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- Dificuldade respiratória neonatal… um caso para Oftalmologia?Publication . Gonçalves, C.; Vaz, A.; Reis, M.Introdução: O dacriocistocelo congénito é uma obstrução rara do canal lacrimo-nasal no recém-nascido, que pode dar sintomatologia precoce. A fisiologia deve-se à obstrução proximal e distal do canal lacrimo-nasal. A apresentação clínica é variada e inclui formações quísticas, infetadas ou não, dificuldade na amamentação ou respiratória. A apresentação clássica é uma massa quística de coloração azulada, abaixo do epicanto interno. O diagnóstico correto implica exames complementares. A intervenção terapêutica está dependente da evolução clínica. O prognóstico é bom e geralmente não tem sequelas futuras. Caso clínico: As autoras apresentam o caso de um recém nascido, internado por dificuldade respiratória de início no segundo dia de vida. Ao exame objetivo tinha sinais de dificuldade respiratória e lesão circinada de aspeto semelhante a hematoma no canto interno do olho esquerdo. Nesta localização houve desenvolvimento posterior de formação quística com sinais inflamatórios, com diagnóstico inicial de dacriocistite. Após realização de tomografia computorizada das órbitas mostrou tratar-se de um dacriocistocelo. Conclusão: A dificuldade respiratória pode mesmo ser um caso oftalmológico.
- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M.J.; Dinis, M.J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas. ABSTRACT Dyskeratosis congenita is a rare disorder characterized by a genetic heterogeneity and a progressive and not simultaneous organ involvement; this can make the diagnosis difficult as it happened in the presented case. A young girl was referred due to deficient growth since the age of five. At age nine she developed oral leukoplakia, reticulate skin pigmentation and nail dystrophy and the hypothesis of a dyskeratosis congenita was proposed. Latter dysphagia related to a high oesophagic stenosis also appeared. When she was eighteen, the gradual appearance of bone-marrow hypoplasia confirmed the diagnosis. Screening for DKC1 and hTR gene mutations was negative. Nowadays her haematological profile is stable, needing no treatment. However, periodic oesophagic dilatations are necessary to control the dysphagia.
- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M. J.; Dinis, M. J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.RESUMO A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas.
- Glomerular filtration rate change during chronic hepatitis C treatment with Sofosbuvir/Ledipasvir in HCV/HIV Coinfected patients treated with Tenofovir and a boosted protease inhibitor: an observational prospective studyPublication . Soeiro, C.; Gonçalves, C.; Marques, M.; Méndez, M.; Tavares, A.; Horta, A.; Sarmento-Castro, R.INTRODUCTION: Concomitant use of ledipasvir and boosted protease inhibitors (PIs) may increase the risk of tenofovir (TDF) nephrotoxicity, since both these drugs increase TDF levels. Our aim was to evaluate glomerular filtration rate (eGFR) evolution during HCV treatment with sofosbuvir/ledipasvir (SOF/LDV) in HCV/HIV coinfected patients, according to their antiretroviral treatment (ARV). METHODS: Observational prospective study of HCV/HIV coinfected patients treated with SOF/LDV. eGFR evolution was evaluated during and 12 weeks after HCV treatment. Patients were categorized in three groups based on ARV regimen: non TDF, non-boosted TDF and TDF + boosted PI. RESULTS: We included 273 patients: 145 were receiving a non-TDF regimen, 78 a non-boosted TDF scheme and 50 were receiving TDF + boosted PI. We observed a statistically significant decrease in eGFR during treatment in all groups (non TDF p = 0.03, 95%CI [0.23-3.86], non-boosted TDF p < 0.01, 95%CI [3.36-7.44], TDF + PI p = 0.01, 95%CI [1.09-7.53]). The decrease was more pronounced in those receiving unboosted TDF (- 5.40 ml/min/1.73m2), but differences in eGFR decrease between the three groups were small and not statistically different (p = 0.06). eGFR decrease was greater in patients treated for 24 weeks (p = 0.009) and in cirrhotic patients (p = 0.036). At the end of follow up a recovery of eGFR was observed in all groups. CONCLUSION: We observed a significant decrease in eGFR during treatment in all study groups, that was small and reversible after SOF/LDV discontinuation. TDF was not associated with an increase in renal toxicity.
- Increased red cell distribution width in Fanconi anemia: a novel marker of stress erythropoiesisPublication . Sousa, R.; Gonçalves, C.; Guerra, I.; Costa, E.; Fernandes, A.; Bom-Sucesso, M.; Azevedo, J.; Rodriguez, A.; Rius, R.; Seabra, C.; Ferreira, F.; Ribeiro, L.; Ferrão, A.; Castedo, S.; Cleto, E.; Coutinho, J.; Carvalho, F.; Barbot, J.; Porto, B.BACKGROUND: Red cell distribution width (RDW), a classical parameter used in the differential diagnosis of anemia, has recently been recognized as a marker of chronic inflammation and high levels of oxidative stress (OS). Fanconi anemia (FA) is a genetic disorder associated to redox imbalance and dysfunctional response to OS. Clinically, it is characterized by progressive bone marrow failure, which remains the primary cause of morbidity and mortality. Macrocytosis and increased fetal hemoglobin, two indicators of bone marrow stress erythropoiesis, are generally the first hematological manifestations to appear in FA. However, the significance of RDW and its possible relation to stress erythropoiesis have never been explored in FA. In the present study we analyzed routine complete blood counts from 34 FA patients and evaluated RDW, correlating with the hematological parameters most consistently associated with the FA phenotype. RESULTS: We showed, for the first time, that RDW is significantly increased in FA. We also showed that increased RDW is correlated with thrombocytopenia, neutropenia and, most importantly, highly correlated with anemia. Analyzing sequential hemograms from 3 FA patients with different clinical outcomes, during 10 years follow-up, we confirmed a consistent association between increased RDW and decreased hemoglobin, which supports the postulated importance of RDW in the evaluation of hematological disease progression. CONCLUSIONS: This study shows, for the first time, that RDW is significantly increased in FA, and this increment is correlated with neutropenia, thrombocytopenia, and highly correlated with anemia. According to the present results, it is suggested that increased RDW can be a novel marker of stress erythropoiesis in FA.
- Infecção por citomegalovirus. Uma forma rara de apresentaçãoPublication . Sotto Maior, T.; Aguiar, A.; Saraiva, S.; Santos, P.; Gonçalves, C.; Aroso, S.RESUMO A infecção por Citomegalovirus (CMV) é uma situação frequente, ocorrendo maioritariamente de forma assintomática(1). Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 3 anos de idade, internada no Serviço de Pediatria do Hospital Pedro Hispano para estudo etiológico de hipoproteinémia com hipoalbuminémia, no contexto clínico de vómitos, abdominalgias e edemas infraorbitários bilaterais. Os exames complementares de diagnóstico efectuados inicialmente permitiram excluir etiologia hepática e renal. Perante a suspeita de uma enteropatia perdedora de proteínas foi efectuada uma endoscopia digestiva alta que revelou ulcerações superficiais da mucosa gástrica. A pesquisa do CMV por técnica de PCR (Protein Chain Reaction) em tecido de biopsia gástrica e duodenal foi positiva. As serologias para CMV foram sugestivas de infecção recente. A evolução clínica e analítica foi favorável, tendo sido apenas instituído tratamento sintomático.
- OS NÍVEIS DE EXPRESSÃO DE CD52 NAS CÉLULAS DE SÉZARY PODERÃO SER ÚTEIS PARA AJUDAR A PREVER A RESPOSTA DOS DOENTES COM SÍNDROME DE SÉZARY AO TRATAMENTO COM ALEMTUZUMAB?Publication . Fernandes, I.; Gonçalves, M.; Lau, C.; Teixeira, M. A.; Gonçalves, C.; Xavier, L.; Coutinho, J.; Selores, M.; Alves, R.; Lima, M.OS NÍVEIS DE EXPRESSÃO DE CD52 NAS CÉLULAS DE SÉZARY PODERÃO SER ÚTEIS PARA AJUDAR A PREVER A RESPOSTA DOS DOENTES COM SÍNDROME DE SÉZARY AO TRATAMENTO COM ALEMTUZUMAB? Iolanda Fernandes1, Marta Gonçalves2, Catarina Lau2, Maria dos Anjos Teixeira2, Cristina Gonçalves2, Luciana Xavier2, Jorge Coutinho2, Manuela Selores1, Rosário Alves1,3,4, Margarida Lima2,3,4 1Serviço de Dermatologia, 2Serviço de Hematologia Clínica, 3Consulta Multidisciplinar de Linfomas Cutâneos, HSA/CHP, 4UMIB/ICBAS/UP. Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto (HSA/CHP), Porto. Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto (UMIB/ICBAS/UP), Porto. Introdução O Alemtuzumab (Altz) é um anticorpo monoclonal (AcMo) humanizado específico para o CD52, expresso em diferentes níveis na maioria dos leucócitos, incluindo linfócitos T e B, células NK, monócitos e neutrófilos. Estudos recentes mostraram que o Altz é eficaz no tratamento de neoplasias de células T periféricas, incluindo a Síndrome de Sezary (SS), uma forma rara de linfoma T cutâneo. Embora alguns doentes com SS sejam refractários ao tratamento com Altz, até ao momento não há estudos que avaliem a relação entre a expressão de CD52 nas Células de Sezary (CS) e a resposta à terapêutica. Objectivos Avaliar se a resposta ao tratamento com Altz tem relação com os níveis de expressão de CD52 nas CS. Material e métodos Estudamos a expressão de CD52 nas CS em 5 doentes com SS tratados com Altz subcutâneo em baixa dose, comparando-a com a observada nos restantes leucócitos, em particular nos linfócitos T CD4 normais. As CS foram caracterizadas por citometria de fluxo usando AcMo específicos para diferentes moléculas expressas nos linfócitos T, assim como para diferentes famílias de regiões variáveis da cadeia beta do receptor da célula T, e quantificadas no sangue antes e diferentes tempos após o início do tratamento. Resultados Quatro doentes tiveram boa resposta ao tratamento com Altz, com diminuição acentuada da eritrodermia, do prurido e das CS circulantes. Nesses casos, as CS expressavam CD52 com intensidade forte, igual ou superior à observada nos linfócitos T CD4+ normais residuais. Um dos doentes não respondeu ao tratamento, nem do ponto de vista clínico nem do ponto de vista analítico. Neste caso, as CS expressavam CD52 com intensidade muito fraca, inferior à observada nos neutrófilos, mas os níveis de expressão de CD52 nos restantes leucócitos eram normais. Conclusões Os nossos resultados confirmam os estudos prévios que indicam que o Altz é eficaz no tratamento da maioria dos doentes com SS. Para além disso, indicam que embora na maioria dos casos de SS as CS expressem CD52 com intensidade forte, em alguns casos apresentam uma deficiência selectiva desta molécula. Sugerem ainda que a resposta ao tratamento com Altz está relacionada com os níveis de expressão de CD52 nas CS e que esta deve ser avaliada em todos os doentes propostos para tratamento com este AcMo. É necessário estudar mais casos para determinar se a expressão de CD52 nas CS deve ser usada como biomarcador preditivo da resposta à terapêutica com Altz. Apresentador: Iolanda Fernandes, Médica Interna de Dermatovenerologia, Serviço de Dermatologia, HSA/CHP.
- The mediator role of unmet needs on quality of life in myeloma patientsPublication . Pereira, M. G.; Vilaça, M.; Pereira, M.; Ferreira, G.; Monteiro, S.; Coelho, H.; Geraldes, C.; Gonçalves, C.; da Costa, F. Leal; Marques, H.; Bacalhau, R.Purpose: The diagnosis of multiple myeloma (MM) has a significant impact on patients. This study analyzed the mediating role of patients' unmet needs in the relationship between psychological morbidity/social support and quality of life (QoL). Methods: This study included 213 patients with MM recruited from the outpatient medical oncology and clinical hematology services from five hospitals. Patients who meet the study criteria were referred by physicians and invited to participate in the study by the researcher. All participants answered the following questionnaires: Hospital Anxiety and Depression Scale, Satisfaction with Social Support Scale, Short-Form Survivor Unmet Needs Survey, and The European Organization for Research and Treatment of Cancer's Multiple Myeloma Module. Descriptive statistics, bivariate correlations, and structural equation modeling were performed to analyze the data. Results: The indirect effect of psychological morbidity on patients' future perspectives (MYFP) was partially mediated by information unmet needs (INF), while the indirect effect of psychological morbidity on treatment side effects (MYSE) was partially mediated by relationship and emotional unmet needs (REH). In turn, the indirect effect of psychological morbidity on disease symptoms (MYDS) was fully mediated by REH. Social support had an indirect effect on MYDS and MYSE fully mediated by REH. Conclusion: Intervention programs tailored to promote MM patients' QoL should specifically address information and emotional needs, raising awareness and training health professionals, caregivers, and family members to attend MM patients' unmet needs.
- WNT6 is a novel oncogenic prognostic biomarker in human glioblastomaPublication . Gonçalves, C.; Vieira de Castro, J.; Pojo, M.; Martins, E.; Queirós, S.; Chautard, E.; Taipa, Ricardo; Pires, M.; Pinto, A.; Pardal, F.; Custódia, C.; Faria, C.; Clara, C.; Reis, R.; Sousa, N.; Costa, B.Glioblastoma (GBM) is a universally fatal brain cancer, for which novel therapies targeting specific underlying oncogenic events are urgently needed. While the WNT pathway has been shown to be frequently activated in GBM, constituting a potential therapeutic target, the relevance of WNT6, an activator of this pathway, remains unknown. Methods: WNT6 protein and mRNA levels were evaluated in GBM. WNT6 levels were silenced or overexpressed in GBM cells to assess functional effects in vitro and in vivo. Phospho-kinase arrays and TCF/LEF reporter assays were used to identify WNT6-signaling pathways, and significant associations with stem cell features and cancer-related pathways were validated in patients. Survival analyses were performed with Cox regression and Log-rank tests. Meta-analyses were used to calculate the estimated pooled effect. Results: We show that WNT6 is significantly overexpressed in GBMs, as compared to lower-grade gliomas and normal brain, at mRNA and protein levels. Functionally, WNT6 increases typical oncogenic activities in GBM cells, including viability, proliferation, glioma stem cell capacity, invasion, migration, and resistance to temozolomide chemotherapy. Concordantly, in in vivo orthotopic GBM mice models, using both overexpressing and silencing models, WNT6 expression was associated with shorter overall survival, and increased features of tumor aggressiveness. Mechanistically, WNT6 contributes to activate typical oncogenic pathways, including Src and STAT, which intertwined with the WNT pathway may be critical effectors of WNT6-associated aggressiveness in GBM. Clinically, we establish WNT6 as an independent prognostic biomarker of shorter survival in GBM patients from several independent cohorts. Conclusion: Our findings establish WNT6 as a novel oncogene in GBM, opening opportunities to develop more rational therapies to treat this highly aggressive tumor.