SPM - Serviço de Pediatria Médica
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- Abordagem diagnóstica e terapêutica das bronquiolites - revisão bibliográficaPublication . Bandeira, A.; Vieira, C.; Gomes, L.; Reis, G.; Guedes, M.RESUMO As bronquiolites são um problema de saúde frequente e potencialmente grave nos lactentes. Representam uma das principais causas de internamento hospitalar nos meses de Outono e Inverno. Até à data não existem estudos controlados e randomizados a provar a eficácia da maioria das atitudes terapêuticas. Os broncodilatadores, a adrenalina e os corticóides têm sido usados no tratamento, sem evidência comprovada da sua eficácia. Os autores fazem uma revisão dos conceitos de bronquiolite e dos níveis de evidência das várias atitudes terapêuticas, apresentando uma proposta de abordagem diagnóstica e terapêutica de acordo com a gravidade da situação clínica.
- Acute Fulminant Cerebral Edema in a Child With Suspected MeningoencephalitisPublication . Monteiro, Sara; Teixeira, Beatriz; Fraga, Carolina; Dias, Andreia; Cardoso, Ana Lúcia; Meireles, Daniel; Sarmento, Alzira; Ferreira, Paula Regina; Silva, João; Garrido, Cristina; Gonçalves, SaraAcute fulminant cerebral edema (AFCE) is a recently identified encephalitis type associated with significant morbimortality. Described as rare, limited data exists on its early detection and treatment. This paper describes a case of AFCE that progressed to unresponsive intracranial hypertension. A previously healthy four-year-old boy presented with fever, myalgias, and neurological symptoms. Diagnostic assessments showed cerebrospinal fluid abnormalities, and despite medical interventions, his condition deteriorated rapidly and developed severe cerebral edema and herniation within 24 hours. A decompressive craniectomy was attempted to decrease intracranial pressure, without success. This case emphasizes the urgency of early AFCE recognition and effective management strategies given its severe prognosis, aiming to improve understanding and spur further research
- ADAPTAÇÃO CULTURAL E LINGUÍSTICA DO CLUBFOOT ASSESSMENT PROTOCOLPublication . Caçador, Rita
- Alergia a fármacos na criançaPublication . Gomes, E.RESUMO As reacções alérgicas a fármacos fazem parte do universo mais alargado das reacções adversas a fármacos e a sua classificação implica a demonstração de um mecanismo imunológico especifico subjacente. Estas reacções são frequentes quer em adultos quer em idades pediátricas e acarretam morbilidade e mesmo mortalidade apreciável. A sua investigação, a ser realizada em meio hospitalar, assenta numa anamenese cuidadosa complementada por testes in vivo e ocasionalmente por testes in vitro. Só o estabelecimento de um diagnóstico correcto permite o aconselhamento do doente relativamente a futuras opções terapêuticas, evitando riscos de novas reacções e o uso indiscriminado de fármacos menos eficazes e mais dispendiosos. Esta investigação é também fundamental para o progresso na compreensão dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos o que permitirá implementar melhores medidas preventivas.
- Alimentação, exercício físicio e doença cardiovascular em adolescentes. Conclusões.Publication . Mansilha, H.; Santos, M.Eventos clínicos cardiovasculares decorrentes de Doença Cardiovascular (DCV) estão entre as principais causas de morbilidade e mortalidade nos países industrializados As origens patofisiológicas das lesões responsá- veis, as lesões ateroscleróticas, podem datar de décadas previamente aos eventos clínicos, ou seja, durante a infância e adolescência. A maioria destes eventos clínicos cardiovasculares são determinados por factores de risco sobejamente conhecidos e que incluem necessariamente desequilíbrios dietéticos e sedentarismo. Estes factores de risco podem até já não estar presentes na vida adulta, mas condicionarão sempre a saúde cardiovascular, pelo que é de primordial importância zelar pela saúde do indivíduo desde a sua infância e adolescência A . Estratégias de adopção de estilos de vida saudáveis, focados em alimentação saudável e exercício, têm vindo a demonstrar eficácia na prevenção das DCV B . Neste sentido, o Grupo de Estudos de Risco Cardiovascular em conjunto com o Núcleo de Nutrição em Cardiologia da Sociedade Portuguesa de Cardiologia promoveram, no âmbito da Segunda Reunião Conjunta, um workshop subordinado ao tema “Alimentação, actividade física e DCV em adolescentes”. Desta reunião de trabalho foram retiradas algumas conclusões que serão relatadas de forma objectiva, para que possam servir de recomendações práticas para todos os profissionais de saúde que intervém com adolescentes e suas famílias
- Ambiguous Genitalia: An Unexpected Diagnosis in a NewbornPublication . Losa, Ana; Da Silva Cardoso, Juliana; Leite, Sara; Barros, Ana Cristina; Guedes, Ana; Rodrigues, Cidade; Borges, Teresa; Oliva-Teles, Natália; Soares, Ana Rita; Mota, CéuAlterations in gonad formation or function can lead to congenital conditions in which chromosomal, gonadal, or anatomical sex is atypical. These conditions are referred to as disorders of sex development (DSD) and have a heterogeneous etiology. The assessment of these children by a multidisciplinary team is crucial for an accurate diagnosis and should be initiated promptly due to the potentially life-threatening nature of congenital adrenal hyperplasia, a common cause of DSD. We present a neonate born at 39 weeks with a weak cry, slight hypotonia, poor suction reflex, peculiar facies, and ambiguous genitalia. From the study carried out, the abdominopelvic ultrasound revealed a nodular structure compatible with the left gonad. Aneuploidy screening confirmed the presence of the Y chromosome. Additionally, normal endocrinological studies and the karyotype showed a genotype compatible with cri-du-chat syndrome with partial trisomy of chromosome 3. Children with cri-du-chat syndrome characteristically exhibit a cat-like cry and distinctive facial features, along with developmental delay and intellectual disability. Duplication of 3p is a rare genetic disorder, usually associated with other chromosomal anomalies and congenital malformations, namely, of the genitals
- Anafilaxia induzida por fármacos: Registo Nacional 2007-2010Publication . Faria, E.; Rodrigues-Cernadas, J.; Gaspar, A.; Botelho, C.; Castro, E.; Lopes, A.; Gomes, E.; Malheiro, D.; Cadinha, S.; Campina-Costa, S.; Neto, M.; Sousa, N.; Rodrigues-Alves, R.; Romeira, A.; Caiado, J.; Morais-Almeida, M.Introdução: A anafilaxia a fármacos constitui uma situação potencialmente fatal e imprevisível, desconhecendo-se a real prevalência em diferentes grupos populacionais e os factores de risco relacionados.Objectivo: Contribuir para o melhor conhecimento epidemiológico da anafilaxia induzida por fármacos no nosso país. Métodos: Durante um período de 4 anos (Janeiro de 2007 a Dezembro de 2010) foi implementado um sistema de notificação nacional de anafilaxia, focalizado na notificação voluntária por clínicos com diferenciação em patologia imunoalérgica. Foram recebidas e analisadas notificações de anafilaxia a fármacos de 313 doentes. No estudo estatístico foram aplicados testes de distribuição e análise de regressão logística múltipla para obter significância e coeficientes de regressão e efeitos marginais. Resultados: A média de idade foi de 43,8 ±17,4 anos, sendo 8% de idade inferior a 18 anos. A relação género feminino/masculino foi de 2/1. A média de idade do primeiro episódio foi de 39 ±18,2 anos. Nove doentes apresentaram mais que uma causa de anafilaxia, correspondendo a um total de 322 notificações de grupos de fármacos envolvidos. As principais causas da anafilaxia a fármacos foram os anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), os antibióticos e os agentes anestésicos, com respectivamente 48%, 36% e 6% dos casos. Outros fármacos implicados foram citostáticos, corticosteróides, inibidores da bomba de protões e meios de contraste iodados, entre outros. Houve predomínio de manifestações mucocutâneas (92%), seguido de respiratórias (81%) e de cardiovasculares (49%). Os doentes com anafilaxia a AINEs apresentaram aumento significativo da associação de manifestações mucocutâneas e respiratórias. Não foram observadas diferenças significativas em idade, género ou antecedentes de atopia entre os diferentes grupos de fármacos envolvidos. As reacções ocorreram em ambiente hospitalar em 45% dos casos. Em 53% nos 15 minutos após a administração do fármaco e 35% motivaram internamento. A recorrência da anafilaxia foi observada em 26% e o risco foi significativamente mais elevado nos casos de anafilaxia a AINEs. Apenas 48% dos doentes receberam tratamento com adrenalina e somente em 9% dos casos foi prescrito dispositivo para auto-administração de adrenalina. Conclusões: Neste estudo os AINEs foram os fármacos mais frequentes e os mais associados a recorrência de anafilaxia. Destaca -se o sub-tratamento com adrenalina e a necessidade de serem tomadas medidas no sentido do tratamento eficaz e da prevenção da recorrência de anafilaxia a fármacos.
- Anemia ferropriva refratária ao ferro: Uma entidade clínica de descrição e caracterização molecular recentesPublication . Raposo, F.; Melo, T.; Costa, M.; Pereira, M.; Cleto, E.; Costa, E:; Barbot, J.A anemia por défice de ferro é um importante problema de saúde a nível mundial. Até há poucos anos atrás, considerava--se este défice como sendo de natureza exclusivamente adquirida e os erros de metabolismo eram atribuídos unicamente a patologia de sobrecarga. A descoberta da molécula de hepcidina e a descrição e caracterização molecular da anemia ferropriva refratária ao ferro veio contrariar essa anterior convicção. Os autores apresentam os casos clínicos de duas doentes, primas em segundo grau, com diagnóstico de anemia ferropriva refratária ao ferro, com o objetivo de alertar para esta etiologia, aquando do diagnóstico de uma anemia ferropriva de etiologia desconhecida e refratária a terapêutica com ferro oral e endovenoso
- Artrite como primeira manifestação de Doença Inflamatória IntestinalPublication . Nascimento, J.; Zilhão, C.; Palhau, L.; Lima, R.; Guedes, M.
- Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare VariantsPublication . Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Ribeiro, Diogo; Ouesleti, Souad; Campos, Teresa; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Cardoso, Maria Teresa; Vilarinho, Laura; Alves, SandraLysosomal storage diseases (LSDs) are a heterogeneous group of genetic disorders with variable degrees of severity and a broad phenotypic spectrum, which may overlap with a number of other conditions. While individually rare, as a group LSDs affect a significant number of patients, placing an important burden on affected individuals and their families but also on national health care systems worldwide. Here, we present our results on the use of an in-house customized next-generation sequencing (NGS) panel of genes related to lysosome function as a first-line molecular test for the diagnosis of LSDs. Ultimately, our goal is to provide a fast and effective tool to screen for virtually all LSDs in a single run, thus contributing to decrease the diagnostic odyssey, accelerating the time to diagnosis. Our study enrolled a group of 23 patients with variable degrees of clinical and/or biochemical suspicion of LSD. Briefly, NGS analysis data workflow, followed by segregation analysis allowed the characterization of approximately 41% of the analyzed patients and the identification of 10 different pathogenic variants, underlying nine LSDs. Importantly, four of those variants were novel, and, when applicable, their effect over protein structure was evaluated through in silico analysis. One of the novel pathogenic variants was identified in the GM2A gene, which is associated with an ultra-rare (or misdiagnosed) LSD, the AB variant of GM2 Gangliosidosis. Overall, this case series highlights not only the major advantages of NGS-based diagnostic approaches but also, to some extent, its limitations ultimately promoting a reflection on the role of targeted panels as a primary tool for the prompt characterization of LSD patients.