RN&C: Ano de 2008
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- PFAPA, entidade rara ou pouco conhecida? Três casos clínicosPublication . Sousa, H.; Teixeira, F.; Reis, M. G.; Guedes, M.RESUMO A síndrome PFAPA, acrónimo de Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis, é uma das causas de febre periódica na infância caracterizada por episódios de febre recorrente, estomatite aftosa, faringite e adenopatias cervicais. A sua etiopatogenia é desconhecida. O diagnóstico é clínico e de exclusão, cursando com alterações analíticas inespecíficas. Uma a duas doses de prednisolona (1 a 2 mg/Kg) são geralmente suficientes para uma rápida resolução clínica, sendo este habitualmente o tratamento de eleição. É uma síndrome de carácter benigno que cursa com resolução espontânea no início da adolescência, não estando descritas sequelas. Os autores chamam a atenção para esta entidade clínica ainda pouco conhecida que, para além de afectar a qualidade de vida destas crianças e suas famílias, implica custos económicos para o Sistema Nacional de Saúde. Apresenta-se uma breve revisão deste síndrome e descrevem-se 3 casos clínicos seguidos na consulta de Pediatria do HGSA com este diagnóstico.
- Caso Estomatológico: fractura com exposição polparPublication . Amorim, J.
- Anomalia de Poland e…Publication . Araújo, A.; Maia, I.; Soares, G.; Maciel, I.; Sampaio, V.; Lima, M. R.RESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fenótipo Noonan com a Neurofibromatose do tipo 1 foi descrita pela primeira vez por Allanson et al em 1985. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com 4 anos de idade, enviada à consulta de Pediatria por apresentar uma anomalia de Poland. O exame físico e história familiar desta criança permitiram fazer o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 com fenótipo de Noonan. Foi também possível identificar mais dois casos de Neurofibromatose do tipo 1 em dois familiares directos.
- Caso Dermatológico: Ulerythema ophryogenesPublication . Lobo, I.; Machado, S.; Selores, M.
- Infecções Respiratórias por Influenza: Reflexões para a ausência de um diagnósticoPublication . Machado, R.; Brito, M. J.; Loureiro, V.; Ferreira, G.RESUMO Introdução: O vírus influenza afecta anualmente 10 a 40% das crianças e destas 0,5 a 1% vão necessitar de internamento. Ao averiguar a prevalência desta infecção no internamento do Hospital Dona Estefânia, entre Janeiro de 2004 e Junho de 2006, constatámos a existência de apenas nove casos diagnosticados. Objectivos: Determinar as causas da escassez do número de diagnósticos de infecções pelo vírus influenza. Materiais e Métodos: Para alcançar o objectivo deste estudo foram consideradas as seguintes hipóteses: 1) baixa incidência de gripe sazonal no período considerado 2) insuficiência do número de pedidos para pesquisa do vírus pelo corpo clínico 3) baixa identificação por procedimentos técnicos incorrectos. Foram analisados os pedidos de pesquisa de vírus respiratórios e realizado um inquérito ao corpo clínico e enfermagem sobre os procedimentos técnicos de diagnóstico. Os dados foram completados através de consulta de processos clínicos. O diagnóstico laboratorial foi realizado por técnica de imunofluorescência indirecta (Kit VRK®, Bartels). Resultados: Após exclusão de várias hipóteses identificámos procedimentos técnicos incorrectos na metodologia do diagnóstico utilizada, condicionando uma baixa taxa de identificação vírus respiratórios - 23% (276 resultados positivos em 1231 amostras). Comentários: O diagnóstico da gripe contribui para o controle da morbilidade e mortalidade desta infecção. Para que este processo seja efectivo é essencial que os profissionais de saúde sigam rigorosamente os procedimentos que conduzem a um correcto diagnóstico da doença. O insuficiente número de casos detectados no nosso estudo proporcionou-nos uma reflexão sobre a metodologia empregue para que, futuramente, se possa maximizar o número de diagnósticos de infecções respiratórias pelo vírus influenza.
- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M. J.; Dinis, M. J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.RESUMO A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas.
- Tiroidite auto-imune, experiência de uma consultaPublication . Tomé, S.; Bandeira, A.; Cardoso, H.; Borges, T.Introdução: A doença auto-imune da tiróide é a principal causa de Hipotiroidismo adquirido na criança e adolescente, a sua incidência em idade escolar é de 1.3%1. Objectivo: Caracterizar os doentes com Tiroidite Auto-Imune da consulta de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Geral de Santo António em seguimento no ano de 2006. Metodologia: Foi efectuado um estudo retrospectivo com revisão dos processos clínicos, considerando os seguintes parâmetros: idade, sexo, forma de apresentação clínica e analítica, estádio pubertário, antecedentes pessoais e familiares de patologia auto-imune, anticorpos antitiroideus, exames imagiológicos, tratamento instituido e seguimento. Resultados: Obtivemos um total de 36 doentes, idades compreendidas entre 4.75 e 15.0 anos (média 11.4; mediana 12.2), 61% do sexo feminino e 61% púberes. A suspeita diagnóstica baseou-se em 50% dos casos na presença de bócio, em 33% na sequência do rastreio pela presença de outras doenças auto-imunes e em 17% no excesso de peso. Antecedentes familiares de patologia tiroideia presentes em 36%. Por definição, todos apresentavam anticorpos antitiroideus positivos. Na altura do diagnóstico, 39% apresentavam Hipotiroidismo compensado, 31% Hipotiroidismo descompensado, 28% função tiroideia normal e uma doente Hipertiroidismo compensado. A ecografia cervical revelou na maioria dos doentes uma glândula aumentada com padrão heterogéneo. Foi iniciada terapêutica com levotiroxina a todos os doentes com Hipotiroidismo, verificando-se normalização da função tiroideia. O seguimento médio dos doentes foi de 23.9 meses (máximo 78, mínimo um). Discussão: A tiroidite auto-imune continua a ser uma patologia prevalente em idade pediátrica, principalmente na adolescência, e a sua associação com outras doenças auto-imunes é mais uma vez evidenciada nesta análise. Os dados obtidos são concordantes com a literatura, como o facto de ser mais frequente no sexo feminino e ter uma boa resposta à terapêutica médica. ABSTRACT Introduction: Thyroid Auto-immune disease is the main cause of acquired hypothyroidism in paediatrics and has an incidence of 1.3% in school age. Aim: To characterize all patients followed in our unit for autoimmune thyroid disease during the year 2006. Methods: Retrospective study with revision of patients files, taking into consideration the following parameters: age, sex, clinical and analytical presentation, pubertal stage, personal and family AI pathological history, thyroid antibodies, imagiology, treatment and follow-up. Results: The number of patients was 36, with ages ranging from 4.75 years to 15.0 years (medium 11.4 years; median 12.2 years), 61% females, 61% in puberty. The diagnosis suspicion was based in goiter in 50% of the cases, obesity in 17% and in 33% during the routine analysis for other auto-immune diseases. There was a family history of thyroid disease in 36% of the cases. All of them had positive anti-thyroid antibodies. At the moment of the diagnosis, 39% of them had compensated Hypothyroidism, 31% had uncompensated Hypothyroidism, 28% had normal thyroid function and one case presented sub-clinical Hyperthyroidism. Cervical ultrasonography revealed, in the majority of cases, an augmented thyroid gland with heterogeneous pattern. All the patients with Hypothyroidism were replaced with levothyroxin and the normalization of the thyroid function was achieved. Mean follow-up time was 23.9 months (range from 1 to 78 months). Comments: Autoimmune thyroid disease is still a prevalent pathology among paediatric patients, especially during adolescence and its association with other autoimmune diseases is once again confirmed in this study. Our results are in accordance with literature referring higher female prevalence and good response to treatment.
- Genes, crianças e pediatras: Síndrome de NoonanPublication . Silva, J.; Godinho, C.; Moura, C.; Soares, G.; Lima, M.
- Avaliação crítica e implementação prática da evidênciaPublication . Azevedo, L.; Pereira, A.A Medicina Baseada na Evidência (MBE) é genericamente definida como a aplicação consciente, explícita e criteriosa da melhor evidência científica disponível na tomada de decisões sobre o cuidado individual dos doentes. Nesta rubrica de Pediatria Baseada na Evidência será apresentado um conjunto de artigos abordando aspectos conceptuais, metodológicos e operacionais relativos à prática da MBE no âmbito específico da Pediatria. Neste artigo desenvolvemse questões teóricas e práticas relacionadas com a adequada avaliação crítica e implementação prática da evidência científica. O objectivo deste artigo é sugerir uma metodologia prática e sistemática de avaliação crítica da evidência incluindo três questões essenciais: (1) avaliação da validade ou qualidade metodológica dos artigos; (2) avaliação da importância científica e prática dos seus resultados e (3) avaliação da aplicabilidade prática dos mesmos. São apresentados os principais tipos de questões e estudos mais frequentemente aplicados na prática clínica, são apresentadas as hierarquias de níveis de evidência e graus de recomendação, é discutido o conceito de erro sistemático ou viés e sua classificação e é, finalmente, apresentado um conjunto de critérios de avaliação de qualidade metodológica, importância e aplicabilidade da evidência científica. ABSTRACT Evidence Based Medicine (EBM) is generally defined as the conscientious, explicit and judicious use of current best evidence in making decisions about the care of individual patients. In this section devoted to Evidence Based Paediatrics a series of articles about the conceptual, methodological and operational issues linked to the practice of EBM in the field of Paediatrics will be published in the following issues of this journal. In the present article theoretical and practical issues related to the critical appraisal and practical implementation of scientific evidence are discussed. The aim of this article is to present a practical and systematic approach for the critical appraisal of evidence, based on three main aspects: (1) assessment of validity and methodological quality of studies; (2) assessment of scientific and practical impact of results; and (3) assessment of applicability of scientific evidence. We present the most common types of research questions and study designs useful in clinical practice; we discuss levels of evidence and grades of recommendation, the concept of systematic error or bias and its classification are discussed; and finally we present a set of assessment criteria for the evaluation of methodological quality, impact and applicability of scientific evidence.