only 35% of the studied sample transported their children based on the right legal norms and adequate safety devices. Right protection was more frequent in children between 18 months and 3 years - 54%, versus 31% in the rest of the sample. Better safety procedures were associated with high educational levels of the parents. Fifty-three parents suffered a road accident, however only 38% considered that the accident had some repercussion in the form their children were transported. It is import to point out that 63% of the inquired parents were unaware of any type of campaign of prevention about child passenger safety. Commentaries and Conclusions: In this study, we verified that the use of child restraints in the right and safe way is highly insufficient and it is emergent to implement measures to change these behaviours and prevent children’s death and incapacity.
- Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de RevisãoPublication . Sarmento, A.; Cardoso, M.; Barbo, C.; Martins, E.RESUMO Os defeitos da β-oxidação dos ácidos gordos constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que inclui 16 patologias distintas. O seu diagnóstico é por vezes difícil, visto que a maioria dos doentes está assintomática fora dos períodos de descompensação metabólica. O objectivo deste artigo é efectuar uma revisão do estado actual do conhecimento e apresentar de forma simplificada uma abordagem diagnóstica deste grupo de doenças. Clinicamente os defeitos da β-oxidação caracterizam-se pelo envolvimento de órgãos dependentes do metabolismo dos ácidos gordos para obtenção de energia, nomeadamente: coração, músculo esquelético e fígado. Há que exclui-las no contexto de síndrome de morte súbita do lactente e síndrome Reye like. As manifestações podem ser agudas e episódicas ou evoluir para formas crónicas (com cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza muscular). A maioria manifesta- se durante o 1º ano de vida. Em termos laboratoriais é comum uma hipoglicemia hipocetótica e acidose metabólica. O diagnóstico é feito a partir do doseamento da carnitina, estudo do perfil das acilcarnitinas no plasma e estudo dos ácidos orgânicos e acilglicinas na urina. Os estudos genéticos e enzimáticos permitem confirmar o diagnóstico e são indispensáveis para a realização de um posterior diagnóstico pré-natal. O tratamento consiste em prevenir um jejum prolongado, favorecer o aporte de hidratos de carbono como fonte de energia e, dependendo do défice específicos, recorrer ao tratamento com carnitina, MCT e riboflavina. ABSTRACT Inborn defects in fatty acid β-oxidation are a complex group of diseases in which 16 different entities are recognized. These are genetic disorders, in which affected patients are often free of symptoms between episodes of acute decompensation, so clinical recognition may be difficult. The purpose of this article is to review this group of defects and, to present an approach to the appropriate evaluation. Clinically these diseases involve fatty acid β-oxidation energy dependent tissues like skeletal and cardiac muscle and liver. They must be considered in cases of sudden infant death syndrome and Reye like syndrome. Symptoms may be either acute and episodic or have a more chronic evolution (with hypertrophic cardiomiopaty and muscle weakness). Most of the times, they present in the first year of life. Laboratory features commonly present hipoketotic hypoglycemia and a metabolic acidosis. Carnitine measurement, study of acylcarnitines in blood, organic acids and acylglycines in urine are important to diagnosis. Currently genetic studies and enzyme activity measurement allow a precise diagnosis and better understanding of theses entities. The primary treatment is avoidance of prolonged fasting, restricting fatty acid uptake and increasing carbohydrate uptake. Depending on the type of the underlying metabolic disorder, treatment with carnitine, MCT or riboflavine may be indicated.
- O sofrimento dos enfermeiros em PediatriaPublication . Borges, E.RESUMO O Enfermeiro é um profissional, no entanto, não podemos deixar de mencionar que é também uma pessoa, caracterizada pela sua individualidade e unicidade. Numa actividade profissional, em que a relação interpessoal é uma componente imprescindível para a qualidade dos cuidados e que envolve sentimentos e emoções, o contacto com o sofrimento das crianças, pais e seus familiares é para o enfermeiro fonte de sofrimento. ABSTRACT A Nurse is a professional, however, she is also a person characterised by her individuality and uniqueness. In a professional activity, in which the interpersonal relationship is an indispensable component for the quality of care and that involves feelings and emotions, the contact with suffering of children, their parents and relatives, is a source of suffering for the nurse.
- Vómitos Cíclicos / Acidúria Glutárica tipo II - Caso ClínicoPublication . Sarmento, A.; Cardoso, M.; Teixeira, F.; Barbot, C.; Martins, E.RESUMO O síndrome de vómitos cíclicos caracteriza-se por episódios recorrentes de vómitos que persistem durante horas ou dias com intervalo de normalidade entre eles. O seu diagnóstico baseia-se na exclusão de outras patologias: alterações do aparelho gastrointestinal, lesão neurológica ocupante de espaço e doenças metabólicas. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 13 anos, com má evolução staturoponderal, desenvolvimento psicomotor adequado e referência a vómitos recorrentes desde os 2 anos. Em alguns destes episódios documentou- se hipoglicemia, acidose metabólica, cetonúria marcada e aumento das transaminases hepáticas. O estudo metabólico efectuado aos 11 anos mostrou alterações na cromatografia dos ácidos orgânicos urinários com aumento do ácido β-hidroxiglutárico e acidúria dicarboxílica. Na repetição deste estudo estas alterações mantiveram-se. As hipóteses de diagnóstico incluíram défices da β-oxidação dos ácidos gordos, dos transportadores de electrões (acidúria glutárica tipo II), da cadeia mitocondrial e acidúria D2 ou L2-hidroxiglutárica. O perfil das acilcarnitinas plasmáticas e o estudo da cadeia respiratória no músculo revelaram-se normais. O doseamento do isómero D do ácido 2- hidroxiglutárico na urina, plasma e LCR mostrou-se elevado. Este último resultado seria compatível com acidúria D2- hidroxiglutárica, mas o estudo da β-oxidação em fibroblastos mostra diminuição da actividade do ETF (electron transfer flavoprotein), o que permitiu o diagnóstico definitivo de acidúria glutárica tipo II. Esta é uma doença rara, caracterizada não só por bloqueio da oxidação dos ácidos gordos, mas também por alterações na oxidação de aminoácidos de cadeia ramificada e degradação da lisina, triptofano e hidroxilisina. Tem clínica e gravidade variáveis. O caso referido representa um fenótipo de sintomatologia ligeira, essencialmente gastrointestinal, sem envolvimento major do sistema nervoso central, coração e músculo. ABSTRACT Cyclic vomiting syndrome is characterized by recurrent vomiting that last hours or days without symptoms between those episodes. The diagnosis is made when others disorders are excluded, like: abnormalities of gastrointestinal tract, neurological space-occupying lesions and metabolic disorders. We present a 13 years old girl with normal psychomotor development, weight loss and recurrent vomiting since two years old. During decompensation periods she had metabolic acidosis, severe ketonuria and increased transaminases levels in serum. Metabolic investigation performed at 11 years old exhibits changes on organic acid profiles, with marked increased excretion of D-2-hydroxyglutaric acid in urine and dicarboxylic aciduria. Forward analyses show the same. The differential diagnoses were disorders of β-oxidation, defects in pathway for transferring electrons, defects of the mitochondrial respiratory chain and D-2 or L-2-hydroxyglutaric aciduria. Analysis of plasma acylcarnitine profiles and study of mitochondrial respiratory chain in skeletal muscle were normal. The separation of D and L stereisomers of 2-hydroxyglutaric acid showed an increased of the D form in urine, plasma and CSF. The study of mitochondrial β-oxidation in fibroblasts showed a deficiency in ETF (electron transfer flavoprotein) and final diagnosis of Glutaric Aciduria type II. This is a rare disorder with defects not only in fatty acid oxidation, but also in the oxidation of branched-chain amino acids and degradation of lysine, tryptophan and hydroxylysine. Their clinical spectrum and prognosis are variable. The case reported show a phenotype with mild symptoms, mainly gastrointestinal symptoms, without major envelopment of central nervous system and skeletal muscle.