Trabalhos Académicos
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- Predictive factors of graft dysfunction and long-term kidney allograft failurePublication . Fonseca, IsabelKidney transplantation is considered the treatment of choice for many patients with endstage chronic kidney disease; however, despite advancements in short-term allograft survival, long-term survival has not paralleled this improvement. Due to the inevitable ischemic damage and associated reperfusion injury, delayed graft function (DGF) is a common complication after kidney transplantation, which may negatively affect graft survival. Because serum creatinine (SCr) and other traditional markers of kidney injury are insensitive and delayed in the detection of the early stages of kidney damage and DGF, there has been a keen interest in the identification of novel biomarkers for the early detection of allograft dysfunction that could expedite treatment and improve long-term patient and graft survival. Biomarkers are characteristics that can be objectively measured in a biological sample. In clinical settings, biomarkers enable the diagnosis of a dysfunction or disease and, in some cases, they are used to monitor a treatment or to make a prognosis regarding the future outcome of a patient. The analysis of predictive factors of graft dysfunction and long-term kidney allograft failure focusing on novel biomarkers was the major motivation for this work. Thus, the general aim of this thesis was to investigate the potential of different biomarkers to reliably diagnose and predict early graft dysfunction and their effect on long-term kidney allograft failure as well as to gain insight into the underlying mechanisms of graft dysfunction. Patients and Methods:The study involved three cohorts of patients: two retrospective cohorts that included kidney transplant recipients selected from a database that contained transplant and follow-up information on kidney transplants performed between 1983 and 2008 (for the first retrospective cohort) or 2012 (for the second retrospective cohort); and one prospective cohort that included 40 patients undergoing kidney transplantation between December 2009 and June 2010. The first retrospective cohort was used to validate the one-year SCr as a surrogate endpoint of long-term graft survival, and the second retrospective cohort was considered to analyze the impact of DGF (defined by the need for dialysis during the first week after kidney transplantation) on graft and patient survival using a competing risks approach. The studies based on the prospective cohort had a longitudinal observational design, which was initiated at the time of transplantation; this cohort was used to examine nine potential candidate biomarkers for the early diagnosis of DGF (one biomarker in urine and eight biomarkers in blood): cystatin C (CysC), neutrophil gelatinase-associated lipocalin (N.GAL), leptin and adiponectin, malondialdehyde (M.D.A), superoxide dismutase (S.OD), glutathione reductases (GR), peroxidases (GPx) and total antioxidant status (TAS). Five samples per patient were collected within the first week: 3 to 6 h prior to transplant surgery (pre-transplant); on the subsequent morning at approximately 8 to 12 h after graft reperfusion (day-1); and then on the second (day-2), fourth (day-4) and seventh (day-7) days after transplant, which resulted in five samples per patient. A linear mixed effects model was used to evaluate the longitudinal changes of the potential new biomarkers of early graft dysfunction over the first week after kidney transplantation and to identify the factors associated with these changes. The performance of the candidate biomarkers in the prediction of DGF was examined using receiver-operating characteristic (R.OC) curves. Survival analysis methods, including a survival analysis that accounted for competing risks were used to identify the predictive factors of long-term graft survival. Results: Of the large number of variables that were considered, the SCr levels at 1, 6 and 12 months following kidney transplantation, as well as the changes between 1 and 6 months and between 6 and 12 months were independently associated with late graft failure. The R.OC curves identified urinary NGAL, MDA and CysC on the first postoperative day as moderately (NGAL) and highly (MDA and CysC) accurate in the prediction of DGF. Both urinary NGAL (at days 4 and 7) and MDA (day-7) were independently associated with one-year graft function, adjusting for variables that typically affect graft function, including acute rejection episodes and re-admissions during the first post-transplant year. Leptin at day-1 was slightly better than SCr in the prediction of the need for dialysis within the first week post-transplant, whereas adiponectin, SOD, GR, GPx and TAS were not. A triple-biomarker approach that used SCr, CysC, and MDA measured 8 to 12 h after kidney transplantation, was the most informative combination, which resulted in an increased ability (AUC=0.96) to distinguish patients with graft damage who would require dialysis within the first week. The application of a subdistribution regression model for competing risks indicated that DGF by itself and independent of acute rejection had a detrimental effect on long-term graft survival, but not on patient survival. Conclusions: Independent of acute rejection, DGF per se was significantly associated with poor-graft survival, but not with patient survival. Urinary NGAL and serum CysC and MDA were early, noninvasive, and accurate predictors of both the need for dialysis within the first week of kidney transplantation and one-year graft function. A triple-biomarker approach using SCr, CysC and MDA were highly predictive of DGF. Combining biomarkers from different pathophysiologic pathways appears to be a rational and reliable strategy to optimize sensitivity and specificity and obtain additive diagnostic and prognostic information.
- Avaliação Acústica e Áudio Percetiva na Caracterização da Voz HumanaPublication . Freitas, SusanaA análise e descrição da voz humana não se assumem como uma tarefa fácil nem consensual. A multidisciplinaridade e multidimensionalidade das tarefas de recolha das amostras de voz e as formas de classificação posteriores refletem a complexidade de todo o processo de avaliação vocal. A componente empírica da dissertação pressupôs a realização de uma descrição aprofundada de dois dos formatos mais comuns de caracterização da voz humana – a medição através do método acústico e a classificação com base em escalas áudiopercetivas. Pretendeu-se fazer uma revisão e reflexão crítica acerca da dificuldade de associação direta destas duas dimensões. O trabalho de investigação de campo incluiu a construção de um banco de dados de 90 vozes, com graus de alteração distintos, em adultos falantes do Português Europeu. Estas foram classificadas áudio-percetivamente, através da escala GRBAS, por um painel de 10 peritos nesta forma de avaliação. As amostras foram também analisadas por quatro tipos de software distintos de análise acústica: por um software opensource (PRAAT) e três comercializados (Multi Dimensional Voice Program - MDVP, da Kay Elemetrics; VoiceStudio, da Seegnal; Dr. Speech, Tiger Electronics). O processo culminou com a descrição e discussão dos resultados obtidos. Concluiu-se que apesar de ser cada vez mais fácil aceder a programas de software e existirem inúmeras propostas de medidas acústicas, nem todas têm representatividade estatística e similitude numérica entre as diferentes aplicações. No estudo desenvolvido o valor preditivo das mensurações do sinal face aos parâmetros áudio-percetivos assumiu magnitudes desde um nível fraco (R2 a=0,17) a moderado (R2 a =0,71). Registou-se, ainda, que a capacidade de avaliação áudio-percetiva incorre em viés, apesar dos valores dos intervalos de confiança a 95% das correlações entre as classificações médias dos peritos (CCIC) estar acima de 0.9 para os parâmetros G(Grau Geral), R(Rugosidade), e B(Soprosidade). Os parâmetros A(Astenia) e S(Tensão)tiveram uma consistência inferior. Assim, os dez peritos manifestaram critérios similares de avaliação para os cinco parâmetros da GRBAS em análise, porém não fizeram a sua quantificação de forma estatisticamente semelhante, o que condicionou os resultados apresentados e implicou a definição de critérios para seleção dos peritos mais consistentes na classificação realizada. A par com a realização do trabalho descrito, construiu-se um software de treino e teste em avaliação áudio-percetiva Voice-PE (Voice – Perceptual Evaluation) baseado nas classificações dos seis peritos mais consistentes, para atuais e futuros terapeutas da fala e outros utilizadores deste modo de classificação da voz, assim como são apresentadas fórmulas de quantificação/descrição da qualidade vocal que conjugaram os parâmetros da escala GRBAS e os valores das medidas de análise acústica obtidos para os diferentes tipos de software analisados no trabalho levado a cabo. Apesar do estudo do sinal da fala ganhar robustez e eficiência com a possibilidade de concordância entre os seus componentes acústicos e percetivos – desde a fase do diagnóstico até à intervenção propriamente dita do terapeuta da fala – a sua concretização é difícil e variável. Caberá sempre ao avaliador apreender e dominar as diferentes formas de recolha, análise e caracterização do sinal vocal, no sentido de melhor conseguir traçar estimativas do seu processo de produção fisiológica e perceção acústica.
- Vivências do Trabalho de Parto e Parto: Estudo Comparativo Entre Adolescentes e Mulheres AdultasPublication . Brandão, Ana Paula MillerRESUMO A mulher em trabalho de parto é uma pessoa em situação e vivência única. Todo o processo do nascimento representa para a mulher, uma altura em que estão presentes todas as suas expectativas, as suas crenças e valores, as suas esperanças e medos, a relação com o acompanhante e pais e o modo como ela coordena todas estas relações e emoções. Ao acompanhar a mulher no momento do parto é necessário ter em consideração todas as suas particularidades e necessidades. A adolescência é um período de vida que merece especial atenção, pois nesta fase, a adolescente sofre transformações intensas que lhe permitem evoluir do ser criança para a fase adulta. Considerando todo o processo do trabalho de parto e parto como experiência única para quem a vive, e, uma vez que nesta etapa do ciclo vital, a adolescente ainda não atingiu nem a maturidade psicológica nem fisiológica para ser mãe, pensamos que a forma de vivenciar o trabalho de parto pelas adolescentes, poderá ser diferente das vivências das mulheres adultas. Neste contexto, este estudo emerge da experiência na prática de cuidados e tem como objectivo geral compreender as vivências das adolescentes relativamente ao trabalho de parto e parto, quando comparadas com as das mulheres adultas. Trata-se de um estudo qualitativo comparativo. Como instrumento de colheita de dados foram utilizadas entrevistas semi-estruturadas, realizadas a 6 adolescentes e a 7 mulheres adultas, que obedeceram a alguns critérios de selecção. Estas participantes foram entrevistadas nas 48 horas após o parto, na Unidade Maternidade Júlio Dinis – Centro Hospitalar do Porto. Os resultados deste estudo permitiram compreender que as vivências do trabalho de parto e parto na adolescência, não divergem muito das vivências da mulher adulta. As categorias temáticas que emergiram das vivências relatadas por ambas as mães relacionam-se com os sentimentos vivenciados no trabalho de parto e parto, como a dor, o medo, a ansiedade, assim como as expectativas relativamente à analgesia epidural, à presença do acompanhante, aos cuidados na sala de partos e, podemos concluir, que são semelhantes. O que realmente é diferente nos discursos das entrevistadas é que, as adolescentes referem a família como suporte fundamental nesta fase das suas vidas. Deduzimos assim que, na grande maioria das adolescentes, é a retaguarda familiar que garante o bem-estar da mãe e do bebé. Daqui parece ressaltar a necessidade de desenvolver programas sociopolíticos que estimulem os profissionais no sentido de um maior empenho em pesquisas e programas de intervenção dirigidos à adolescente e família. Deste modo, a intervenção do enfermeiro especialista em saúde materna e obstétrica, além de ser fundamental na sala de partos, é extremamente importante nas consultas pré-natais, de preparação para o parto e pós-parto, na detecção de problemas específicos de cada mulher/ adolescente. ABSTRACT Childbirth is for any woman a unique and unparalleled experience. The whole birth process represents a time in her life when all her expectations, her beliefs and values, her hopes and fears, her relationship with her partner and parents and the way she coordinates all these relationships and emotions come into play. Seeing a woman through childbirth means that it is necessary to bear all these details and needs in mind. Adolescence is a period in one's life that deserves special attention, as it is in this phase that the adolescent suffers extreme changes that will allow them to evolve from childhood into adulthood. Taking the whole process of childbirth and labour into account as a singular and unique experience for the woman that undergoes it, and, seeing that at this stage of her vital cycle the adolescent still hasn't reached either the psychological or physiological maturity to be a mother, it is believed that the way adolescents experience labour could be different to that experienced by adult women. Within this context, this research arises from experience in childbirth assistance and fundamentally aims at understanding the experience that an adolescent goes through in what concerns childbirth and labour in comparison with that lived through by an adult woman. This research is qualitative and comparative. In order to gather data, semi-structured interviews were carried out. Six adolescents and 7 adult women who met some selection criteria were interviewed forty-eight hours after giving birth, at the Maternity Ward at the Júlio Dinis Hospital in Oporto (Unidade Maternidade Júlio Dinis - Centro Hospitalar do Porto). The results of this research led us to understand that the childbirth and labour experience in adolescence is not very different from that in adulthood. The main topics that arose from the experiences reported by both mothers are related to feelings experienced at childbirth and labour, like pain, fear, anxiety, as well as expectations in so far as epidural analgesia, the partner's presence and the assistance in the labour room are concerned and we can thus conclude that they are indeed similar. What was in fact different in the interviewees' speech was that, the adolescents referred to their families as fundamental support at this stage of their life. We thus inferred that with most adolescents, it is the family support that guarantees the mother and the baby's well-being. Therefore, the need to develop socio-political programmes that stimulate professionals to be more committed to research and intervention programmes based on the adolescent and their family, has become evident. Thus, the specialized nurse's intervention in maternal health and obstetrics, in addition to being fundamental in the labour room, is extremely important in pre-natal appointments that prepare women for before and after childbirth, in detecting problems specific to each woman/adolescent. RÉSUMÉ La femme qui attend son bébé et qui est déjà en travail est une personne qui sent une situation unique. Tout le déroulement de l’accouchement représente pour une femme, le moment ou toutes ses expectatives, ses croyances et valeurs, ses espoirs et craintes sont bien présentes, la relation avec la personne qui l’accompagne et parents et la façon dont elle coordonne toutes ses relations et émotions. En suivant la femme au moment de l’accouchement, il faut toujours tenir en compte qu’il faut bien considérer toutes ses particularités et émotions. L’adolescence est une étape de notre vie qui mérite une toute spéciale attention, car dans cette phase, l’adolescente subie des transformations intenses qui lui permettent d’évoluer de l’age de l’enfant a une phase adulte. Considérant tout se déroulement d’accouchement et comme expérience unique pour la personne qui la sent, une fois que dans cette étape vitale, l’adolescente n’a pas encore atteint la maturité ni psychologique ni physiologique pour être maman, nous pensons que ce moment unique sera certainement différent de ce pourra sentir une femme adulte. Dans ce contexte, cette étude ressort de l’expérience qu’on doit avoir et comme objectif principal comprendre les expériences des adolescentes para rapport au travail et à l’accouchement, quand comparé avec les femmes adultes. Il s’agit d’une étude qualitative comparative. Pour réunir tous ces éléments on a utilisé des interviews semi structurées. Réalisées à 6 adolescentes et 7 femmes adultes, qui ont suivit certains critères de sélection. Ces participantes ont été interviewées dans les 48 heures après l’accouchement, à l’Unité de la Maternité Julio Dinis – Centro Hospitalar do Porto. Les résultats de cette étude nous ont permis de comprendre que les expériences pendant le travail et l’accouchement dans l’adolescente, ne diffère pas trop des expériences d’une femme adulte. Les catégories thématiques qui sont ressortit des expériences exposées para chacune des mamans, sont en relation avec tous les sentiments qu’elles puissent sentir et vivre lors du travail et de l’accouchement, comme la douleur, la peur, l’anxiété, bien comme toutes les expectatives par rapport à l’anesthésie péridurale, la présence du papa, tous les soins dans la salle de naissance, sont en conclusion, très semblables. Ce qui est vraiment différent au discours des interviewées, c’est que les adolescentes trouvent tout le soutien moral dans leurs familles, ce qui leurs assurera le bien être de la maman et de son bébé. De tout cela ressort la nécessité de développer des programmes sociopolitiques qui stimulent les professionnels dans le sens d’un meilleur engagement dans la recherche et programmes d’intervention qui se dirige à l’adolescente et à la famille. De cette façon là, l’intervention de l’infirmier spécialiste en santé materne et obstétricienne, aussi bien fondamentale en salle de naissance, est extrêmement importante dans les visites prénatals, de préparation pour l’accouchement et après l’accouchement, l’identification des problèmes spécifiques de chaque femme/adolescente.
- Avaliação do impacto da determinação do grupo fetal RhD na profilaxia da aloimunização na gravidezPublication . Valente, Maria EduardaRESUMO: Nos últimos 40 anos, os avanços no controlo da aloimunização permitiram que a doença hemolítica perinatal passasse a ser de prognóstico controlável e com fisiopatologia clara, tendo a profilaxia com imunoglobulina anti-D levado a que a doença se tornasse rara. No entanto, após a constatação do aparecimento de novos casos, decidiu-se pela implementação da administração de imunoglobulina anti-D às mulheres RhD negativas às 28 semanas de gestação. A partir de uma amostra de plasma materno, utilizando a técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR), é possível determinar o grupo RhD fetal numa fase precoce da gravidez. A genotipagem fetal é particularmente útil em grávidas RhD negativas não sensibilizadas, em que é determinada a negatividade do feto ao antigénio D, uma vez que evita a imunoprofilaxia por recurso a um derivado do plasma humano – um bem escasso, finito, dispendioso e não isento de riscos. A implementação da determinação do grupo RhD fetal antes da imunoprofilaxia na gravidez implica um investimento a nível económico que é importante quantificar e avaliar em todas as vertentes. Embora a imunoprofilaxia a todas as mulheres RhD negativo seja actualmente a estratégia mais rentável, depreende-se que uma das principais vantagens da genotipagem fetal consiste na sua capacidade de aliar um custo efectivo expectavelmente decrescente com uma redução de riscos desnecessários para a saúde pública. ABSTRACT: In the last 40 years, progress in alloimmunization control was so great that haemolytic disease of the newborn (perinatal) has become a disease with a controllable prognostic and a clear physiopathology, having the prophylaxis with anti D immunoglobulin made it also a rare disease. However, after new cases of haemolytic disease of the newborn appeared, it was decided that anti-D immunoglobulin would be given to RhD negative women at 28 weeks of gestation. By using a maternal plasma sample, it is possible to apply a Polymerase Chain Reaction technique (PCR) to determine the fetal RhD blood group at an early stage of the pregnancy. Fetal genotyping is particularly useful with unsensitized RhD negative pregnant women; fetal negativity to the D antigen is determined, thus avoiding immunoprophylaxis with a human plasma derivative – a scarce, limited, expensive and not entirely risk free product. The determination of the RhD fetal group before immunoprophylaxis in pregnancy requires an economical investment which is important to quantify and evaluate in all its aspects. Although immunoprophylaxis to all RhD negative women is currently the most profitable strategy, it is understood that one of the main advantages of fetal genotyping is the capacity to ally a foreseeable decreasing cost with a reduction of unnecessary public health risk exposure.
- Estudo de marcadores genéticos de risco na discriminação de doentes oncológicos em risco de desenvolver doença tromboembólicaPublication . Cunha, TeresaRESUMO: Há muito que a trombose foi identificada como uma complicação frequente do cancro e foi descrita como a segunda causa mais comum de morte nos doentes com cancro. Uma vez que as células tumorais activam um grande número de mecanismos hemostáticos, o cancro é um factor pró-trombótico. Para além da neoplasia, também os procedimentos terapêuticos por si só envolvem numerosos marcadores de activação da coagulação. A natureza multifactorial da trombose, nestes doentes torna difícil a definição do risco de trombose. Os numerosos factores de risco identificados nos últimos anos constituem marcadores potencialmente válidos cuja utilidade tem que ser clarificada. Embora sejam muitos os estudos feitos para identificar as causas da trombose nos doentes com cancro, estas ainda são mal conhecidas. Alguns factores de risco relevantes incluem o local do cancro, a utilização de quimioterapia, de cateters centrais ou de hormonoterapia e cirurgia. Apesar do papel dos factores genéticos de risco de trombose estar bem documentado, tem sido menos estudado no contexto dos doentes com cancro. Actualmente é aceite que o Factor V Leiden e a protrombina G20210A são os principais factores genéticos de risco de trombose. Outros polimorfismos como a metilenotetrahidrofolato redutase C677T, o PAI-1 4G/5G e o HPA-1a/1b também têm sido estudados, mas o seu papel é controverso. No entanto, recentes estudos indicam que a clarificação do papel destes polimrfismos na trombose é mais complicada, pela interacção entre si e com factores de risco ambientais. A modulação deste efeito tem sido claramente demonstrado pela interacção entre o Factor V Leiden e a protrombina, assim como entre estes polimorfismos e a terapia hormonal de substituição, sugerindo que a exclusão de polimorfismos do estudo pode conduzir a conclusões erroneas ou, pelo menos, resultar em informação incompleta. O presente estudo pretendeu investigar a utilidade dos polimorfismos genéticos (Factor V Leiden, protrombina G20210A, metilenotetrahidrofolato redutase C677T, PAI-1 4G/5G e HPA-1a/1b) na identificação de doentes com cancro em risco de desenvolverem trombose e na discriminação de doentes com cancro que possam beneficiar de profilaxia antitrombótica. Resultados: Dos doentes oncológicos estudados, um número significativo de doentes com tumores sólidos foram encontrados no grupo de doentes com trombose. Apenas o factor V Leiden e a MTHFR 677T em homozigotia apresentaram uma frequência diferente entre o grupo com trombose e o grupo sem trombose. Foi encontrada uma regressão que relaciona significativamente o factor V Leiden, a protrombina e a MTHFR 677T em homozigotia com a ocorrência de trombose (p<0,001; Odds Ratio= 17.483 (2.162-141.340)). Este índice, utilizado para discriminar os doentes em risco de desenvolverem trombose apresentou uma sensibilidade de 31%, uma especificidade de 97,5%, um valor predizente positivo de 92,9% e um valor predizente negativo de 57%. Conclusão: Este estudo sugere que os factores genéticos de risco devem ser avaliados nos doentes oncológicos, particularmente se forem considerados também no contexto de outros factores de risco presentes nestes doentes. ABSTRACT: Thrombosis has long been identified as a frequent complication of cancer, and has been described as the second most common cause of death in cancer patients. Since tumour cells activate in a number of ways the haemostatic system, cancer is a prothrombotic condition. In addition to the neoplasia, therapeutic proceedings per se are also risk factors predisposing to thrombosis. Despite the extensive studies involving numerous coagulation activation markers, the multifactorial nature of thrombosis in these patients makes their risk of thrombosis still difficult to define. The numerous genetic risk factors identified in recent years constitute potentially useful markers whose value needs to be clarified. Despite extensive studies aiming at the identification of the causes of thrombosis in cancer, these are still poorly understood. The relevant risk factors include the site of cancer, use of chemotherapy and central catheters, surgery and hormone therapy. The role of genetic risk factors in thrombosis has been less well studied in the context of the cancer patient, but is otherwise extensively documented. It is nowadays generally accepted that Factor-V-Leiden and Prothrombin G20210A are major genetic risk factors for thrombosis. Other polymorphisms such as MTHFR C677T, PAI-1 4G/5G and hpa- 1a/1b have also been studied, but their role is controversial. Furthermore, recent reports have indicated that the clarification of the role of these polymorphisms in thrombosis is further complicated by their interaction with each other, and with the environmental risk factors. Modulation of the effect of these polymorphisms has been clearly demonstrated for the interaction of Factor-V with Prothrombin, as well as of these polymorphisms with estrogen replacement therapy, suggesting that exclusion of polymorphic loci from the study, albeit economically sound may lead to erroneous conclusions, or at least result in incomplete information. In the present work we investigated the possible use of genetic polymorphisms (Factor- V-Leiden, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T, PAI-1 4G/5G and hpa-1a/1b) in the identification of cancer patients at risk of developing thrombosis. Results: Significantly more solid tumour cases were found in the thrombosis group in comparison with the controls. Only FV-Leiden and homozygous MTHFR were found to be different between the patient and the control group when studied individually. A binary logistic regression was used to derive a genetic risk score. The resulting significant regression (p<0,001; Odds Ratio= 17.483 (2.162-141.340)) used only the number of alleles of Factor-V-Leiden, Prothrombin 20210A and presence of MTHFR 677T homozygosity. This score index was then used to discriminate patients at risk of developing thrombosis yielding a sensitivity of 31%, specificity of 97.5%, Positive Predictive Value of 92.9% and negative predictive value of 57%. Conclusion: Genetic risk factors, if considered as a panel of genetic assays may have a predictive value for thrombosis in oncology patients, particularly if considered in the context of the remaining risk factors.
- Doenças hereditárias do metabolismo: importância de um diagnóstico precoce para a criança e para a famíliaPublication . Martins, EsmeraldaRESUMO: O sucesso do rastreio neonatal da fenilcetonúria nas décadas de 70/80, veio permitir a partir da década de 90, com o recurso à espectrometria de massa em tandem (MS/MS), a pesquisa de um grande número de doenças hereditárias do metabolismo (DHM). A possibilidade de obter um diagnóstico pré-sintomático para estas doenças, que dispõem de tratamento, é potencialmente gratificante, havendo uma tendência para alargar cada vez mais o painel das doenças rastreáveis. Assim em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) passou a incluir 24 patologias a partir de 2004. Presentemente, o benefício do rastreio é inequívoco para um grupo restrito de doenças, em que se inclui a fenilcetonúria e o défice da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD), e não consensual para as restantes, com diferentes painéis de rastreio nos vários países. Neste trabalho, proposemo-nos avaliar o contributo de um diagnóstico pré-sintomático na saúde das crianças rastreadas e a importância deste diagnóstico na vida das respectivas famílias. Este estudo incluiu 253 doentes com DHM, sendo alvo de especial relevância 93 que são afectados pelas patologias recentemente incluídas no painel de rastreio metabólico neonatal alargado em Portugal. Estes 93 doentes pertencem a dois grupos, os diagnosticados na fase sintomática com base na apresentação clínica (n=45) e os rastreados pelo PNDP, na sua maioria em fase pré-sintomática (n=48). Foram comparados em paralelo os doentes com a mesma DHM em termos de morbilidade e mortalidade. A fenilcetonúria é a única DHM em que já existem registos consistentes do seguimento a longo prazo e cujo sucesso serviu de ponto de partida para o rastreio das restantes doenças. Na avaliação do benefício para o doente foram especialmente consideradas quatro patologias: leucinose, argininemia, acidúria 3-hidroxi- 3-metilglutárica (3HMG) e défice de MCAD, por serem as mais relevantes na nossa experiência. Concluímos que o diagnóstico precoce contribuiu para a redução da morbilidade e da mortalidade aguda e crónica associadas a estas DHM sendo o ganho para a criança mais efectivo na leucinose, argininemia e défice de MCAD. No impacto para a família, destaca-se a importância do diagnóstico dos demais membros afectados, muitas das vezes ainda assintomáticos ou com sintomas minor, mas também nalgumas situações com quadros incapacitantes e arrastados ao longo dos anos sem diagnóstico etiológico. Nestes casos, o aconselhamento genético e o diagnóstico prénatal são uma mais-valia inquestionável. O rastreio neonatal permite o diagnóstico de todas as variantes da patologia, desde os casos mais graves aos mais ligeiros, assim como um real conhecimento epidemiológico das DHM. Estes dados suportam a decisão de incluir no painel português, doenças muito raras noutros países europeus e que, pelo contrário, são particularmente frequentes entre nós, nomeadamente a argininemia e a 3HMG. Uma reflexão sobre o trabalho desenvolvido, permite-nos concluir que a comunicação do resultado anómalo à família por parte de um clínico experiente no diagnóstico e tratamento destas patologias, o acompanhamento multidisciplinar, o aconselhamento e estudo familiar quer a nível bioquímico quer genético e a possibilidade de diagnóstico pré-natal, fazem desta intervenção integrada na área da pediatria, uma mais-valia para os doentes do foro metabólico. ABSTRACT: After the success of neonatal screening for phenylketonuria in the 70s/80s and, with the application in the 90's, of the tandem mass spectrometry (MS/MS), it became possible to search for a large number of inherited metabolic diseases (IMD). The possibility of having a early diagnosis for these treatable disorders is potentially rewarding, which lead to a tendency to extend the panel of screening disorders. Hence, since 2004, in Portugal, the Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (National Neonatal Screening Program) includes 24 IMD. Currently, the benefit is unequivocal for a limited group of diseases – including phenylketonuria and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD), but the remaining disorders are still subject of discussion, which explains the existence of heterogeneous screening panels in different countries. In this study, we proposed ourselves to assess the contribution of the neonatal screening for the health of children with pre-symptomatic diagnosis and to evaluate the impact of this diagnosis in the life of their families. This study included 253 metabolic patients, with particular attention to the 93 patients affected with the diseases recently included in the Portuguese expanded neonatal metabolic screening panel. These 93 patients were divided into two groups: those who have been diagnosed in a symptomatic stage (n=45) and those that have been detected by the neonatal screening program, most of them in pre-symptomatic stage (n=48). Within the same IMD, patients of the two groups have been compared for morbidity and mortality. Phenylketonuria is the only IMD with solid records of long-term follow-up and whose successful treatment was used as a starting point for the screening of the remaining diseases. Concerning the evaluation of the benefit for the patient, four diseases were specifically assessed: MSUD, hyperargininemia, 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (3HMG) and MCAD deficiency - because they are the most assumed relevant IMD according to our experience. We have verified that the early diagnosis contributed to a reduction of the mortality and morbidity associated with acute and chronic presentations of these IMD. The gain has been most significant for children with MSUD, hyperargininemia and MCAD deficiency. Regarding the impact in the family, we highlight the importance of diagnosing affected relatives, often still asymptomatic or presenting minor symptoms, but also, in a few cases, with long time disabling symptoms without adequated diagnosis. In these cases, genetic counseling and prenatal diagnosis are unquestionably valuable. Expanded neonatal screening allows for the diagnosis in most of the diseases in its whole spectrum - from severe to mild – and also for the knowledge of the real epidemiology of the IMD. These data support the decision of inclusion, in the Portuguese panel, of very rare diseases in other European countries, which are particularly frequent among us - such as hyperargininemia and 3HMG. Some reflection on the work already developed allowed us to conclude that the communication of abnormal results to the family by an expert clinician in the diagnosis and treatment of these disorders, the multidisciplinary follow up, the counseling and familial study (both biochemical and genetic) and the possibility of prenatal diagnosis, make this integrated intervention in the area of Pediatrics an advantage for metabolic patients.
- Análise da Marcha na Artroplastia da AncaPublication . Martins, A.O objectivo deste estudo consistiu em determinar as repercussões biomecânicas no ciclo de marcha em indivíduos com artroplastia da anca não cimentada há mais de um ano. Foram analisados os parâmetros cinéticos, cinemáticos e dinâmicos de uma amostra de 18 indivíduos (9 indivíduos sem patologia – grupo controlo e 9 indivíduos com artroplastia da anca unilateral não-cimentada) do sexo masculino. Na análise cinemática estudaram-se os movimentos articulares de diferentes segmentos dos membros inferiores no plano sagital. Os ângulos articulares definidos para este estudo foram os ângulos pé/solo, perna/pé, coxa/perna, e tronco/coxa; entre os segmentos corporais tronco, coxa, perna, pé. Na análise dinamométrica da marcha, usando a plataforma de forças, determinaram-se as componentes da força de reacção do solo (vertical, ântero-posterior e médio-lateral); foram obtidos em simultâneo os dados relativos à pressão plantar, recolhidos pelo sistema Pedar. O grupo de controlo registou um tempo de apoio aproximadamente igual ao que foi observado para qualquer dos membros inferiores dos indivíduos sujeitos a PTA; indicador de que a cirurgia permitiu melhorar significativamente a funcionalidade da marcha. Os valores do impulso (integral de Fy e de Fx) não apresentaram diferenças estatisticamente significativas entre grupos. Para o 1º e 2º picos da curva de Fz, os valores foram menores no grupo submetido à artroplastia da anca do que no grupo de controlo. Os valores mais elevados da pressão plantar variaram entre as diferentes áreas plantares e entre os grupos comparados. Os picos de pressão plantar máxima foram observados no instante tFymax, para os três grupos, na área do antepé. A análise cinemática permite concluir que, para os três grupos, a cirurgia da artroplastia total da anca provavelmente induziu alterações nos ângulos articulares da anca, joelho e tornozelo. Conclui-se que em indivíduos com PTA o instante de contacto do membro com o solo é a etapa mais determinante.
- Contribuição para o estudo da sensibilidade à insulina na obesidade e no síndrome metabólicoPublication . Cardoso, Maria Helena
- Envolvimento emocional do pai com o bebé: impacto da experiência de partoPublication . Brandão, SóniaA transição para a parentalidade é um momento de grande vulnerabilidade emocional tanto para as mães como para os pais. Os homens, tal como as mulheres são grandemente afectados pela gravidez e nascimento do seu filho(a). Este período comporta mudanças que têm grande influência no envolvimento emocional do pai com o seu bebé. Neste contexto, o objectivo geral deste estudo descritivo correlacional, em que foi usada uma metodologia quantitativa, é avaliar o envolvimento emocional dos pais com os bebés na sequência do parto. Este trabalho tem ainda como objectivo específico verificar o impacto da experiência do corte do cordão umbilical pelo pai, no envolvimento emocional entre o pai e o bebé. A amostra foi constituída por 105 pais que acompanharam o trabalho de parto das suas companheiras e o respectivo nascimento do seu filho(a), no Núcleo de Partos do Centro Hospitalar do Porto - Unidade Maternidade Júlio Dinis, escolhidos através de um processo de amostragem aleatória simples, mas que obedecia a alguns critérios de exclusão. Os dados que serviram de base a este estudo foram recolhidos através da aplicação de dois questionários: um questionário Sócio-Demográfico e um questionário de Bonding, este aplicado em três momentos (no momento em que o futuro pai entra na sala de partos, após o parto e um mês depois do nascimento), em que foi utilizada a Escala de Bonding para a avaliação do envolvimento emocional do pai com o bebé. Estes questionários foram preenchidos pelos pais de forma anónima e os dados foram analisados através de tratamento estatístico. Os resultados demonstram que o envolvimento emocional entre o pai e o bebé tem tendência a aumentar nos primeiros dias após o parto e a diminuir quando avaliado no primeiro mês após o parto. O impacto da experiência do corte do cordão umbilical pelo pai, no envolvimento emocional entre o pai e o bebé aponta que os pais que cortaram o cordão umbilical dos seus filhos no momento do parto têm uma melhoria significativa no envolvimento emocional. Os resultados sugerem assim que o corte do cordão umbilical efectuado pelos pais no momento do parto parece beneficiar o envolvimento emocional entre o pai e o bebé. Por último é de salientar que o mais importante para o aumento do envolvimento emocional do pai com o bebé, é integrá-lo e envolvê-lo nos cuidados e que os enfermeiros especialistas em saúde materna e obstetrícia encontram-se numa posição privilegiada para o fazer e parecem ter uma sensibilidade apurada para conseguir o aumento do envolvimento entre os pais e os bebés.
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