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- Associação de Arco Aórtico Cervical a Delecção 22q11 – Papel da RMN no DiagnósticoPublication . Almeida, R.; Álvares, S.; Fortuma, A.; Moreira, J.; Vieira, A.As anomalias do arco aórtico são relativamente comuns, ocorrendo em 0,5-3% da população, tendo recentemente sido reconhecidas como fazendo parte do espectro de anomalias cardiovasculares associadas à delecção do cromossoma 22q11. Actualmente a RMN surge como mais um método disponível para o seu diagnóstico, pois permite definir com precisão a anatomia vascular (nomeadamente da aorta) e as suas relações com a traqueia e esófago, obviando as limitações da ecocardiografia convencional de superfície e evitando algumas das desvantagens da angiografia convencional, nomeadamente o uso de radiação ionizante e de contraste iodado. Apresentam-se dois casos de arco aórtico cervical e CIV associados ao síndrome de DiGeorge (CATCH22 +), em cujos diagnósticos foram utilizadas a angiografia convencional e a angioressonância, respectivamente.Aortic arch anomalies are relatively common, occurring in 0.5-3% of the population. In recent years, they have been recognized as being among the cardiovascular malformations found in chromosome 22q11 deletion. MRI is now an alternative method of diagnosing aortic arch anomalies since it accurately defines aortic anatomy and its relation with the trachea and esophagus, with some advantages in comparison with echocardiography and conventional angiography. The authors present two cases of cervical aortic arch and VSD associated with DiGeorge syndrome (CATCH22 +), diagnosed by conventional angiography and magnetic resonance imaging, respectively.
- Avaliação cardíaca para desportoPublication . Álvares, S.
- Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2Publication . Oliveira, M.; Teixeira, C.; Vasconcelos, J.; Neves, E.; Álvares, S.; Guedes, M.; Marques, L.RESUMO Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares. Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas. Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos, um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite. Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem contribuir para este facto. ABSTRACT Background: The 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2) has an incidence of 1/2000 to 1/7000 live births. It is characterized by a variable degree of immunodeficiency that predisposes to infections, especially sino-pulmonary. Material and Methods: A retrospective study of 12 patients with del22q11.2 de novo was performed, focusing on the immunological characteristics and the type and number of documented infections. Results: The immunological studies showed one patient had severe T lymphopenia T and B lymphopenia with hypogammaglobulinemia associated with Evans syndrome, two patients had transient mild T lymphopenia, six had mild to moderate persistent T lymphopenia and three presented a normal immunological study. The mean incidence of infections was 0,5/year/patient (1,1/year/patient under age three). The most frequent were acute otitis media, pneumonia and bronchiolitis. Discussion: There was a low number of infections/year/patient, and these occurred mostly under the age of three years. The sino-pulmonary infections were the most documented and the evolution was generally benign. The transient and age-dependent nature of the immunological changes and the normal immune cell function, rather than the degree of T lymphopenia appear to contribute to this fact.
- Coarctação da aorta – detecção tardiaPublication . Álvares, S.; Mota, C.; Carvalho, M.; Loureiro, M.As causas mais frequentes de hipertensão arterial na população pediátrica variam com a idade. No lactente e criança mais pequena é habitualmente secundária a doença cardíaca ou renal. No adolescente e criança mais velha, obesos e com história familiar de hipertensão, a etiologia mais frequente é a hipertensão essencial ou idiopática. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente de 12 anos, referenciada à consulta de Cardiologia Pediátrica para avaliação das repercussões cardíacas de hipertensão arterial de difícil controlo. A hipertensão arterial tinha sido detectada há dois anos e a investigação anterior não revelara causa secundária. De relevante ao exame físico apresentava obesidade, sopro sistólico de ejecção, com irradiação para o dorso, ausência de sopro abdominal, pulsos femorais diminuídos relativamente aos radiais e um gradiente de pressão arterial com diferencial de 50 mmHg entre os membros superiores e inferiores. O ecocardiograma transtorácico mostrou hipertrofia concêntrica ventricular esquerda; o estudo ecocardiografico supraesternal não foi conclusivo; detectou-se fluxo de coarctação da aorta a nível da aorta abdominal. A angiorressonância confirmou a existência de coarctação da aorta após a emergência da artéria subclávia esquerda tendo efectuado tratamento cirúrgico. Este caso é exemplo da importância de um exame físico completo na abordagem da criança com hipertensão arterial, nomeadamente a palpação dos pulsos periféricos e a avaliação da pressão arterial nos 4 membros. Perante a suspeita clínica de coarctação da aorta e um estudo ecocardiográfico/Doppler inadequado, salienta-se que os registos de Doppler pulsado a nível da aorta abdominal revelam informações valiosas relativamente à presença de coarctação. ABSTRACT The causes of arterial hypertension in the pediatric population are related to the age of the child. In the infant and younger children it is usually secondary to cardiac or renal diseases. For the adolescent with mild elevation of blood pressure, overweight and a strong family history of hypertension, primary or essential hypertension is most likely. We present a case report of a 12 year-old girl referred for cardiac evaluation in the setting of hypertension difficult to control. Diagnosis of hypertension was established at the age of ten and former investigation was inconclusive. On physical examination she presented a precordial systolic ejection murmur with irradiation to the back, no abdominal murmur, diminished and delayed pulses in the right femoral artery compared with the right radial artery and an arm-leg pressure gradient of 50 mmHg. Two D/Doppler Echocardiogram showed concentric LV hypertrophy, with no other structural cardiac malformations; Doppler investigation of the aorta from the suprasternal view was not conclusive. Pulsed wave Doppler recordings from the abdominal descending aorta showed a continuous antegrade flow signal, with no evidence of flow reversal or cessation. MR angiography located the coarctation just distal to the left subclavian artery. Surgical repair consisted in the subclavian flap aortoplasty procedure. Aortic coarctation is still a missed and late diagnosis. This case report is an examples of the importance of a complete physical examination in the presence of arterial hypertension in children, namely the palpation of radial and femural pulses and the leg-arm pressure gradient. In the presence of clinical suspicion of coarctation of the aorta, and in those patients with inadequate supraesternal notch echocardiography or Doppler examinations, pulsed Doppler recording from the abdominal descending aorta can supply valuable indications of the presence of a thoracic coarctation.
- Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natalPublication . Ferreira, V.; Maciel, R.; Casanova, J.; Álvares, S.; Teles, N.; Freitas, M.; Rodrigues, M.C.; Mendes, M.J.Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.
- Dor Torácica AgudaPublication . Costa, M.; Morais, L.; Ramos, A.; Álvares, S.; Senra, V.; Carvalho, F.; Lencastre, H.
- Endocardite infecciosa num recém-nascido pré-termoPublication . Ribeiro, C.; Rios, M.; Lopes, L.; Álvares, S.; Proença, E.; Guedes, A.Introdução: A endocardite infecciosa é uma situação rara mas grave no período neonatal. Caso clínico: Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido, pré-termo de 31 semanas que ao 15º dia de vida apresentou quadro séptico pelo que iniciou antibioticoterapia. Nas hemoculturas efectuadas isolou-se Staphylococus aureus, sensível aos antibióticos prescritos e o cateter epicutâneo-cava introduzido no sexto dia de vida foi nesta altura substituído. Ao 25º dia detectou-se sopro sistólico grau II/VI, tendo o ecocardiograma mostrado imagem sugestiva de vegetação na válvula tricúspide (dimensões-8,5x4mm). Por suspeita de endocardite bacteriana, efectuou tratamento com vancomicina, gentamicina e rifampicina. As hemoculturas posteriores foram estéreis e não se verificou aumento do tamanho da vegetação. Em ambulatório manteve-se clinicamente bem e actualmente, com nove meses de idade corrigida apresenta vegetação de 3x3mm. Conclusão: A suspeita de endocardite bacteriana deve ser considerada nos recém-nascidos com sépsis hospitalar, internados numa Unidade de Cuidados Intensivos, com colocação de cateter venoso central, sobretudo se os agentes envolvidos são o Staphylococcus aureus ou fungos. A base do tratamento é um curso prolongado de antibioticoterapia com um regime bactericida apropriado. Contudo a mortalidade permanece elevada. ABSTRACT Background: Infective endocarditis is a rare but serious illness in neonatal period. Case report: The authors describe the case of a preterm newborn, 31 weeks of gestation who presented at 15th day of life a condition consistent with neonatal sepsis and antibiotic therapy was administered. Staphylococus aureus, sensitive to antibiotics that were prescribed, were detected in blood cultures and the central venous line introduced at 6th day of life was replaced at this point. At 25th day an II/VI grade blowing systolic murmur was heard and the echocardiography showed a suggestive image of vegetation (size-8,5x4mm) in the tricuspid valve. Bacterial endocarditis was suspected and the newborn was treated with vancomycin, gentamicin and rifampicin. The subsequent blood cultures were negative and no increase on vegetation size was observed. In ambulatory, he remained clinically well and actually, with nine months of corrected age, the size of vegetation is 3x3mm. Conclusion: Suspicion of infective endocarditis must be considered in newborns with hospital sepsis in an intensive care setting, with an indwelling catheter, especially if the agents involved are Staphylococcus aureus or fungi. The cornerstone of treatment is a prolonged course of antibiotic treatment with an appropriate bactericidal regimen. However mortality remains high.
- Genes, Crianças e PediatrasPublication . Soares, G.; Dias, C.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.; Álvares, S.
- Genes, crianças e pediatras: síndrome de Berardinelli-SeipPublication . Bandeira, A.; Cunha, S.; Álvares, S.; Martins, E.ABSTRACT A 13 years old boy presented an abnormal habitus since birth with generalized paucity of fat, muscular overdevelopment and hepatomegaly. Laboratory tests revealed increased triglycerides. Congenital generalised lipodystrophy was diagnosed.
- Genes, crianças e pediatras: Síndrome de Coffin-LowryPublication . Silva, J.; Barbosa, C.; Álvares, S.; Lima, M.