RN&C: Ano de 2008
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- Alterações do estado de consciência em idade pediátricaPublication . Carrilho, I.As alterações do estado de consciência constituem uma das principais emergências neurológicas. É fundamental que o médico saiba reconhecer essas situações e identificar as principais causas, de modo a poder fazer uma correcta avaliação clínica e orientar rapidamente a investigação e o tratamento. Define-se alteração do estado de consciência quando a actividade espontânea e a resposta aos estímulos são diferentes do esperado. Faz-se aqui uma apresentação da abordagem clínica das situações de alteração do estado de consciência, principais etiologias e tratamento. ABSTRACT Alterations in the state of consciousness are a frequent neurological emergency. Doctors should be able to recognise these situations and identify the common causes of altered level of consciousness in order to develop a plan for evaluate and treat correctly. We define alterations of the level of consciousness when spontaneous activity and responses to environmental stimuli differ from those expected by the examiner. The authors present the main aetiologies, the diagnostic approach and treatment.
- Anomalia de Poland e…Publication . Araújo, A.; Maia, I.; Soares, G.; Maciel, I.; Sampaio, V.; Lima, M. R.RESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fenótipo Noonan com a Neurofibromatose do tipo 1 foi descrita pela primeira vez por Allanson et al em 1985. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com 4 anos de idade, enviada à consulta de Pediatria por apresentar uma anomalia de Poland. O exame físico e história familiar desta criança permitiram fazer o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 com fenótipo de Noonan. Foi também possível identificar mais dois casos de Neurofibromatose do tipo 1 em dois familiares directos.
- A asma, a obesidade e a hormona vitamina D - A hipótese do solPublication . Monteiro, T.A conhecida “hipótese da higiene”, segundo a qual a redução das doenças infecciosas leva ao aumento das doenças atópicas, foi explicada pelo desequilíbrio da actividade das linhas TH1 e TH2 a favor da última, uma vez que a activação da primeira se relaciona com a defesa à infecção e a auto-imunidade, e a segunda com doenças atópicas. Mas o aumento simultâneo da prevalência de doenças auto-imunes e atópicas obrigou a encontrar outra explicação, admitindo-se a existência de células T reguladoras (Tregs) da actividade das duas linhas, activadas por componentes infecciosos como enterotoxinas. Mas as Tregs têm receptores para a vitamina D, capazes de serem estimulados. E como se tem vindo a demonstrar uma carência planetária em vitamina D, pode aventar-se outra hipótese para explicar a maior prevalência das doenças atópicas e auto-imunes, a hipótese do sol. Simultaneamente, a carência de sol (isto é, vitamina D) pode explicar o aumento e /ou gravidade de outras patologias, pois há receptores para a vitamina D em variadas células, que não enterócitos, células tubulares renais e osteoblastos, e de correlações patológicas, como asma e obesidade. ABSTRACT The hygiene hypothesis was developed to explain the increased prevalence of atopic diseases in the last decades, specialy in industrialized/developed countries. The central core of the hypothesis is that reduction in exposure to infectious disease and microbial products (through the introduction of vaccines, antibiotics, and improved sanitation) has resulted in deficient immune regulation resulting in hypersensitivity in both the T-helper type 1 (Th1) and T-helper type 2 (Th2) compartments (The Th1 pathway is characterized by the cell mediated proinflamatory responses and is also involved in certain autoimmune diseases; the Th2 pathway is envolved in production of immunoglobulin E, eosinophilia, atopy and airway hyperresponsiveness). However, the simultaneous increasing prevalence of autoimmune diseases led to the review of the scientific support of the hypothesis, introducing the role of Tregulatory cells (Tregs), up regulated by infectious components like enterotoxins. This up regulation can also be effectuated by vitamin D, as Tregs have receptors for this vitamin. Since now we assist to an epidemic deficiency of vitamin D, a new theory has been presented to explain the increased prevalence of atopic and autoimmune diseases: the lack of sunshine or vitamin D deficiency - the sunshine hypothesis. This hypothesis may contribute to explain the rising prevalence or the severity of other conditions, as there are now evidence of vitamin D receptors in many cells, besides enterocytes namely the kidney tubular cells and osteoblasts, and the association with obesity and asthma.
- Avaliação crítica e implementação prática da evidênciaPublication . Azevedo, L.; Pereira, A.A Medicina Baseada na Evidência (MBE) é genericamente definida como a aplicação consciente, explícita e criteriosa da melhor evidência científica disponível na tomada de decisões sobre o cuidado individual dos doentes. Nesta rubrica de Pediatria Baseada na Evidência será apresentado um conjunto de artigos abordando aspectos conceptuais, metodológicos e operacionais relativos à prática da MBE no âmbito específico da Pediatria. Neste artigo desenvolvemse questões teóricas e práticas relacionadas com a adequada avaliação crítica e implementação prática da evidência científica. O objectivo deste artigo é sugerir uma metodologia prática e sistemática de avaliação crítica da evidência incluindo três questões essenciais: (1) avaliação da validade ou qualidade metodológica dos artigos; (2) avaliação da importância científica e prática dos seus resultados e (3) avaliação da aplicabilidade prática dos mesmos. São apresentados os principais tipos de questões e estudos mais frequentemente aplicados na prática clínica, são apresentadas as hierarquias de níveis de evidência e graus de recomendação, é discutido o conceito de erro sistemático ou viés e sua classificação e é, finalmente, apresentado um conjunto de critérios de avaliação de qualidade metodológica, importância e aplicabilidade da evidência científica. ABSTRACT Evidence Based Medicine (EBM) is generally defined as the conscientious, explicit and judicious use of current best evidence in making decisions about the care of individual patients. In this section devoted to Evidence Based Paediatrics a series of articles about the conceptual, methodological and operational issues linked to the practice of EBM in the field of Paediatrics will be published in the following issues of this journal. In the present article theoretical and practical issues related to the critical appraisal and practical implementation of scientific evidence are discussed. The aim of this article is to present a practical and systematic approach for the critical appraisal of evidence, based on three main aspects: (1) assessment of validity and methodological quality of studies; (2) assessment of scientific and practical impact of results; and (3) assessment of applicability of scientific evidence. We present the most common types of research questions and study designs useful in clinical practice; we discuss levels of evidence and grades of recommendation, the concept of systematic error or bias and its classification are discussed; and finally we present a set of assessment criteria for the evaluation of methodological quality, impact and applicability of scientific evidence.
- Avaliação crítica e implementação prática de revisões sistemáticas e estudos de meta-análisePublication . Azevedo, L.; Pereira, A.A Medicina Baseada na Evidência (MBE) é genericamente definida como a aplicação consciente, explícita e criteriosa da melhor evidência científica disponível na tomada de decisões sobre o cuidado individual dos doentes. Nesta rubrica de Pediatria Baseada na Evidência têm vindo a ser abordados os aspectos conceptuais, metodológicos e operacionais relativos à prática da MBE no âmbito específico da Pediatria. Neste artigo é apresentado um exemplo prático de aplicação dos conceitos, métodos e competências abordados nos artigos anteriores, debruçando-se especificamente sobre a avaliação crítica e aplicação prática de revisões sistemáticas e estudos de meta-análise. É apresentado um cenário clínico em que surge a necessidade de avaliar a evidência científica existente sobre a eficácia de intervenções terapêuticas para a erradicação da infecção pelo Helicobacter pylori em idades pediátricas, e é seguida uma metodologia prática e sistemática de avaliação crítica da evidência incluindo três questões essenciais: (1) Avaliação da validade ou qualidade metodológica da revisão sistemática; (2) Avaliação da importância científica e prática dos seus resultados; (3) Avaliação da aplicabilidade prática dos mesmos. ABSTRACT Evidence Based Medicine (EBM) is generally defined as the conscientious, explicit and judicious use of current best evidence in making decisions about the care of individual patients. In this section devoted to Evidence Based Paediatrics a thorough discussion on the conceptual, methodological and operational issues related to the practice of EBM in the field of Paediatrics has been presented. In the present article a practical example is developed allowing the application of concepts, methods and competencies covered in previous articles and specifically devoted to the critical appraisal and practical implementation of systematic reviews and meta-analysis. A clinical scenario is explored were the evidence about the efficacy of therapeutic interventions for eradication of Helicobacter pylori infection in children needs to be analysed and a systematic approach is used based on three main aspects: (1) assessment of validity and methodological quality of the systematic review; (2) assessment of scientific and practical impact of its results and (3) assessment of applicability of its results.
- Caso Dermatológico: Ulerythema ophryogenesPublication . Lobo, I.; Machado, S.; Selores, M.
- Caso endoscópico: pâncreas ectópicoPublication . Pereira, F.
- Caso endoscópico: trombose da veia portaPublication . Pereira, F.
- Caso endoscópico: úlcera solitária do rectoPublication . Pereira, F.