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- Abordagem multidisciplinar e qualidade de vida em doentes com espinha bífidaPublication . Magalhães, S.; Costa, T.; Pires, A.; Palhau, L.; Amorim, R.Introdução: A Espinha Bífida é o defeito mais comum do tubo neural. A abordagem multidisciplinar é a mais adequada para prestar cuidados a estes doentes. Objetivo: Caracterizar a população de crianças seguida na consulta multidisciplinar de Espinha Bífida de um Hospital Terciário. Avaliar a perceção da qualidade de vida das crianças, adolescentes e pais/cuidadores. Correlacionar a qualidade de vida com algumas variáveis estudadas. Métodos: Estudo retrospetivo que incluiu as crianças em seguimento na consulta multidisciplinar de Espinha Bífida. As variáveis analisadas foram: tipo de defeito do tubo neural, regime vesico-esfincteriano e nível funcional. A avaliação da qualidade de vida foi feita através da aplicação do questionário Child Health Questionnaire – Parental Form (CHQ – PF50). O tratamento estatístico foi realizado no programa SPSS, versão 17. Resultados: Foram incluídas no estudo 69 crianças. Os doentes apresentavam uma idade média de 13 anos, sendo 52,2% do sexo masculino. Oitenta e seis por cento tinham diagnóstico de mielomeningocelo, 56,5% efetuavam marcha de forma autónoma e 30,4% eram incontinentes necessitando do uso de fralda. O questionário de qualidade de vida foi respondido pelos pais de 31 doentes. Todos os scores apresentaram valores superiores a 50, sendo que os que revelaram valores menores foram o relativo à função física nas crianças e o referente ao impacto emocional nos pais. Foi encontrada uma correlação estatisticamente significativa entre a capacidade funcional e o componente da escala de qualidade de vida relativo ao funcionamento físico (r = 0,456; p =0,01). Conclusão: As várias manifestações clínicas e complicações associadas a esta condição podem interferir de forma significativa nos vários componentes da qualidade de vida dos doentes e seu núcleo familiar. Este trabalho sublinha a importância da avaliação e intervenção das necessidades das crianças com incapacidade de forma a promover o seu bem-estar físico, psicológico e social.
- Atypical haemolytic-uraemic syndrome caused by factor H mutation: case report and new management strategies in childrenPublication . Araújo, L.; Faria, M.; Rocha, L.; Costa, T.; Barbot, J.; Mota, C.Atypical haemolytic uraemic syndrome is causedby alternative complement pathway dysregulation. It has recently been recognised that most cases are due to genetic factors and a growing list of mutations has been described. Atypical haemolytic uraemic syndrome is associated with a dismal prognosis, a relapsing course, high acute mortality and frequent progression to end-stage renal disease. We describe a five-year-old boy admitted with a first recurrence of atypical haemolytic uraemic syndrome. The primary onset of the disease was at 15 months of age, following which there was complete recovery of haematological and renal parameters. His family history was significant in that his mother had died at the age of only 23 years of a stroke with associated thrombotic microangiopathy, suggesting a familial form of the disease. Sequencing of the gene encoding complement factor H revealed a heterozygous SCR20 mutation (3644G>T, Arg1215Leu), confirming the diagnosis. The patient was successfully treated with fresh frozen plasma infusions that induced disease remission. We also review currently evolving concepts about atypical haemolytic uraemic syndrome caused by factor H mutation, its diagnosis, the role of genetic testing and management strategies in children.
- Duplicidade renal: importância da suspeita pré-natalPublication . Rodrigues, S.; Costa, T.; Lopes, L.; Pereira, E.; Alegria, A.Introdução: A duplicidade renal é uma anomalia congénita com possível suspeição pré-natal que, por se associar frequentemente a outras anomalias nefro-urológicas, importa diagnosticar precocemente. Objectivo: Avaliar o processo de diagnóstico e a evolução dos casos de duplicidade renal. Material e Métodos: Estudo retrospectivo de crianças com duplicidade renal nascidas entre 1996 e 2003. Resultados: Identificaram-se 17 casos de duplicidade renal, que em 15 se associaram a outras anomalias, mormente o refluxo vésico-ureteral. Treze crianças necessitaram de tratamento cirúrgico. Com tempo médio de seguimento de 4 anos ± 11 meses, verificou-se perda importante da função renal unilateral em 4 casos, não se registando em nenhum insuficiência renal global. Conclusão: Numa larga maioria de casos identificou-se a associação entre duplicidade renal e outras anomalias morfo-funcionais renais, destacando-se o refluxo vésico-ureteral. Todas as crianças mantiveram função renal global adequada, admitindo-se que para tal tenha contribuído a precocidade do diagnóstico e seguimento atempados. ABSTRACT Introduction: Duplex system is a congenital anomaly possibly detected in utero, often associated to other comorbidity urinary tract anomalies which should be early recognized. Aims: To assess the diagnosis and postnatal course of cases of duplicated collecting system. Material and Methods: Retrospective study of cases of duplex system in children born between 1996 and 2003. Results: In 15 of the 17 cases with duplex system other abnormalities were identified, mainly vesicoureteral reflux. In 13 children any kind of surgical repair was performed. After a mean follow-up period of 4 years ± 11 months, signifi cant loss of unilateral renal function occurred in 4 patients, but none had global renal impairment. Conclusions: In most patients an association between duplicated collecting system and other urological abnormalities was detected, vesicoureteral refl ux the most frequent. In the follow-up period all children presented an adequate renal function. We emphasise that an early diagnosis and management can surely contribute to better results in cases of duplicated collecting system.
- Enurese nocturna - fisiopatologia e tratamentoPublication . Costa, T.
- Evolução pós-natal das dilatações pielocaliciais de diagnóstico pré-natal: estudo interinstitucional na Região Norte de PortugalPublication . Alegria, A.; Costa, T.Objectivo: Avaliar a evolução das dilatações pielocaliciais de diagnóstico pré-natal. Material e Métodos: Avaliação retrospectiva do seguimento pós-natal dos 1312 casos de pielectasia (diâmetro antero-posterior do bacinete ≥5mm) em crianças nascidas entre 2003 e 2005. Resultados: Em 39% não houve confirmação pós-natal de dilatação piélica ou outra alteração. Entre os casos com confirmação pós-natal, constatou-se em 55% a resolução da pielectasia durante o primeiro ano de vida, a qual se associou a um mais baixo grau de dilatação piélica. A maioria dos casos com real patologia nefro-urológica teve uma pielectasia moderada a grave, mas uma percentagem não desprezível teve pielectasia <7mm. Em nenhum caso se constatou insuficiência renal global durante o período de vigilância. Conclusões: A sinalização prénatal das dilatações pielocaliciais permite identificar precocemente uma minoria de doentes em que um seguimento atento poderá prevenir compromisso da função renal. No entanto, a maioria dos casos de dilatação ligeira ou moderada evolui favoravelmente, sem necessidade de procedimentos invasivos de diagnóstico. ABSTRACT Objective: To evaluate the outcome of infants with antenatal hydronephrosis. Methods: Retrospective assessment of postnatal course of 1312 cases of antenatal hydronephrosis (AP diameter ≥5mm) in infants born from 2003 till 2005. Results: In 39% of the prenatally reported cases the postnatal ultrasound did not confirm any nephrourologic disturbance. Fifty percent of the postnatal confirmed cases of hydronephrosis had spontaneous resolution during the first year, which was associated with a low grade pyelectasis. Most cases with nephrourologic disease had moderate to severe grade pyelectasis, although a not negligible percentage had pyelectasis <7mm. None presented renal failure during the follow-up period. Conclusions: Prenatal suspicion of hydronephrosis allows the early identification of a few patients in which a careful follow-up can prevent renal function compromise. However, most cases of minor to moderate pyelectasis have a benign course and don’t need invasive diagnostic procedures.
- Homocysteine levels in pediatric renal transplant recipients.Publication . Mota, C.; Fonseca, Isabel; Santos, M.J.; Costa, T.; Faria, M.S.; Henriques, A.C.; Sarmento, A.M.; Pereira, E.; Pereira, M.Transplant Proc. 2003 May;35(3):1093-5. Homocysteine levels in pediatric renal transplant recipients. Mota C, Fonseca I, Santos MJ, Costa T, Faria MS, Henriques AC, Sarmento AM, Pereira E, Pereira M. Department of Paediatric Nephrology, Maria Pia Children's Hospital, R. da Boavista, 827, 4050-111, Porto, Portugal. ccmotacosta@hotmail.com PMID: 12947872 [PubMed - indexed for MEDLINE
- Sindrome de X frágil: pessoas, contextos & percursosPublication . Franco, V.; Martins, M.; Jorge, P.; Ferreira, F.; Bertão, A.; Apolónio, A.; Pires, H.; Melo, M.; Albuquerque, C.; Cunha, M.; Carmona, C.; Costa, T.; Reis, S.; Jiménez, S.
- Técnicas Dialíticas na Insuficiência Renal AgudaPublication . Rocha, S.; Aguilar, A.; Mota, C.; Faria, M. S.; Costa, T.; Carvalho, C.; Marcelino, F.; Mota, C.; Rocha, P.; Pereira, E.; Duarte, C.RESUMO A insuficiência renal aguda (IRA) é uma situação rara em idade pediátrica, podendo surgir aliada a variadas condições clínicas. Quando as medidas de suporte não são suficientes para o controlo da IRA, torna-se necessário o início de terapêutica de substituição da função renal. Objectivo: Analisar as indicações e complicações dos diferentes métodos de diálise aguda nos doentes internados na Unidade de Cuidados Intensivos e/ou no Serviço de Nefrologia Pediátrica do Hospital Maria Pia. Doentes e métodos: Foi efectuado um estudo retrospectivo dos doentes com IRA que necessitaram de tratamento substitutivo da função renal entre Janeiro de 1990 e Dezembro de 2004. Analisaram-se aspectos clínicos e laboratoriais, indicações e complicações do procedimento dialítico e evolução dos doentes. Foi analisado também, o número anual de doentes tratados com diálise aguda no Hospital. Resultados. O estudo incluiu 29 crianças com idades comprendidas entre 1 e 15 anos, dos quais onze (37,9%) tinham menos de 12 meses de idade (6 recém nascidos). A sépsis foi a condição subjacente à IRA em 11 (37,9%) doentes, sendo predominante no grupo de recém nascidos. O síndrome hemolítico urémico foi a etiologia de IRA em 10 (34,5%) lactentes e crianças. A diálise peritoneal foi a modalidade dialítica mais frequentemente utilizada (65,5%), seguida da hemodiálise intermitente (31%) e hemodiafiltração venovenosa contínua (3,4%). As técnicas dialíticas mostraram-se seguras e eficazes, embora com algumas complicações inerentes ao método dialítico, as quais foram resolvidas com sucesso. A mortalidade dos doentes foi de 17,2%, o que é um resultado bastante satisfatório quando comparada a outras séries. A evolução através dos anos do número de doentes submetidos a diálise aguda caracterizou-se por um aumento do número de casos. Nos últimos 5 anos foram tratados 16 dos 29 doentes, observando-se um investimento recente destas técnicas em recém-nascidos, incluindo prematuros de baixo peso. Conclusões: Verifica-se um aumento crescente de técnicas diáliticas nos doentes com IRA, as quais se têm mostrado eficazes e seguras. Destaca-se o seu uso em recém nascidos e prematuros de baixo peso com bons resultados. A diálise peritoneal permanece a técnica mais utilizada entre nós, contudo reconhecemos as vantagens das técnicas dialíticas extracorporais contínuas o que tem motivado um investimento recente neste tipo de tratamento dialítico.
- The Portuguese Severe Asthma Registry: Development, Features, and Data Sharing PoliciesPublication . Sá-Sousa, A.; Fonseca, J.; Pereira, A.; Ferreira, A.; Arrobas, A.; Mendes, A.; Drummond, M.; Videira, W.; Costa, T.; Farinha, P.; Soares, J.; Rocha, P.; Todo-Bom, A.; Sokolova, A.; Costa, A.; Fernandes, B.; Chaves Loureiro, C.; Longo, C.; Pardal, C.; Costa, C.; Cruz, C.; Loureiro, C.; Lopes, C.; Mesquita, D.; Faria, E.; Magalhães, E.; Menezes, F.; Todo-Bom, F.; Carvalho, F.; Regateiro, F.; Falcao, H.; Fernandes, I.; Gaspar-Marques, J.; Viana, J.; Ferreira, J.; Silva, J.; Simão, L.; Almeida, L.; Fernandes, L.; Ferreira, L.; van Zeller, M.; Quaresma, M.; Castanho, M.; André, N.; Cortesão, N.; Leiria-Pinto, P.; Pinto, P.; Rosa, P.; Carreiro-Martins, P.; Gerardo, R.; Silva, R.; Lucas, S.; Almeida, T.; Calvo, T.The Portuguese Severe Asthma Registry (Registo de Asma Grave Portugal, RAG) was developed by an open collaborative network of asthma specialists. RAG collects data from adults and pediatric severe asthma patients that despite treatment optimization and adequate management of comorbidities require step 4/5 treatment according to GINA recommendations. In this paper, we describe the development and implementation of RAG, its features, and data sharing policies. The contents and structure of RAG were defined in a multistep consensus process. A pilot version was pretested and iteratively improved. The selection of data elements for RAG considered other severe asthma registries, aiming at characterizing the patient's clinical status whilst avoiding overloading the standard workflow of the clinical appointment. Features of RAG include automatic assessment of eligibility, easy data input, and exportable data in natural language that can be pasted directly in patients' electronic health record and security features to enable data sharing (among researchers and with other international databases) without compromising patients' confidentiality. RAG is a national web-based disease registry of severe asthma patients, available at asmagrave.pt. It allows prospective clinical data collection, promotes standardized care and collaborative clinical research, and may contribute to inform evidence-based healthcare policies for severe asthma.
- Tromboembolismo pulmonar no síndrome nefrótico associado a trombofiliaPublication . Pereira, J.; Leite, F.; Pio, D.; Morais, L.; Costa, T.; Faria, M.; Barbot, J.; Mota, C.Introdução: As crianças com síndrome nefrótico (SN) têm um risco aumentado de complicações tromboembólicas. Caso clínico: Adolescente de 12 anos, sexo masculino, com síndrome nefrótico corticorresistente, medicado com prednisolona, ciclosporina, omeprazol, enalapril e ácido acetilsalicílico. Internado por quadro clínico de anasarca e oligúria com boa resposta clínica inicial à perfusão diária de albumina. Ao quarto dia de internamento iniciou febre, toracalgia, expectoração hemoptoica e agravamento da dispneia. Realizou angiografia pulmonar por tomografia computorizada que demonstrou tromboembolismo pulmonar agudo central e periférico, com múltiplas áreas de enfarte pulmonar e derrame pleural de pequeno volume. O rastreio de trombofilias hereditárias demonstrou heterozigotia para a mutação G20210A do gene da protrombina e homozigotia para a variante termolábil C677T do gene da metilenotetrahidrofolato reductase. Conclusão: As complicações tromboembólicas nas crianças com SN são raras e o seu diagnóstico implica um elevado índice de suspeição. O rastreio da trombofi lia hereditária é importante na identificação de doentes com síndrome nefrótico com risco trombótico acrescido. ABSTRACT Introduction: Children with nephrotic syndrome (NS) have an increased risk of thromboembolic complications. Case report: The authors report a case of 12 year-old boy with steroid resistant nephrotic syndrome, treated with prednisone, cyclosporine, omeprazole, enalapril and acetylsalicylic acid. He was admitted for anasarca and poor renal perfusion, with initial good response to daily albumin infusions. By the fourth day of hospitalization he presented fever, chest pain, hemoptysis and worsening of dyspnea. Computed tomography pulmonary angiography showed central and peripheral acute pulmonary thromboembolism, with multiple areas of pulmonary infarction and pleural effusion of small volume. Screening for hereditary thrombophilia showed heterozygosity for the G20210A mutation in prothrombin gene and homozygosity for the thermolabile variant C677T of the methylenetetrahydrofolate reductase. Conclusion: The thromboembolic complications in children with NS are rare and its diagnosis requires a high index of suspicion. Screening for inherited thrombophilia is important to identify patients with NS and increased thrombotic risk.